2004 年，乔布斯被确诊患上胰岛细胞瘤，之后他花了 10 万美元去做基因检测。乔布斯认为这样的检测很有意义，以致于后来他在接受《麻省理工科技评论》采访时说：「我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。」

根据媒体报道，医疗团队通过基因检测了解了乔布斯患上肿瘤的独特基因和分子特征，随后为他选择了特定的药物，直接破坏让细胞癌变的分子活动。

不过，乔布斯最终还是没能熬过病魔。在他 2011 年逝世之后，外界便有评论，认为正是这种基于基因检测的肿瘤精准诊断让乔布斯多活了七年，只是这种评论尚有争议，因为其实早在 2004 年，他就在家附近的斯坦福医疗中心接受过一次肿瘤切除手术。

2015 年，美国影星安吉丽娜·朱莉自曝接受了预防性的双乳房切除手术，因为基因检测显示她有一个缺陷基因，让她有 87% 的几率患上乳腺癌，50% 的几率患上卵巢癌。当然，朱莉的做法随后在医学界也引发了一些争议。

但没有争议的是，名人效应让肿瘤精准诊断越来越受关注，它能对个人实施个性化的诊疗决策方案，以实现最佳的预防和治疗效果。

医学领域的这一发展方向也被各国政府重视。2015 年，时任美国总统奥巴马在国情咨文中提出了「精准医学计划」，随后中国也提出要在 2030 年之前，往精准医疗领域投入 600 亿元。而积极投身其中的企业，不仅包括诺华、罗氏这样的药企，也有英特尔、IBM、阿里巴巴这样的科技公司，

今天基因谷从技术角度带大家认识部分致力于肿瘤精准医疗的基因科技公司：

DiaCarta（帝基生物）：基因时代已经来临

近年来，通过分子诊断指导患者个体化的精准治疗已逐渐成为肿瘤临床专家的共识。在这样的背景之下，液体活检迅速成为临床关注的焦点。作为体外诊断的一个分支，液体活检通过血液或者尿液等对癌症等疾病做出诊断，其优势在于通过非侵入性的取样方式有效的降低了活检的危害。

DiaCarta（帝基生物）是世界领先的分子诊断试剂、技术平台研发公司，总部位于美国旧金山，具有全球领先的液体活检分子诊断技术，而且将国际首创的 QClamp™ XNA 分子嵌合技术和纳米技术完美结合，并运用于液体活检。这一创新对于ctDNA的临床检测，在时间、成本及灵敏度方面均优于二代测序技术。

2016年，帝基生物正式签约落户南京生物医药谷。2017年11月20日，DiaCarta（帝基生物）宣布完成金额高达3亿元的新一轮融资，用于支持全球市场开拓、重大项目战略合作、新产品开发、FDA及CFDA申报等。凭借其在分子诊断及基因检测领域的领先技术，DiaCarta（帝基生物）还成功入驻扬子国投集团旗下的扬子科创中心——全球最大高通量测序平台及国家大数据中心。

帝基生物有几个技术平台，其中QClamp™XNA 分子嵌合技术，属于国际首创，解决了目前液体活检的一个瓶颈。该技术通过Watson-Crick碱基配对杂交来获得靶向DNA序列。基于其专有的基于XNA的NGS文库制备技术，DiaCarta（帝基生物）科学家选择性地扩增低频突变，并阻断聚合酶扩增 “正常”（野生型）的DNA。这允许我们进行最低限度的NGS检测来找到这些低频突变，并且可以在48小时内生成结果。使用标准分析流程可以快速分析数据，而无需广泛的生物信息学来处理野生型结果的噪音，这让检测肿瘤低频突变的可靠性增加。该技术有利于快速准确地找到有问题的突变DNA，解决了基因检测中非突变DNA的干扰瓶颈，极大地提高基因检测灵敏度和特异性。

泛生子：基因捕获无损失，精准快人有“一步”

在常规的NGS技术临床应用中，经典的建库捕获测序方法仍存在步骤多、流程长、操作繁琐、样本需求量大、难以标准化等问题。为此，泛生子基因专家团队在现有技术基础上，开创了“一步法”快速检测技术，将基因捕获流程简化到PCR水平，人工操作只需5分钟，1.5小时便能完成一步法建库，从收到样本到出具检测报告最快可以在2天内完成；同时能够大大降低样本需求量、降低样本间交叉污染风险，非常适合医院独立开展检测实验。基于“一步法”技术，泛生子推出了多款适用于石蜡切片、穿刺组织、体液（血液，尿液，唾液，脑脊液等）等不同类型标本的Panel，涉及多个癌种，且大部分已经进入临床检验阶段。未来还将在继续推出更多癌种Panel的同时，还将推出定制化Panel，积极推动临床转化。

针对脑胶质瘤，“一步法”快速检测技术不仅将ARMS、一代测序技术、片段分析及焦磷酸测序技术整合简化，大大减少样本量，也无需再对照白细胞样本；并且在不影响原有关键基因位点的基础上增加了 H3K27M 的检测；同时在检测结果判读方面构建了自动分析系统，对“一步法”检测结果可进行自动判读。

针对尿路上皮肿瘤，现有的内窥镜检测仍存在痛苦较大、对男性患者尤其明显，易引发并发症等问题，而基于尿液检测的已获批产品检测灵敏度较低。基于“一步法”技术构建的17基因的检测Panel，经过数百例样本数据验证，可覆盖膀胱癌，输尿管癌和肾盂癌鉴别血尿患者尿路上皮肿瘤灵敏度超过90%，使得这一技术可在不远的将来有效地服务于临床，给更多患者提供便利的评估手段。

针对晚期非小细胞肺癌多基因检测（包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF 等关键基因），传统检测方式样品消耗量过大。NCCN指南推荐高通量分子检测，以降低样本量消耗。基于“一步法”推出的8基因Panel可极大程度降低样本消耗量，识别有针对性靶向治疗的驱动基因。经超900例的FFPE样本验证，“一步法”的突变及融合检测结果与ARMS检测结果一致率大于98%。

针对乳腺癌肿瘤易感基因 BRCA1/2 ，“一步法”进一步发挥了方便快速的优势：仅需1mL唾液，8分钟内即可完成样本DNA提取；2小时完成处理样本到建库；并内置性别和身份识别位点，防止样本来源污染；检测位点包含 BRCA1/2 所有外显子及两侧剪切位点15bp区域；检测变异类型包括SNP、INDEL和大片段缺失；全部扩增子均一性超过98%。

厦门艾德：研发“试剂盒”，让肺癌患者看到曙光

2017年新年伊始，一条新闻引起医药领域业内人士的关注。

勃林格殷格翰制药公司与艾德生物启动肺癌EGFR基因突变血液检测战略合作，这意味着血液EGFR突变检测试剂盒将在国内广泛推广，实现一管血即可检测EGFR基因突变状态，让更多非小细胞肺癌患者有机会从靶向药物治疗中受益。

在我国，肺癌位居癌症发病率、死亡率首位，同时，针对肺癌的靶向药物已进入医保药品目录。然而，靶向药物却并非对所有肺癌患者都有特效，需要根据靶向基因变异情况进行精准治疗。临床结果显示，不经基因检测筛选使用靶向药物治疗，平均有效率仅为30%～40%。

“盲试”靶向药物，不仅意味着将有超一半的患者因“药不对症”错失精准治疗机会，而且也会造成医疗资源浪费以及医保基金的不合理使用。

厦门艾德生物医药科技股份公司工程师、研发部经理江风阁的工作，就是负责研发检测癌症患者基因变异情况的“试剂盒”，让癌症患者避免延误治疗时机。

重复上万次动作，只为精确研发

一滴水大约相当于50微升，而江风阁研究的试剂配方常常精确到0.1微升，甚至是0.01微升，正是这些微毫之间的成分变化，撩动着癌症患者的神经。

每个试剂板上有96个小孔，每个小孔里都放有一支离心管，这块长方形的试剂板就是江风阁和同事们的“战场”。

在这场没有硝烟的战争里，不仅需要持久的耐力，更需要埋下头、沉下心的定力。

在研发的初始阶段，江风阁需要设计几十个梯度的实验进行筛选和摸索，而每一次试剂剂量的微调，每一种试剂成分的变动，都意味着成倍增加的工作量。

通常，每支离心管里含有十几种液体成分，这些液体的比例构成了“试剂盒”的配方，而这些液体的配比单位通常需要精确到0.01微升。检测肺癌基因突变的“试剂盒”就是在经过了数万版这样的实验和微调后才最终获得成功的。

随着大规模生物样本数据库、组学、大数据的发展，精准医疗的地位得到显著提升。作为一种依据每个个体的基因、健康差异来制定个性化治疗和预防方案的新型治疗方法，精准医疗或许可以引领新的医学时代。基因谷也将持续展现更多业内企业的技术风采。

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