2月28日，
是第11个世界国际罕见病日。
2018年5月11日，
国家卫健委等5部门联合制定了
《第一批罕见病目录》，
“戈谢病”被收录其中。
他是目前惠州市已知的
惟一一例戈谢病患者梁智超
人物名片
梁智超，男，1994年出生于重庆，10岁那年随父母来到惠州。不幸的是，他患上一种极其罕见的遗传病——戈谢病。这种病让梁智超经历数次生死：7岁，他第一次发病，被切除脾脏；17岁时，一次普通的虫咬，他“立克次体感染”险些丧命；2016年、2017年，他连续胃出血住院治疗，只能放弃工作。目前，国内被确诊的“戈谢病”患者仅有300多人，而梁智超是目前惠州市已知的惟一一例戈谢病患者。数次生死之际，这位坚强的青年用对生命的渴望战胜死亡的威胁。
他叫梁智超，小名阿超。他的偶像超人，是《海贼王》的主人公、千锤百炼不言放弃的路飞。如果，身体是健康的，阿超已经如路飞一般，驾驭着大船驶向人生的蔚蓝海洋，意气风发。
然而只是“如果”。这位典型的90后小伙，从7岁那年起，一直在和一种病抗争着——戈谢病。这种病，极其罕见，全球发病率为四十万分之一，中国仅百万分之一，国内目前被确诊的患者只有300多人。这种病，令人痛苦，轻微者肝脾肿大骨头坏死，严重者神经中枢受损无法行动。阿超，是那百万分之一，是300人之一。
阿超的经历，只是中国众多罕见病患者故事之一。但阿超不想屈服于命运，他想要活着，活出自我。他说，“路飞的航海旅程在继续，我的人生也在继续。”
7岁病发
爱流鼻血的小男孩切除了脾脏
母亲王文妮至今仍难以解释，为何这种罕见的、无法医治的遗传病会让惟一的儿子患上，因为她与丈夫家族里没人拥有相关显性病例。
梁智超平时休养期间也看看书。
（惠州日报 记者 张艺明摄）
梁智超，一米七一，却瘦得如同纸片人，戴着一副厚重的玻璃眼镜，脸部皮肤布满如“青春痘”留驻的痕迹，一双微微变形的手掌呈紫黑色。但仔细留意却发现，阿超衣着丝毫不马虎，衬衣马甲外的黄色外套搭配小脚裤，显然是精心打扮过的。见到我们，阿超勉强撑起一个笑容，看得出，有些费劲。
距离最近一次“与死神擦肩而过”快两年了，阿超一直在家养着身体。“戈谢病”带来的皮肤色斑，在脸上和手上表现尤其明显；骨头病变，让他无法像正常人一样走路。但，他熬过来了，还好好活着。即便说话逐渐吃力，阿超依旧爱笑，爱开玩笑。
18年来，“戈谢病”对于他来说，再熟悉不过。7岁那年，他第一次病发。
2001年，王文妮夫妻已经在惠州陈江一家企业打工4年了，7岁的儿子留在重庆老家，由爷爷奶奶带。因为常年没在孩子身边，王文妮夫妻虽然知道活泼可爱的儿子常流鼻血，患有中耳炎，小肚子如篮球般，但他们以为孩子身体“比较燥”。他们不知道，这是“戈谢病”患儿最初的症状。
因常常会流鼻血，梁智超卧室的每个枕头都有血迹。
（记者 张艺明摄）
8月的一天，阿超病发，鼻血如注，痛得晕了。从惠州赶回去的王文妮夫妇在医院拿到诊断书，看见“戈谢病”三个字，仍然一脸懵。医生将最坏情况告知他们，阿超可能活不过14岁。“晴天霹雳，一片空白”，王文妮仍记得当时感受。
第一次做完手术的梁智超（左），当时只有七八岁。
（惠州日报 记者 张艺明 翻拍）
阿超进行第一场手术——脾脏切除，当时取出肿大的脾脏超过6斤。情况有所好转后，王文妮带着儿子在全国各大医院奔波，厦门、重庆、成都、武汉、广州、上海、北京……但在当时，真正了解戈谢病的医院却屈指可数。
“戈谢病”如同黑雾，环绕在这个家里。
一度病危
高二那年被虫子蛰咬住进了ICU
梁智超的疾病证明书。
（惠州日报 记者 张艺明摄）
戈谢病是什么？简单地说，这是一种极为罕见的代谢病，身体缺少一种酶，让患者逐渐丧失免疫力，不断出现的各种并发症可能会要命。病症状包括腹部膨胀,肝脾肿大,贫血,出血,疲劳，并且还有许多并发症。
切除脾脏后，阿超的病情一度稳定下来。
2004年，阿超被父母接到惠州，那一年，阿超10岁，在仲恺陈江英华小学就读。 那时的阿超还小，并不清楚病情，虽然患病，但他依旧是个调皮的男生，爱玩爱动，活泼开朗，只是依旧常常流鼻血。
时间匆匆来到2008年，就是医生说阿超活不过的这一年。这一年，阿超14岁，是个生死坎。
梁智超的手指变形严重。
（惠州日报 记者 张艺明摄）
让母亲感到欣慰的是，这一年，阿超的坚强和乐观战胜了病魔，他挺过来了。“那一年，我最怕听到的字就是‘戈谢病’，每次听到这个词，我想死的心都有。”不过也是在那一年，阿超开始出现膝关节痛的症状，当时的王文妮并不清楚，这是阿超股骨头坏死的前兆。
看着儿子身体好转，王文妮重回职场，希望能多挣点钱补贴家用。
时间的钟表平静地走着，阿超除了不能剧烈运动外，和普通男孩没区别。他喜欢海贼王和变形金刚，热衷画画和音乐，沉迷武侠小说，尤爱古龙。他酷爱游戏，用自己的话来说，“当时玩剑网3，巅峰时期还曾在游戏中获得过‘雕像’。”是啊，那可是在“剑网3”的游戏排行榜上一份了不起的殊荣。
阿超初中毕业，考上惠高，转眼就上了高二。他记忆力好，数学、物理、语文成绩优异，班里排名很靠前。
不幸的事情还是发生了。高二第一学期，一次体育课中，阿超被一只虫子咬了一口。就这一口，他感染了“立克次体”，再次出现多种并发症，一度进了市中心人民医院的ICU。但这个坚强的男孩再一次凭借着顽强的求生欲挺过来了，20天后他出院了。
这一年，阿超17岁。遗憾的是，这次病发摧毁了他多年来积攒的体能，他只能放弃高考，这对当时成绩优异的他来说，难以接受。
与命运抗争
顽强抵抗病魔希望过正常人生活
“记得我跟你们提过的阿超14岁时膝关节开始痛吗，其实那时候就是股骨头坏死的前兆，如今他的股骨头已经全部坏死，更要命的还有肝硬化。”
无法参加高考，阿超释然了。他已经知道“戈谢病”对自身的影响，重要的是，他必须坚强对抗它。
梁智超的手是深褐色的。
（惠州日报 记者 张艺明摄）
母亲再次辞职，全身心在家照顾儿子。在家休养3年，阿超身体慢慢恢复，他骑车、运动，体重达到标准的125斤，甚至练出六块腹肌，自学了编程和3D绘图等课程。
梁智超绘制的漫画。
（惠州日报 记者 张艺明摄）
2015年，经父亲同事介绍，阿超到苏州一家企业上班，负责健身器材自动化设计工作。他对设计很有兴趣，也肯钻研，工作期间申请了3个专利，其中调水阻划船器让公司拿到德国参展资格，获得国外高额订单数。
这一年，阿超21岁。
在苏州，他交了女朋友。爱情的滋润，让他更加努力。他想着自己和其他人一样，努力工作，认真恋爱，然后成家立业。
打击再次猝不及防。2016年的一天，阿超和女友逛街，突然倒地晕厥，女友顿时慌了神，赶忙打120叫救护车将他送到当地医院。待阿超醒来，医生告诉他“胃出血”，但阿超知道，这是“戈谢病”引起的其中一项并发症。
此时，阿超的父母在厦门工作，一时无法赶过去。念大学的小伙伴范恺龙得知他的情况，打“飞的”从广州赶到苏州，将阿超背上飞机接回惠州进行治疗。
女友知道了阿超的“罕见病”，阿超要分手，她没有答应。两年多了，她依旧不时到惠州看阿超，没有提什么，就是鼓励，让阿超感动却难过，因为他担心自己“承不起这份情”。甚至，母亲都认为，阿超这是“猪拱了白菜”。
梁智超（右）和他妈妈。
（惠州日报 记者 张艺明 摄）
2017年4月，阿超再次胃出血紧急住院。当时，他瘦到80斤，血氧降至60（正常人的血氧在98～100），此时的阿超哪怕吃饱一点也会随时晕倒，随时都要进医院。不幸中的万幸，阿超都挺了过来。
但“戈谢病”带来的伤害，越来越明显。几乎每天，阿超都会牙龈出血，他的枕头一直血迹斑斑，几个星期就要换一个。股骨头坏死让他常常痛不欲生，那种痛“就像一把锤子把全身骨头都锤烂了”，整晚整晚痛得睡不着，“但又不能吃止痛药”。
期待新生
只要持续注射“思而赞”就能活下去
阿超的卧室里放着一部动感单车，阿超说希望在有生之年还能有机会骑上它。书柜上，各种书籍排列得整整齐齐，如同列队的士兵；床头挂着一个耳机，阿超说那是在他骨头痛的时候听音乐转移注意力用的；一台电脑放在书桌上，想是已经很久没有碰过了，竟有了些尘；衣柜里，阿超的衣服裤子叠放得一丝不苟……
据中国戈谢病协会介绍，目前“戈谢病”仍是一种无法根治的遗传性罕见病，但有一种药物可帮助患者长期控制病情。如果没有这种药物，患者就无法补充缺乏的葡糖脑苷脂酶，身体各个脏器将会逐渐出现衰弱，继而生命衰竭。
这种药物，叫“思而赞”，是美国健赞公司研制生产的戈谢病治疗药物。然而，“思而赞”非常昂贵，每支需要2.3万元。打这种针是按照体重来算，每9斤重一个月需要打1针。按照阿超的体重，他一个月需要打12-14针，一个月最少要27万元，一年持续下来要300万。
这对一个普通家庭来说，根本不可能。阿超家，母亲为了照顾他早已辞职，一家全靠父亲在外打工支撑，即便申请了低保和补助，也是杯水车薪。由于长期缺乏注射“思而赞”的系统治疗，阿超如今走路都很困难，更是很少出门。聊到他的病情，他总是淡淡地说：“我现在还是很乐观的。”
与阿超一样，目前国内能长期注射“思而赞”的患者少之又少，因为昂贵的费用。但不少城市在探索，将“戈谢病”作为重大疾病纳入医保，如浙江省和山东青岛市；或将戈谢病患者纳入重特大疾病医疗救助中，对戈谢病患者注射的“思而赞”免费提供或对病患家庭进行补贴，如广东韶关市和中山市。
梁智超的画作。
（惠州日报 记者 张艺明摄）
阿超从未放弃生活，也从未放弃希望。狮子座的他，一如既往地固执，就像他将房间收拾得如军营宿舍一样。他依旧和好哥们保持联系，他们一回来就找他聚会。不久前，一位好友结婚了，他是兄弟团成员，看着美好的过程，他突然羡慕不已。
2月24日，中国首部《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》在北京发布，首次聚焦中国戈谢病领域患者生活状况。调查显示，戈谢病的误诊率高，确诊难，诊断时间长；大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。
“只要能够持续注射‘思而赞’，我就能活下去。”2019年春节前，阿超发了一个朋友圈，内容只有一句话：“好想做一个正常人。”
《流浪地球》里有句很火的台词：希望，是我们这个时代像钻石一样珍贵的东西。故事说完了，阿超的生活还在继续。
【知多D】
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种得病率极其罕见的家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即 “戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变。
来源｜东江时报、今日惠州网
长｜按｜二｜维｜码｜关｜注
请留下你指尖的温度
让太阳拥抱你
閱讀更多 惠東十 的文章
