40岁男性，有高血压病史12年。12年前因突发言语不利、视物模糊就诊于当地医院，诊断为“脑梗死”。出院后血压维持良好。近半年，血压突然升高，多次短暂性脑缺血发作。查尿去甲肾上腺素超过正常值的5倍，双肾及双肾上腺超声无异常，故外院考虑在原发性高血压的基础上合并异位嗜铬细胞瘤。
为进一步诊治，前来大医院就诊。医生在进行某一常规检查时发现此患者被误诊，血压飙升的原因并非嗜铬细胞瘤，而是先天性主动脉闭塞。医生是进行什么样的常规检查时发现该患者被误诊的呢？患者究竟患有何病？
病史摘要
患者男，40岁，因“发现高血压12年，加重伴反复头晕、黑矇半年”于2012年9月7日入院。12年前因突发言语不利、视物模糊就诊于当地医院，测血压170/100mmHg，颅脑电子计算机断层摄影术（compute.tomography，CT）提示脑梗死，给予相应治疗后出院，血压多维持在150~160/90~100mmHg。半年前血压增高明显，最.200/120mmHg，多次发作头晕、黑矇，于2012-08在当地医院查颅.CT示左侧枕叶、颞叶及右侧枕叶软化灶，双肾及肾上腺超声无异常，尿去甲肾上腺.552μg/24h（参考值＜90μg/24h），尿多巴胺1426μg/24h（参考值＜600μg/24h），血去甲肾上腺素853.3pg/ml（参考值＜600pg/ml），诊断为“异位嗜铬细胞.”后，给予酚苄明、比绍洛尔、贝那普利、氨氯地平口服，血压控制不理想，波动在150/100mmHg左右，为进一步诊治至阜外医院就诊。
体格检查
心率82次/分，左上肢血压190/100mmHg，胸骨两旁第3肋间可闻及收缩期杂音，背部听诊无明显异常。双侧桡动脉、足背动脉搏动无明显异常。双下肢无凹陷性水肿。
辅助检查
心电图、血尿常规无明显异常。.线胸片：主动脉结不宽，肺动脉段平直，心脏各房室不大，心胸比率0.48。超声心动图：室间隔15mm，左心室后壁9mm，左心室舒张末期前后径53mm，左室射血分数65%。眼底检查示双高血压眼底改变Ⅱ级。四肢血压：右侧上肢169/94mmHg，下肢117/82mmHg，脉搏波速（PWV）935cm/s，踝臂指数（ABI）0.69；左侧：上肢170/98mmHg，下肢110/69mmHg，PW.906cm/s，AB.0.65。24小时动态血压提示全天平均血压升高，血压昼夜节律性消失。
入院诊断
高血压原因待查；陈旧性脑梗死。
诊治经过与诊治思维
入院后给予美托洛尔25m.q8h和硝苯地平缓释片20m.q8h控制血压，血压波动在140~150/80~90mmHg。
2.科室疑难病例讨论
本例患者为40岁男性，高血压病史12年，以“脑梗死”为首发临床表现，在长期血压控制较平稳的基础上突然升高加重，近半年多次短暂性脑缺血发作，查尿去甲肾上腺素超过正常值的5倍，双肾及双肾上腺超声无异常，故外院考虑在原发性高血压的基础上合并异位嗜铬细胞瘤。但患者在给予酚苄明、比绍洛尔、贝那普利、氨氯地平四联降压药口服后，血压控制仍不理想。患者在当地医院查血、尿儿茶酚胺虽高于正常，但以去甲肾上腺素升高为主，考虑仍是血压升高后交感神经活性增高所致。且患者入住我院高血压病房后，常规行四肢血压的检查，发现双下肢血压明显低于双上肢，而一般情况下肢血压应高于上肢。双下肢血压均低于上肢的情况可见于主动脉狭窄和双下肢动脉狭窄，后者双下肢血压减少程度可能并不均衡。查体听诊胸骨两旁第3肋间可闻及收缩期杂音，故结合患者的病史、体征及四肢血压，应和主动脉狭窄相鉴别。复查血、尿儿茶酚胺及血变儿茶酚胺均正常。行主动脉CT可见升主动脉及无名动脉管腔扩张，左锁骨下动脉开口远程的主动脉明显变窄，局部管腔闭塞，双侧乳内动脉明显扩张，纵隔内可见较多侧支血管显影，提示先天性心脏病、主动脉缩窄、主动脉弓降部局部闭塞（图23-1）。
图23-1主动脉缩窄CT三维重建图：升主动脉及无名动脉管腔扩张，左锁骨下动脉开口远程主动脉明显变窄，局部管腔闭塞，双侧乳内动脉明显扩张，纵隔内可见较多侧支血管显影
补充诊断：继发性高血压；主动脉缩窄。建议行外科手术治疗，患者因经济原因拒绝手术。
专家点评
本病例误诊原因：本例患者主动脉缩窄体征不明显，发现血压升高时已28岁，且肢端血管搏动正常，胸背部杂音较弱，X线胸片未见3字形影像征及“肋骨切迹”影，超声心动图无心室肥厚、心功能受损的表现，而且当地一直未查四肢血压，最终导致该病例的误诊。
对于年轻顽固性高血压患者，应首先排除继发性高血压，如原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤、主动脉缩窄等。某些化验检查，如尿儿茶酚胺、血醛固酮等应重复测量。四肢血压的检查也十分必要。对于明显上肢血压高于下肢血压，应及时行主动脉CT或造影检查以明确诊断。
相关知识
1.概述
主动脉缩窄是常见的先天性心血管疾病，指先天性胸主动脉局限性狭窄，病变部位位于主动脉峡部或左锁骨下动脉起始部的远程动脉导管插入点处，病变处管腔变细甚至闭塞，形成侧支循环供应远程，而狭窄近端则由于负荷增加代偿性扩张。主动脉缩窄在存活的先天性心脏病新生儿中占6%~8%，在新生儿中的发病率为4/1000。尸检中其患病率高达1：1550。好发于男性，男女比例为1.27：1~1.74：1。多合并其他先天性心脏病如主动脉瓣二瓣化畸形、大动脉转位、室间隔缺损及动脉导管未闭等。主动脉缩窄的病因尚未完全清楚，但可能与某些遗传性综合征相关。Mazzanti等的研究发现在594例Turner综合征的患者中，主动脉缩窄的患病率为6.9%，且45，X正常核型者主动脉缩窄的患病率高于X染色体嵌合或X染色体结构异常者。Digilio等研究发现在184例Noonan综合征合并先天性心脏病的患者中，主动脉缩窄的患病率为8.7%，且全部见于正常染色体的人群中。
2.病理机制
目前关于主动脉缩窄的胚胎学理论形成因素仍是推测性的，主要包括流体理论和吊带理论。前者认为主动脉缩窄的发病原因是胚胎期流经主动脉峡部的血流减少，后者认为其发病原因为导管组织收缩异常延伸至主动脉。
主动脉缩窄的病理生理变化主要是血流动力学的变化，包括：①缩窄近端高血压，继发左心室肥厚、心肌劳损、冠心病，甚至左心衰、主动脉夹层和脑血管意外。②缩窄远程血流减少，血压降低甚至测不到。③侧支循环形成，尤其是主动脉完全离断者，远程血流需求可能完全由锁骨下动脉分支至胸腹部和下肢的动脉相沟通。
3.临床表现与非典型临床表现
1903年，Bonnet将主动脉缩窄分为婴儿型（导管前型）和成人型（导管后型）两类。婴儿型缩窄位于动脉导管前，动脉导管多呈开放状态，多合并其他心内畸形。表现为出生数周后即出现症状，下肢血流依赖于动脉导管，累及范围较广泛。若动脉导管在出生后逐渐闭合，则由于婴儿侧支循环不足，缩窄远程器官缺血导致肾衰竭，同时左心负荷加重引起急性充血性心力衰竭，婴儿期死亡率较高。成人型缩窄位于动脉导管后，且动脉导管多呈闭合状态，较少合并心内畸形。可无症状而在体检时发现上肢高血压，也可由于上肢高血压而主诉头痛、鼻出血，或因下肢低血压主诉双下肢乏力、发凉和间歇性跛行。另外，丰富而粗大的侧支循环动脉压迫附近器官，产生包括臂丛神经受压而致上肢麻木、瘫痪、脊髓受压引起下肢瘫痪。
成人型主动脉缩窄查体时多表现为上肢血压增高，下肢血压低于上肢血压甚至测不出。若缩窄累及左锁骨下动脉开口，则双上肢血压可能不对称。上肢脉搏亢进，颈根部胸骨切迹区和锁骨上窝可看到或扪及动脉搏动。下肢脉搏细弱，足背动脉常不可扪及，有时可于左胸前上部或背部肩胛区下部闻及侧支循环血管粗大扩张而产生的搏动，听诊可闻及2~3级收缩期吹风样杂音。
主动脉缩窄的患者症状出现通常较早，主要表现上肢高血压，而下肢脉弱或无脉，双下肢血压明显低于上肢（ABI＜0.9），听诊狭窄血管周围有明显血管杂音，X线胸片可见3字形影像征及侧支循环侵蚀引起的切迹。主动脉缩窄是6岁以上儿童继发性高血压的最常见原因之一。
4.诊断方法
初诊方法包括病史、体格检查、心电图和标准正位X线胸片。而对于高度怀疑主动脉缩窄的患者，则需行超声心动图、磁共振成像（magneti.resonanc.imaging，MRI）或CT以明确诊断和判断疾病严重程度。应根据安全性、效价比、实用性、并发症及禁忌证等选择合适的检查方法。若怀疑合并或并发冠脉疾病时，应行心导管检查。
X线胸片：成人型表现为左心室不同程度的增大，典型表现为3字征，由升主动脉扩张致上纵隔影像增宽，缩窄部位主动脉峡部内收与其近心端扩大的左锁骨下动脉和狭窄后的降主动脉扩张形成。有时可见扩张的肋间动脉压迫、侵蚀肋骨形成的“肋骨切迹”影，以第4~8肋最常见。婴儿型出血充血性心力衰竭时，X线胸片可表现为肺淤血。
心电图：婴儿型多无特异性表现，而随着年龄增长，可表现为典型的左室肥大或左室劳损。
超声心动图：无创、诊断价值高。是血流动力学研究最好的检查方法之一，用于主动脉缩窄的术前、术中及随访检查。
心脏MRI：作为无创诊断方法，可用于诊断和评估主动脉缩窄的严重程度。主动脉内径的变化和最小横截面积与造影检查的相关性很高（敏感性79%，特异性83%，阳性预测值88%，阴性预测值71%）。另外，通过检测血流速度和降主动脉近远程的变化值，心脏MRI能间接判断主动脉缩窄的严重程度。但对于年轻（7岁以下）或患有幽闭恐惧症者，应给予镇静剂。对于植入心脏起搏器、心内除颤器或金属心脏瓣膜者，不适用于心脏MRI，而应行心血管CT检查。
心血管CT：无创且诊断主动脉缩窄的准确性和安全性均较高，但需注射造影剂，故检查前后需足量饮水以降低造影剂肾病的发生率。
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