眼睛、耳朵、喉咙也能得风湿病?第三种病例太少见了!

一提起风湿病,普通人往往与关节炎联系在一起,觉得风湿病的症状,多是腿疼、手疼、肩膀疼之类。其实不然,风湿病这是一个很大的范畴,包括10大类100多种疾病,比如系统性红斑狼疮、干燥综合征、皮肌炎、类风湿关节炎、风湿性关节炎等。

而很多风湿免疫领域疾病,所表现出的症状,不局限于关节症状,还会在眼睛、耳朵、喉咙,甚至内脏、神经的方面有表现。今天分享三个病例,带你了解,风湿病除了关节症状以外的其他症状。

病例一:角膜病变(晚期类风湿关节炎)

【病例摘要】

邓某某,女,61岁。

24年前出现四肢多关节肿痛,外院化验RF(+)、ESR快,诊断为类风湿关节炎,多种药物治疗效果欠佳,曾用激素治疗4年,20年前出现口干、眼干,视物模糊及角膜溃疡,予以对症治疗。13年前出现四肢关节变形、脱位,且逐渐加重。近2年出现下肢肿痛伴反复皮肤破溃,难愈合。

近2个月症状关节痛加重,来我院就诊,收入风湿科。起病后无明显口干、眼干主诉。

查体:一般情况欠佳,神清语利,体温正常,血压120/70mmHg;浅表淋巴结未及肿大,下肢皮肤色素沉着、发黑,见皮肤破溃。右眼角膜见白斑及清疡,双瞳孔等大正圈,光反射存在;耳鼻未见异常,甲状腺不大,心肺肝牌未及异常;双手关节畸形明显,多个关节稍肿、脱位及半脱位,压痛不明显。双膝关节稍肿,轻压痛,双下肢皮肤粗糙、色素沉着,见瘢痕及皮肤小溃疡,行走困难。

化验:血WBC7.9*109/L,Hgb101g/L,Plt122*109/L,ESR104mm/h,CRP174mg/dl,RF256IU/ml,ANA1: 1000,SSA(+), SSB(-),Acl(-), ANCA (-), IgG2680mg/d,IgA634mg/dl, IgM357mg/dl,肝肾功能正常,尿常规正常。

双手、双足X线:明显骨质疏松,各关节间隙狭窄、破坏及脱位;双膝关节:明显骨质疏松,软骨下硬化及胫骨平台塌陷;骨盆相: 右髋关节破坏及双侧股骨头坏死。

肺CT:右肺中叶、左肺下叶条索影。

诊断:类风湿关节炎晚期、严重骨质疏松、股骨头坏死。

入院后予以类风湿规范治疗及抗骨质疏松治疗3周,关节症状有所好转,尚未复查眼科。出院后继续巩固治疗。

由于经济困难,未能进行针刀镜治疗及使用生物制剂。

【乔医生说】

本病病史长、病情重,伴有皮肤血管炎,各关节骨破坏严重,畸形明显,并伴有严重骨质疏松,虽已属晚期类风湿关节炎,但目前仍处于病变活动期。于我院就诊时,伴角膜受累,失去了早期控制病情的机会,也为眼科治疗增加了困难。

由于本病例发病以来未采取规范治疗,因此有理由认为,角膜损害与此相关。提示应尽早开始规范的类风湿关节炎药物治疗。

病例二:耳廓皮疹(系统性红斑狼疮)

【病例摘要】

何某某,男,18岁。

2个月前无明显原因面部出现紫红色皮疹,边界清,无脱屑,未诊治。1个月前皮疹逐渐扩大。果及双面频、耳席、手打色皮痧无发热、无关节痛,于我院风湿免疫科就诊,疑系统性红斑狼疮于2018年2月15日收入院。

查体:一般情况可,神清,事语教慢,体温正常,血压1070mm浅表淋巴结未及肿大,双面颊部、双眼睑、额部、双耳廓、双手指可见紫红色皮损,左眼睑轻度下垂,下唇可见血痴。甲状腺不大,心肺肝牌未见异常,四肢关节未见异常,下肢无水肿。

补充化验:WBC7.2*109/L、N53%,Hgbl38g/L,Plt208*109/L,ANA1:3200,ds-DNA(+),SM(+)、SSA(+)、RNP (+),RBC12-15个/HP,C323.8mg/dl,C4472mg/dl,ACL(-), ALT214U/L,AST162U/L,肾功能正常,尿蛋白1.0g/L,蛋白定量400mg/24h。

胸片(-);B超:肝牌不大。

诊断:系统性红斑狼疮(SLE)。

给予激素+免疫抑制剂治疗2周后,患者一般情况明显好转,皮疹明显消退,补体明显回升,肝功能趋于正常,门诊继续治疗。

据了解,由于家庭经济原因,患者不能定期随诊及坚持治疗,初诊后1年后复发,症状同前:经同治疗后症状再次控制。后再复发,于在当地医院诊治。

【乔医生说】

本例SLE诊断明确,突出表现为皮肤受累,可见典型的面部蝶形红斑、双手血管炎样皮疹。本例耳廓部位皮疹亦为狼疮所致,应注意与复发性多软骨炎的耳廓红肿区分,其鉴别要点为RP的软骨损害不影响耳垂,不伴有皮肤损害。另外,有时SLE的皮肤改变表现为冻疮样损害,后者也是皮肤损害。应该注意从患者年龄、天气及全身表现来鉴别。

区分冻疮

皮肤、黏膜具有相似的结构,是自身免疫疾病常容易累及的部位。诸多皮肤表现具有特征性,并具有诊断意义。对于眼耳鼻咽喉疾病,如果同时伴有皮肤改变时应警惕风湿免疫疾病的存在。

案例三:软骨发育低下(儿童复发性多软骨炎)

【病例摘要】

贡某,男,15岁。

3年前无明显诱因出现运动后呼吸困难,于当地医院抗感染治疗,效果不佳;未引起重视,症状逐渐加重。

3个月前感冒后咳嗽、咳痰,伴明显呼吸困难、大汗、发绀,不能平卧。外院急诊CT示:主支气管壁增厚,气道狭窄,行气管切开插管及抗生素治疗后,咳嗽、咳痰明显减轻,呼吸困难有所缓解,不能拔管。2006年7月来我院求诊,收入我院ENT科。

其父诉,曾15岁时急性喉部水肿而气管切开、插管(自述因声门下气管狭窄)治疗,1 年后拔管无复发。其弟亦有气管病变。

肺部CT

生长发育史:足月顺产,母乳喂养半年。学龄前期发育正常,小学时期身高矮于同龄人。现未变声,腋毛未发育。其父及祖母矮小,均鞍鼻状。

查体:一般状况好,体温36.6C,血压110/75mmHg,皮肤黏膜及浅表淋巴结未见异常,结膜无充血苍白,瞳孔等大正圆,光反射敏感,鼻梁低平(鞍鼻状),各副鼻窦区无压痛,咽喉部黏膜水肿、充血明显。耳靡略软,完整。气管切开插管状态。甲状腺不大,胸廓无畸形,心肺腹均未见异常。四肢关节无红肿。轻度O形腿。肢体测量:上部量78cm,下部量70cm,臂长151cm。

化验:WBC7.7x10/L,Hgb145g/L,Pl:308 x 10/L,ESR、RF、CRP、lg、补体均正常,ANA、抗ds-DNA抗体、抗ENA抗体、ANCA均为阴性,肝肾生化正常;甲状腺功能及其抗体正常。甲状旁腺激素:33.72pg/ml (15~ 60)。

颈部CT:舌骨改变,考虑发育异常;喉软骨多发骨质异常,喉室狭窄,其管上端壁厚。双侧声门周围软骨、甲状软骨可见钙化;声门狭窄。主气管未见狭窄。

肺CT:双肺上叶、右肺中叶、双下肺叶、段支气管狭窄。

诊断:经我科会诊,诊断为复发性多软骨炎,转入我科。

随诊2年病情稳定。

【乔医生说】

本例为男性儿童,有呼吸困难病史,未能明确原因;本次感冒致呼吸困难加重而气管切开;检查发现支气管狭窄而诊断为复发性多软骨炎,激素治疗后症状好转,随诊发现病情稳定。

该名儿童也有气管受累表现,但结合体检、家族史等,应考虑家族性或遗传性疾病的存在。经儿科专家会诊,拟诊断为软骨发育低下,但现在并未特殊治疗。目前,对复发性多软骨炎儿童起病,需要进行家谱分析、基因测序等方面的研究,但因为条件有限,未能进一步研究,很是遗憾。

综上,风湿病症状表现多样,除了上面提到的几种情况,还可能在血液、皮肤、肺部、心脏、神经系统、肾脏及淋巴系统发生病变。这也是风湿免疫疾病误诊率高的重要原因之一,很多患者在第一次求诊时,都无法进到风湿免疫科门诊,从而错诊病情、延误治疗。