2017年諾貝爾生理學或醫學獎授予美國遺傳學家傑弗裡·霍爾（Jeffrey C. Hall）, 邁克爾·羅斯巴什（Michael Rosbash）以及邁克爾·楊（Michael W. Young），以表彰他們發現控制晝夜節律（生物鐘）的分子機制。
儘管有些相差異，但是所有數據都表明，超過50%的自閉症患者伴隨有睡眠障礙，他們或者入睡困難，起得太早或者半夜醒來無法入睡。這樣會打亂他們的晝夜節律、破壞生物鐘，而導致許多的行為和生理問題，給自閉症患者的生活帶來更大的困難。
Shafali Jeste
UCLA教授
睡眠干預有助於緩解ASD症狀
在我的加州大學洛杉磯分校（UCLA）的診所裡，我見過患有自閉症的孩子，具有各種與基因有關的特質，比如智力障礙，語言障礙和癲癇等。但是，其中一個普遍的症狀是：睡眠不良。
無法正常入眠或者保持睡眠的狀態，我們稱為失眠症，這會造成很多不良的後果。睡眠有助於我們鞏固記憶、學習和成長。失眠則會加重認知、社交和溝通的障礙，加重行為問題和焦慮，甚至是癲癇。
理想的干預方案
在UCLA的發育神經基因診所， 我見過很多睡眠不足的孩子，他們的父母通常也非常的疲憊。高達70%的自閉症兒童會受到睡眠問題的困擾，相比之下，只有20%普通兒童才會有睡眠問題。
患有自閉症並伴隨有基因突變的兒童，他們的睡眠障礙可能會更加嚴重。比如，CHD8突變的患兒可能連續幾天無法入眠。
複雜神經發育障礙兒童的家長一般不太抱怨失眠的困擾，因為他們更頭疼其他迫切的問題，比如癲癇。換句話說，睡眠問題對於有其他障礙困擾的兒童來說重視程度會低一些。但是我通常會關注兒童睡眠問題，因為睡眠不足會給孩子日常的行為、適應能力以及認知能力帶來困擾。
改善睡眠的第一步，需要甄別引起孩子睡眠障礙的原因
這包括了孩子睡前的入睡準備程序、睡前燈光和電子屏幕的影響、飢餓或者腸胃不適以及感官敏感等的影響。 有一些藥物，比如抗癲癇藥物、刺激性藥物或者情緒穩定劑，也可能對睡眠造成干擾。
在進行睡眠干預之前，將可能影響睡眠的因素列出來，然後就可以嘗試改變。比如，我一般與父母商討出非常固定的睡前生活規則，或者調整給藥方案。我強烈反對父母陪同孩子一起睡，這會影響雙方的睡眠健康。
我一般會建議褪黑素，這是由大腦自然釋放的激素，用以調節我們的晝夜節律。褪黑素可以幫助人們入睡，但是無法防止半夜醒來。
如果褪黑素不能解決問題，我會考慮一類α受體刺激劑。這類藥物通常是用於控制高血壓的。 我會嘗試低劑量，並且小心觀察孩子白天的睏乏狀態或興奮度。
跟蹤睡眠狀態
我會請父母做睡眠日記，記錄孩子每晚上床的時間，實際的入睡時間，晚上醒來的時長和次數。這日記會幫助我評估干預措施的有效性，識別引發睡眠障礙的因素。如果我懷疑孩子有疑似睡眠呼吸暫停或癲癇夜間發作，或者無法確認孩子睡眠是否真正存在問題時，我也會進行全方位的睡眠障礙評估。
儘管睡眠日記可以大致告訴我們孩子的睡眠規律和模式，但是有時候還需要更全面的工具來評估睡眠不良對日常行為的影響。目前已有的評估兒童睡眠-行為的標準量表，常常需要依據兒童的智力受損、語言障礙或發育遲緩等具體情況進行修改。使用這些量表，在日常的問診中以及干預前後進行評估，可以提供大量的睡眠數據。
罕見基因突變研究的倡導團體資助了國家調查項目，開始收集與睡眠有關的詳細信息。從根本上而言，準確的數據將有助於臨床試驗，同時也有助於確定對睡眠的那些方面進行干預， 以及在多大年齡或者發育的什麼階段進行干預。同時，我們也需要弄清楚不同情況下失眠症的神經生物學機制。
去年，我的研究小組確定了一個dup15q綜合症患兒的腦活動異常模式。我們進一步研究發現，這個腦活動異常模式在睡眠狀態下依然存在，很可能會造成睡眠的關鍵節律被打斷。健康的睡眠會對其他方面引發深刻的多米諾效應。希望有一天，我們可以從基因層面理解自閉症患者失眠的原因，並進行有效地干預。如果患兒以及他們的看護人能夠擁有良好的睡眠和休息，我也能睡得更香甜了！
翻譯：上海郭媽
統籌：美國丫丫爸爸
文案校對：桂林泡泡媽，桂林毛豆媽
參考文獻：
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