40歲男性，有高血壓病史12年。12年前因突發言語不利、視物模糊就診於當地醫院，診斷為“腦梗死”。出院後血壓維持良好。近半年，血壓突然升高，多次短暫性腦缺血發作。查尿去甲腎上腺素超過正常值的5倍，雙腎及雙腎上腺超聲無異常，故外院考慮在原發性高血壓的基礎上合併異位嗜鉻細胞瘤。
為進一步診治，前來大醫院就診。醫生在進行某一常規檢查時發現此患者被誤診，血壓飆升的原因並非嗜鉻細胞瘤，而是先天性主動脈閉塞。醫生是進行什麼樣的常規檢查時發現該患者被誤診的呢？患者究竟患有何病？
病史摘要
患者男，40歲，因“發現高血壓12年，加重伴反覆頭暈、黑矇半年”於2012年9月7日入院。12年前因突發言語不利、視物模糊就診於當地醫院，測血壓170/100mmHg，顱腦電子計算機斷層攝影術（compute.tomography，CT）提示腦梗死，給予相應治療後出院，血壓多維持在150~160/90~100mmHg。半年前血壓增高明顯，最.200/120mmHg，多次發作頭暈、黑矇，於2012-08在當地醫院查顱.CT示左側枕葉、顳葉及右側枕葉軟化灶，雙腎及腎上腺超聲無異常，尿去甲腎上腺.552μg/24h（參考值＜90μg/24h），尿多巴胺1426μg/24h（參考值＜600μg/24h），血去甲腎上腺素853.3pg/ml（參考值＜600pg/ml），診斷為“異位嗜鉻細胞.”後，給予酚苄明、比紹洛爾、貝那普利、氨氯地平口服，血壓控制不理想，波動在150/100mmHg左右，為進一步診治至阜外醫院就診。
體格檢查
心率82次/分，左上肢血壓190/100mmHg，胸骨兩旁第3肋間可聞及收縮期雜音，背部聽診無明顯異常。雙側橈動脈、足背動脈搏動無明顯異常。雙下肢無凹陷性水腫。
輔助檢查
心電圖、血尿常規無明顯異常。.線胸片：主動脈結不寬，肺動脈段平直，心臟各房室不大，心胸比率0.48。超聲心動圖：室間隔15mm，左心室後壁9mm，左心室舒張末期前後徑53mm，左室射血分數65%。眼底檢查示雙高血壓眼底改變Ⅱ級。四肢血壓：右側上肢169/94mmHg，下肢117/82mmHg，脈搏波速（PWV）935cm/s，踝臂指數（ABI）0.69；左側：上肢170/98mmHg，下肢110/69mmHg，PW.906cm/s，AB.0.65。24小時動態血壓提示全天平均血壓升高，血壓晝夜節律性消失。
入院診斷
高血壓原因待查；陳舊性腦梗死。
診治經過與診治思維
入院後給予美託洛爾25m.q8h和硝苯地平緩釋片20m.q8h控制血壓，血壓波動在140~150/80~90mmHg。
2.科室疑難病例討論
本例患者為40歲男性，高血壓病史12年，以“腦梗死”為首發臨床表現，在長期血壓控制較平穩的基礎上突然升高加重，近半年多次短暫性腦缺血發作，查尿去甲腎上腺素超過正常值的5倍，雙腎及雙腎上腺超聲無異常，故外院考慮在原發性高血壓的基礎上合併異位嗜鉻細胞瘤。但患者在給予酚苄明、比紹洛爾、貝那普利、氨氯地平四聯降壓藥口服後，血壓控制仍不理想。患者在當地醫院查血、尿兒茶酚胺雖高於正常，但以去甲腎上腺素升高為主，考慮仍是血壓升高後交感神經活性增高所致。且患者入住我院高血壓病房後，常規行四肢血壓的檢查，發現雙下肢血壓明顯低於雙上肢，而一般情況下肢血壓應高於上肢。雙下肢血壓均低於上肢的情況可見於主動脈狹窄和雙下肢動脈狹窄，後者雙下肢血壓減少程度可能並不均衡。查體聽診胸骨兩旁第3肋間可聞及收縮期雜音，故結合患者的病史、體徵及四肢血壓，應和主動脈狹窄相鑑別。複查血、尿兒茶酚胺及血變兒茶酚胺均正常。行主動脈CT可見升主動脈及無名動脈管腔擴張，左鎖骨下動脈開口遠程的主動脈明顯變窄，局部管腔閉塞，雙側乳內動脈明顯擴張，縱隔內可見較多側支血管顯影，提示先天性心臟病、主動脈縮窄、主動脈弓降部局部閉塞（圖23-1）。
圖23-1主動脈縮窄CT三維重建圖：升主動脈及無名動脈管腔擴張，左鎖骨下動脈開口遠程主動脈明顯變窄，局部管腔閉塞，雙側乳內動脈明顯擴張，縱隔內可見較多側支血管顯影
補充診斷：繼發性高血壓；主動脈縮窄。建議行外科手術治療，患者因經濟原因拒絕手術。
專家點評
本病例誤診原因：本例患者主動脈縮窄體徵不明顯，發現血壓升高時已28歲，且肢端血管搏動正常，胸背部雜音較弱，X線胸片未見3字形影像徵及“肋骨切跡”影，超聲心動圖無心室肥厚、心功能受損的表現，而且當地一直未查四肢血壓，最終導致該病例的誤診。
對於年輕頑固性高血壓患者，應首先排除繼發性高血壓，如原發性醛固酮增多症、嗜鉻細胞瘤、主動脈縮窄等。某些化驗檢查，如尿兒茶酚胺、血醛固酮等應重複測量。四肢血壓的檢查也十分必要。對於明顯上肢血壓高於下肢血壓，應及時行主動脈CT或造影檢查以明確診斷。
相關知識
1.概述
主動脈縮窄是常見的先天性心血管疾病，指先天性胸主動脈侷限性狹窄，病變部位位於主動脈峽部或左鎖骨下動脈起始部的遠程動脈導管插入點處，病變處管腔變細甚至閉塞，形成側支循環供應遠程，而狹窄近端則由於負荷增加代償性擴張。主動脈縮窄在存活的先天性心臟病新生兒中佔6%~8%，在新生兒中的發病率為4/1000。屍檢中其患病率高達1：1550。好發於男性，男女比例為1.27：1~1.74：1。多合併其他先天性心臟病如主動脈瓣二瓣化畸形、大動脈轉位、室間隔缺損及動脈導管未閉等。主動脈縮窄的病因尚未完全清楚，但可能與某些遺傳性綜合徵相關。Mazzanti等的研究發現在594例Turner綜合徵的患者中，主動脈縮窄的患病率為6.9%，且45，X正常核型者主動脈縮窄的患病率高於X染色體嵌合或X染色體結構異常者。Digilio等研究發現在184例Noonan綜合徵合併先天性心臟病的患者中，主動脈縮窄的患病率為8.7%，且全部見於正常染色體的人群中。
2.病理機制
目前關於主動脈縮窄的胚胎學理論形成因素仍是推測性的，主要包括流體理論和吊帶理論。前者認為主動脈縮窄的發病原因是胚胎期流經主動脈峽部的血流減少，後者認為其發病原因為導管組織收縮異常延伸至主動脈。
主動脈縮窄的病理生理變化主要是血流動力學的變化，包括：①縮窄近端高血壓，繼發左心室肥厚、心肌勞損、冠心病，甚至左心衰、主動脈夾層和腦血管意外。②縮窄遠程血流減少，血壓降低甚至測不到。③側支循環形成，尤其是主動脈完全離斷者，遠程血流需求可能完全由鎖骨下動脈分支至胸腹部和下肢的動脈相溝通。
3.臨床表現與非典型臨床表現
1903年，Bonnet將主動脈縮窄分為嬰兒型（導管前型）和成人型（導管後型）兩類。嬰兒型縮窄位於動脈導管前，動脈導管多呈開放狀態，多合併其他心內畸形。表現為出生數週後即出現症狀，下肢血流依賴於動脈導管，累及範圍較廣泛。若動脈導管在出生後逐漸閉合，則由於嬰兒側支循環不足，縮窄遠程器官缺血導致腎衰竭，同時左心負荷加重引起急性充血性心力衰竭，嬰兒期死亡率較高。成人型縮窄位於動脈導管後，且動脈導管多呈閉合狀態，較少合併心內畸形。可無症狀而在體檢時發現上肢高血壓，也可由於上肢高血壓而主訴頭痛、鼻出血，或因下肢低血壓主訴雙下肢乏力、發涼和間歇性跛行。另外，豐富而粗大的側支循環動脈壓迫附近器官，產生包括臂叢神經受壓而致上肢麻木、癱瘓、脊髓受壓引起下肢癱瘓。
成人型主動脈縮窄查體時多表現為上肢血壓增高，下肢血壓低於上肢血壓甚至測不出。若縮窄累及左鎖骨下動脈開口，則雙上肢血壓可能不對稱。上肢脈搏亢進，頸根部胸骨切跡區和鎖骨上窩可看到或捫及動脈搏動。下肢脈搏細弱，足背動脈常不可捫及，有時可於左胸前上部或背部肩胛區下部聞及側支循環血管粗大擴張而產生的搏動，聽診可聞及2~3級收縮期吹風樣雜音。
主動脈縮窄的患者症狀出現通常較早，主要表現上肢高血壓，而下肢脈弱或無脈，雙下肢血壓明顯低於上肢（ABI＜0.9），聽診狹窄血管周圍有明顯血管雜音，X線胸片可見3字形影像徵及側支循環侵蝕引起的切跡。主動脈縮窄是6歲以上兒童繼發性高血壓的最常見原因之一。
4.診斷方法
初診方法包括病史、體格檢查、心電圖和標準正位X線胸片。而對於高度懷疑主動脈縮窄的患者，則需行超聲心動圖、磁共振成像（magneti.resonanc.imaging，MRI）或CT以明確診斷和判斷疾病嚴重程度。應根據安全性、效價比、實用性、併發症及禁忌證等選擇合適的檢查方法。若懷疑合併或併發冠脈疾病時，應行心導管檢查。
X線胸片：成人型表現為左心室不同程度的增大，典型表現為3字徵，由升主動脈擴張致上縱隔影像增寬，縮窄部位主動脈峽部內收與其近心端擴大的左鎖骨下動脈和狹窄後的降主動脈擴張形成。有時可見擴張的肋間動脈壓迫、侵蝕肋骨形成的“肋骨切跡”影，以第4~8肋最常見。嬰兒型出血充血性心力衰竭時，X線胸片可表現為肺淤血。
心電圖：嬰兒型多無特異性表現，而隨著年齡增長，可表現為典型的左室肥大或左室勞損。
超聲心動圖：無創、診斷價值高。是血流動力學研究最好的檢查方法之一，用於主動脈縮窄的術前、術中及隨訪檢查。
心臟MRI：作為無創診斷方法，可用於診斷和評估主動脈縮窄的嚴重程度。主動脈內徑的變化和最小橫截面積與造影檢查的相關性很高（敏感性79%，特異性83%，陽性預測值88%，陰性預測值71%）。另外，通過檢測血流速度和降主動脈近遠程的變化值，心臟MRI能間接判斷主動脈縮窄的嚴重程度。但對於年輕（7歲以下）或患有幽閉恐懼症者，應給予鎮靜劑。對於植入心臟起搏器、心內除顫器或金屬心臟瓣膜者，不適用於心髒MRI，而應行心血管CT檢查。
心血管CT：無創且診斷主動脈縮窄的準確性和安全性均較高，但需注射造影劑，故檢查前後需足量飲水以降低造影劑腎病的發生率。
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