10岁的小雪（化名）因不明原因的胸骨疼痛辗转多家医院，经过多方检查病因始终未明，最后来到了
郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）。检验科临床 血液实验室发现小雪骨髓涂片中有大量“戈谢细胞”，高度怀疑为“戈谢病”，建议进一步完善相关特异性酶学检查。
最终检查结果确诊小雪确实患有“戈谢病”。
那么什么是“戈谢病”呢？
戈谢病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致的溶酶体病，是一种少见的常染色体隐性遗传疾病。由于该酶的缺乏，体内葡萄糖脑苷脂不能被降解，进而在单核巨噬细胞中蓄积，形成了特征性的“戈谢细胞”。
该病通常可累及骨髓、肝脾和淋巴结，有时亦可累及神经系统，临床表现为脾脏进行性、持续性肿大，皮肤有棕褐色色素沉着，眼球结膜有楔形棕色黄斑等。
该病于2018年5月11日列入我国《第一批罕见病目录》。
据统计，仅20%的血液科医生在诊断时考虑戈谢病的可能性，往往导致误诊，并可能加速疾病进展。该病诊疗指南规定，在结合临床表现的基础上，骨髓穿刺或淋巴结、脾脏活检发现“戈谢细胞”，同时测定脾脏中葡萄糖苷酯含量或白细胞、脾中β-葡萄糖脑苷脂酶活性即可确诊。因此，除了医生对于临床症状的判断外，准确的实验室检查是明确该病诊断的重要依据。
郑大三附院检验科临床血液实验室开设有骨髓细胞学形态、外周血细胞形态、流式细胞学检测、血常规筛查等项目，专业从事血液系统疾病的筛查与辅助诊断工作。
郑大三附院检验科临床血液实验室愿为儿童血液系统疾病诊疗水平的提升增砖添瓦，为广大患儿的生命健康保驾护航！
【郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）检验科 袁恩武 王鹏 冯建飞/文图 】
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