自然界总是神奇的。有些景色总是罕见。（网络图片）
每年2月的最后一天，是 “国际罕见病日”。
罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病。
80%以上的罕见病均由遗传因素导致，50%的罕见病在出生或儿童期发病，诸如“牵线木偶人”多发性硬化症、“肚大如鼓的熊猫宝宝”戈谢病、“妈妈肩上的孩子”庞贝病、“渐冻人”肌萎缩侧索硬化症……
目前，因患者人群少、市场需求少、药物研发周期和成本都较一般药物高，所以，包括中国在内的绝大多数国家的患者，临床用药远远不能满足其治疗需求，致使许多罕见病患者无药可医，使治疗罕见病的药物也变得罕见起来。
不过，面对现实的困难，总会有良知的企业和业务素养精深的科研人员迎难而上，积极应对罕见病治疗环境的不足。
国际罕见病日。
赛诺菲是致力于罕见病领域研发的药企之一，其凭借出色的研发体系及变革性的创新治疗方案，在多种罕见疾病领域处于世界领先水平，其中有罕见病血液疾病领域（如血友病）、神经系统疾病（如多发性硬化及渐冻人症）和遗传代谢疾病（如戈谢病及庞贝病的）等领域的研发。
与此同时，赛诺菲也不断丰富和扩大罕见病产品线——2018年年初，主攻用纳米抗体治疗血栓性血小板减少紫癜症的Ablynx公司和专攻血友病的Bioverativ公司归入赛诺菲大家庭，尝试为血液病领域的罕见病患者提供更为突破性的疗法。
赛诺菲在行动。
附表：应对罕见病，赛诺菲在行动
年份 | 项目内容 | 合作对象 | 影响力 |
2008 | 注射用伊米苷酶“慈善援助项目” | 中华慈善总会 | 为中国的130余名戈谢病患者免费援助药品，至今累计援助金额已超4亿元人民币。 |
2015、2016 | 注射用伊米苷酶的使用 | 各省市政府机关或机构 | 被纳入浙江、山东青岛等多个地区的大病保险支付范围。 |
2017 | 利鲁唑的使用 | 各省市医保部门 | 陆续进入全国各省市医保目录，渐冻人患者平均每年治疗费用节省约40000元。 |
| 2018 | 国际罕见病日活动和多项公益宣传活动和学术活动 | 各省市政府机关或机构 | 针对罕见病群体所面临的问题进行深入探讨，共同推动中国罕见病的防治工作，宣传罕见病防治知识，提高公众对罕见病的关注。 |
附表二：罕见病的主要病种及赛诺菲药物治疗情况。
病种 | 症状 | 患病人数 | |
肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症） | 一种危及生命的神经系统罕见疾病，患者常表现为肌肉消瘦无力、痉挛，肌束震颤，语言不清，吞咽困难等症状。 | 我国约有6万多名患者。 | 利鲁唑片于1998年在中国获批上市，有效延缓疾病进展。 |
戈谢病 | 种遗传代谢性疾病，常见的症状是多种器官受累发病，例如肝脾肿大、骨痛、血小板减少、贫血、生长发育迟缓等。 | 我国已被明确诊断的戈谢病患者人数约为300 人。 | 2008年，注射用伊米苷酶在华获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗，2009年正式上市；2017年9月，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。 |
庞贝病 | 一种遗传代谢性疾病，主要表现为呼吸困难和渐进性肌无力。其中，婴儿型庞贝病容易引发严重的心脏受累，并且通常疾病进展非常迅速，很少有婴儿能够存活过1岁。 | 我国已确诊庞贝病患者仅百余人。 | 2017年5月，注射用阿糖苷酶α正式进入中国市场，开始为中国庞贝病患者提供治疗，这是全球首个也是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物。 |
多发性硬化症 | 一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，常见的首发症状包括单肢或多肢无力麻木、步态不稳、眩晕、构音障碍、肢体感觉异常、躯干的束带感、视力减退、三叉神经痛、复视等。 | 患病人数尚未确定。 | 小分子口服药物特立氟胺有望于2018年在中国上市，用于治疗复发型多发性硬化。 |
善学博雅&情感机器
閱讀更多 十跖 的文章
