圖說：賽諾菲中國新特藥事業部罕見病領域負責人俞蕾介紹新藥 採訪對象供圖
全世界已知的罕見病約有7000種，但其中只有約6%的疾病有藥可治。賽諾菲在第二屆中國國際進口博覽會上帶來了三款罕見病領域的創新藥物，以期助力中國法佈雷病、B型血友病及黏多糖貯積症Ⅰ型患者直面健康挑戰。
罕見病，指發病率極低、患病總人數很少、且可能危及生命的疾病。由於患者人群少、市場需求少、藥物研發週期和成本都較一般藥物高。包括中國在內的絕大多數國家的患者，臨床用藥遠遠不能滿足其治療需求，致使許多罕見病患者無藥可醫。本屆進博會上，賽諾菲帶來了三款罕見病領域的新藥，包括法佈雷病治療藥物Fabrazyme®、B型血友病治療藥物Alprolix®和黏多糖貯積症Ⅰ型治療藥物Aldurazyme®。
法佈雷病是一種溶酶體貯積病，患者常常出現如燒灼般的疼痛，短則持續數分鐘，長則數日之久，嚴重時無法正常生活，並對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，如得不到有效治療將嚴重威脅生命。Fabrazyme®是美國食品藥品監督管理局（FDA）批准的美國首個治療法佈雷病的處方藥物。
治療藥物的缺乏，導致了我國罕見病患者因病致殘的現象較為普遍。比如，血友病患者若能從兒童時期就進行預防性治療，便能大大降低致殘率。Alprolix®是2014年獲FDA批准的首個B型血友病治療藥物，用於預防或減少患者出血，也是全球第一個長效重組凝血因子療法藥物，有望填補我國B型血友病長效重組凝血因子的治療空白。
黏多糖貯積症Ⅰ型是一種溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙的罕見病，會引發生命威脅。Aldurazyme®於2003年獲FDA批准，是首個用於治療黏多糖貯積症Ⅰ型的藥物。目前國內還沒有針對法佈雷病及黏多糖貯積症Ⅰ型的特效藥，患者的臨床治療需求亟需滿足。
近年來，國家對罕見病群體的重視度已日益提高，國務院以及國家食藥監總局先後發佈了罕見病用藥特殊審批、專門通道、優先審評、加快上市等的規定和實施措施。今年2月，國家還提出要保障2000多萬罕見病患者用藥，並決定對21個罕見病藥品減徵增值稅。
“罕見病患者的‘中國夢’無非是用得上藥和用得起藥。”上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授指出，“在我國明確註冊罕見病適應症的藥物僅有55種，涉及《第一批罕見病目錄》121個罕見病病種中的31種，仍有21種罕見病在我國面臨‘境外有藥、境內無藥’的狀況 。加速引入海外罕見病新藥是保障罕見病患者用藥的第一步，我國政府在加快罕見病用藥上市方面取得了重大進展，只有讓患者先‘有藥可用’，我們才能協調多方共同破解‘用得起藥’的難關。”
新民晚報記者 左妍
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