05.02 70%卵巢癌发现已到晚期!基因检测可及早发现患病风险!

70%卵巢癌发现已到晚期!基因检测可及早发现患病风险!

女人如果没有了卵巢,也便算不上完整的女人,它会让你不能生孩子、月经消失、乳房干瘪、容颜衰老……人生,有时候真的非常脆弱,说不定哪天老天就非得你的生命加点磨难不可。就像正值青春韶华的小茹,在28岁的最美的年纪里,因一张卵巢癌的诊断书而变得多灾多难。男友因此离去,家庭负债累累,父母以泪洗面,身体饱受化疗的摧残……

卵巢癌:夺走女性健康的无声杀手

70%卵巢癌发现已到晚期!基因检测可及早发现患病风险!

卵巢癌是女性最常见的肿瘤之一,可发生于女性任何年龄阶段,高发阶段为40-70岁,其中以50虽有绝经前后的中年妇女最为多见。在所有女性生殖系统恶性肿瘤中,其发病率仅次于宫颈癌和子宫体癌而列居第三,死亡率却居于首位。

由于卵巢深藏在盆腔内,发病位置极具隐匿型,即使是卵巢癌早期很难发现症状,而常规的体检方法一般也很难发现卵巢癌病变,当发现有卵巢癌了,有约70%的患者已经到了晚期,而且卵巢癌易复发,复发率可高达70%,5年内生存率仅20%-30%。卵巢癌就像是“无声杀手”正悄悄地夺走女性的健康和美丽。

幸运的是,卵巢癌虽然严重威胁着女性健康,但是只要女性朋友们加强对卵巢的保护意识,就可以可防可治。尤其是近年来卵巢癌在基因检测方面也有了新的发展,这更让卵巢癌的防控率大大提升。

基因检测:及早预估卵巢癌的患病风险

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基因检测,是指通过特定的设备对血液或组织进行DNA测序的检测技术。目前来说,许多疾病比如卵巢癌、乳腺癌、心脑血管疾病等都跟基因变异有关,基因检测不单单是电视桥段中的亲子鉴定、指纹检测等,更多的是应用于疾病预防、基因诊断以及确定更佳的化治疗方案等各个方面。那么基因检测跟卵巢癌又有什么关系呢?

目前,已经发现与卵巢癌密切相关的是BRCA基因检测,有80%的医生在确定治疗方案前都会建议进行BRCA基因检测,目的就是查明患病的原因。而且随着肿瘤基因学的进步,研究者越来越清楚地认识到卵巢癌具有明显的遗传学特征,可以通过精准基因检测的方法来提早对卵巢癌做好预防。

据统计,有超过25%的卵巢癌患者都存在BCRA基因突变,这也就意味着BRCA基因突变的人群有更高的卵巢癌发病风险,发病率可高达11%-39%。由此可见,从遗传基因的检测方面来诊断和预防卵巢癌是非常重要的一个手段,而且该手段还可用于帮助患者选择更为个性化的治疗方案。可令人遗憾的是,目前患者对BRCA基因检测的知晓率还不到60%,真正做过检测的患者也只有23%。

哪些人群需要做BRCA基因检测?

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一般情况下认为,有两类人群需要做BRCA基因检测!

一类是有直系亲属或家族成员中曾经有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群,这部分人应注意及早进行BRCA基因检测,因为这样有助于及早鉴别是否具有家族遗传性BRCA基因突变,并对患卵巢癌的风险进行评估,进而提前做好预防措施。

还有一类是本身是已经患上卵巢癌的人群,这类人群也应在常规检查或者是一线化疗的同时尽可能早的进行BRCA基因检测,以便于帮助患者确定更佳的治疗方案。如果经过基因检测明确发现有BRCA基因突变,国际上多推荐用PARP抑制剂来为对铂类敏感的复发患者进行靶向治疗,这样可明显延长患者的生存期,降低死亡风险,为女性健康带来长期获益。

写在最后

现在,相信已经大家可以明确了解到基因检测对预防卵巢癌的必要性在哪里!通过基因检测,我们可以了解自己的基因信息,预知患卵巢癌的患病风险。不过我们必须强调的是,即使您通过基因检测后发现存在BRCA基因突变的情况,您也不要过于担心,因为这并不意味着您肯定会患卵巢癌,只是说您的风险值相对较高。在了解自己的患病风险后,通过针对性的医疗手段和科学的生活方式干预,进行健康管理和早期干预,进而避免或降低患病风险,这才是基因检测的根本意义所在。


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