RH阴性血
RH阴性血是世界上最稀有，最珍贵的血型之一。血型的分类主要是红细胞的分型，每一个红细胞的表面有多达341个抗原，血清中就会存在相对应的抗体。目前我们发现了35中不同的血液系统，最常见的ABO血型系统。Rh是一种由61个抗原组成的不同于ABO血型系统的系统，其中Rh阴性在上个世纪60年代早期发现，其特别之处是不含61种抗原中的任何一种，容易产生溶血反应。
回声定位能力
回声定位通常用于帮助盲人和视障人士定向。这种能力是可以通过学习和训练练就成的。人们通过点击他们的舌头来进行回声定位，获取物体位置线索。著名的例子包括自幼失明的丹尼尔·基什，通过回声定位可以独立骑自行车，爬山，独自生活在荒野中。或是本·安德伍德，他三岁时因癌症而切除了眼睛。但他学会了普通青少年做的所有事情，比如玩电子游戏、足球、篮球、足球，旱冰。不幸的是，本在2009年1月19日因癌症去世，享年16岁。
长生不老
X综合征是医学界至今未曾确诊的怪病，最早发现在美国的布鲁克·格林伯格身上，20岁的她，体型和心智能力就像一个蹒跚学步的孩子一样。还有来自蒙大拿州比林斯的加比•威廉姆斯，她今年10岁，但在外表和行为上仍像个蹒跚学步的孩子。最后还有生活在澳大利亚的尼基·弗里曼。他每四年的成长相当于正常人们的一年。虽然这种综合症对受害者的家属来说是一种难以置信的痛苦，但解开这个秘密或许会发现长生不老的方法。
牢不可破的骨头
如果一个人由于LRP5基因发生突变，就会导致了骨密度非常高。这一奇怪现象在1994年首次出现，当时一名发生严重车祸的男子接受x光检查，发现他的骨密度比同龄的普通人高8倍。后来医生们接触到了一个同样骨密度都很高的家庭，这个家庭每个家庭成员的下颚都比较方，而且在水中容易下沉。之后医生们追踪了他们家族的血统，发现在族谱里的其他人都有相同的突变，因为骨头太密而不能进行髋关节置换术。
超级力量
肌生成抑制素导致的肌肉肥大是一种非常罕见的疾病，只有少数病例被记录在案，它的工作原理是体内产生了大量的肌生成抑制素，影响肌肉的生长。同理如果一个人体内含有较少的肌生成抑制素，那么他们就可以更容易地发育出肌肉，也就不太可能保持脂肪。目前，世界上已知的病例有两个。一个是密歇根州的利亚姆·霍克斯特拉，当他5个月大的时候，他已经能够举铁。8个月大的时候，他可以做俯卧撑，19个月大的时候，他可以倒挂在脚边，做仰卧起坐。另一个认证案例是一个不知名的德国男孩，他明显比利亚姆更强壮。
对疾病的免疫力
世界上有少数基因突变的人具有强大的对抗疾病的免疫能力，例如基因突变的有些人可以免于感染艾滋病毒，另一个例子是一群阿米什人患心脏病的几率极低。厄瓜多尔首都的镇上有一群人有一种独特的侏儒症，这也使他们免于癌症。这对医学来说是个很神奇的情况，这些人将进行685个导致127种不同疾病的基因扫描。科学家们相信这些人体内的某些基因或成分，很可能治愈人类最致命的疾病。
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