一. 唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
二.筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
三. 单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。
四. 甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险;绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
五. 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：
对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
优点
1、明确诊断
2、可发现其他染色体异常
缺点
1、有创，有一定的流产风险(穿刺相关流产率为1/200-500)
2、费用较高
3、依赖相关的穿刺机构及实验室
近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
优点
1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低
2、无创
3、可同时提供其他某些染色体的风险(主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同)
缺点
1、费用高
2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊
3、对其他染色体异常的检出率不高
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