随着测序价格的下降，全外显子越来越被临床用来做疾病的诊断，一个人的全外显子有4-5万个与参考基因组不一致的变异，哪个变异才是患者的真正的致病基因呢？目前一般来说有两种分析思路，第一种是
先筛选人群频率、然后是突变类型得到候选基因列表，然后再将患者的表型与数据库中基因的表型相关联，像Phenolyzer和Exomiser都属于这一类分析思路；第二种是根据疾病表型确定基因列表（虚拟Panel），然后只关注这些基因的罕见非同义突变，这两种分析方法谈不上那种更好，作为第三方检测机构应该综合应用这两种分析思路，提高临床诊断率，那么如何获得这些与疾病相关的基因列表呢？之前游侠曾经介绍过genetic testing registry,今天再来介绍一个强大的网站就是PanelApp。网址https://panelapp.genomicsengland.co.uk/
运营这个网址的机构为Genomic England，他们负责了英国十万人基因组计划的实施，PanelApp可以说是十万人基因组计划的副产品。目前已经收录214种基因Panel，比如我们来看一下智力低下Panel，该Panel包括881个经过行业专家审核的基因列表，而未加审核确认的总基因数达到1927个，所有的基因名称都可免费下载。
在PanelApp中，基因根据与疾病的相关性分别不同的级别，具体如下图
游侠点评
该网站非常全面地整理了与疾病相关的基因列表，非常有助于临床诊断，如果要是能加上疾病相关CNV就更好了，随着研究的深入，不久的将来会回归到利用Panel进行基因诊断，优势在于性价比更高，检测更全面（可以把SNV、Indel、CNV、线粒体DNA整合入一个panel ），而且根据ACMG致病性指南，未经亲缘关系确认的新发突变只能归类为PM6，而trio模式可以间接获得亲缘关系的确认，而制约trio临床应用的就是价格，相比全外显子通过Panel可以明显降低成本。
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