人类基因组计划一般是指1990年美国政府资助启动的研究人类基因组的计划。这个计划被认为是生命科学研究领域中有史以来的第一个“大科学”项目，它的意义和影响被誉为不亚于研究原子弹的“曼哈顿计划”和载人飞船登月的“阿波罗计划”。人类基因组计划与“曼哈顿计划”、“阿波罗计划”并称为三大科学计划。之后世界各国也都有各自的研究人类基因组的计划。
人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，并于1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一价值高达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要将人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图，即揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。
所谓基因组，就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组具有2层意义，即遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就必须从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
那么，为什么要选择人类的基因组进行研究呢？这是因为人类是在“进化”历程上最高级的生物。人类基因组计划的研究目的在于解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据等等。
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