染色体病是指由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，包括常染色体异常和性染色体异常。
一：常见的染色体疾病
1 常染色体数目异常导致的常染色体病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及猫叫综合征等。
2 性染色体异常导致的染色体疾病有特纳氏综合征、克氏综合征、超雌综合征和超雄综合征等。
3 染色体结构异常有染色体倒位、易位、重复、缺失、插入以及环状染色体等。
二 染色体疾病的检查方法
1 儿童或成人的染色体检查方法：抽取2ml外周静脉血。不需要空腹。
2 胎儿染色体的检查方法
1）绒毛检查，一般是在怀孕 11~13 周进行，经阴道或腹部取胚胎的绒毛进行染色体或其它检查，判断胎儿是否患有染色体疾病或基因缺陷，有一定风险，开展的不多！
2）唐氏筛查 可以选择在怀孕15周到20周的这个时间段之内进行。不过唐筛的最佳时间是怀孕16周到18周的这个时间段。抽取孕妇的静脉血5ml，从中提取胎儿游离的DNA，判断胎儿罹患21号、18号、13号，三大染色体异常的可能性。一般是35岁以下孕妇。
3）无创DNA就是无创产前DNA检测，主要是检查胎儿非整倍体染色体筛查的手段。适合35周岁以后的高龄孕妇或对于唐氏筛查有中度风险的孕妇，也建议做无创DNA检测。还有不定期产检的女性，由于错过了唐筛的时间，也要做无创DNA的检测。在孕12+—22周都可以检查。
4）羊水穿刺 抽取羊水的最佳时间，临床上最常采用的孕周是18周以后，在孕18-22周是最佳的时间。彩超引导下抽取羊水20ml。适应症如下
1)34岁以上的高龄孕妇;
2)家族史有唐氏症等;
3)母血唐氏症机率偏高者，即大于1/270者;
4)颈部透明带异常者;
5)超音波检查异常者。
5 ）脐血穿刺。相对于羊水穿刺来说，脐带血穿刺结果更为准确。孕24周之后羊水培养常常无效，采用脐带血穿刺。一般错过羊水检查时间的高风险病例和胎儿畸形病例、怀疑病毒感染病例、怀疑胎儿贫血病例等都可以做脐带血的检查。手术时间在20周以后任何时间进行，一般在孕26-30周。
3。胎停育行流产或引产的患者，可以留取流产的绒毛或引产后的胚胎组织进行染色体的检查。查找胎停育的染色体原因！
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