2006年5月18日，美英科学家在英国《自然》杂志网络版上发表人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。
一 破译难度最大
在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英美科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作，历时16年的人类基因组计划书写完了“生命之书”的最后一个章节。
二 发现大量基因
据估计，人类染色体大约由2万到2.5万个基因组成。科学家在破译1号染色体的过程中，至少发现了1000种新基因。
三 医学前景广阔
人们从中更可以发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患的方法，阻止甚至扭转一些疾病的遗传。其中，超过350种疾病被认为与1号染色体上的基因出现问题有关，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。
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