邱天乐微博
目前，防止唐氏儿出生的医学检测手段很多，准妈妈经常纠结于唐筛、无创DNA、羊穿究竟做哪个好?孕妈到底应该怎么选？接下来就其各自的优缺点进行综合比较，供准妈妈们参考。
唐筛（即血清学产前筛查）：
抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。如果唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
优势：
经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。
局限性：
检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经羊穿确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA产前检测：
抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。
优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全
无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)、无流产风险。
局限性：
费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
适合人群：拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇、错过唐筛的孕妇、唐筛临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
羊膜腔穿刺术：
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
优势 ：
能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常，胎儿染色体病诊断的“金标准”；是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一
局限性 ：
有创有流产风险：流产率约0.2%-0.5%；宫内感染可能。
哪些人应该选择羊穿？
预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）、产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）、曾生育过染色体病患儿的孕妇、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）等。
一起聊基因
他们的目的都是为了筛查非整倍体染色体异常的。
唐筛预测准确率在70%左右。
无创DNA对对非整倍染色体异常的预测率在90%。
羊水穿刺，脐血穿刺对于染色体非倍体检测准确率99.9%，接近100%。
所以他们的区别就在于准确率上。
唐筛、无创、羊水穿刺如何选择，主要是听医生的建议，下面我简单介绍一下。
年龄35岁以下的，孕妇本身没有染色体遗传病，既往没有 分娩过遗传病患儿的，可以先做“唐筛”
年龄35岁以上的低危孕妇，可以选择无创，推荐“羊穿”
唐筛高风险、35岁以上高危孕妇、应做“羊穿” 无创“高风险”，必须做“羊穿”
是不是看起来也挺麻烦的，所以具体的选择还是要以医生建议为主。
目前最纠结的是“唐筛”和“无创”的选择，唐筛便宜不准确，无创贵，但准确一些。 分娩预算足的可以直接做“无创”而不做唐筛。
建议40岁以上的孕妇，都直接做“羊穿”而不是做无创。
产科李医生
我32周宝妈，做过羊水穿刺，期间仔细的去了解了这三者之间的区别。我认为这三种排查主要都是围绕宝宝有没唐氏儿疾病去检查的，但准确率确不同。
唐氏筛查：准确率60%-70%，通过抽取孕妇血清筛查唐氏儿患病率，不能肯定结果高危的胎儿一定真的患有唐氏儿，也不肯定低危胎儿一定健康，一部分家庭因过于相信唐氏筛查，而生出唐氏儿宝宝。（价格几百元不贵）
无创dna：准确率达到99%，算是比较高的一种筛查手段，准确率也很高，但如果筛查出宝宝有问题，大部分医生保险期间会建议孕妇再做一次羊水穿刺。采取提取孕妇血液检查手段，胎儿比较安全。（价格2000多到3000多不等）
羊水穿刺：准确率基本可以达到99.99%，唯一可以确诊胎儿唐氏儿的一种手段，确诊后医生都会建议流产，但这个手术有风险，需提取孕妇体内羊水，胎儿有感染或被提取针管扎到的可能性，故有1%的流产率。（价格2000多到5000多不等）
悠悠宝贝仔
唐氏筛查简称为唐筛，唐筛的目的不是为了诊断唐氏综合征，而仅仅是一种风险评估的手段，是通过复杂的公式计算出来的胎儿出生缺陷的危险系数，正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800，所以无论是否有家族史，所有孕妇均应进行唐氏筛查。
这个危险系数的计算非常繁琐，为孕妇抽血可以检测血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和雌激素的水平，再结合孕妇的预产期、年龄和体重等情况，计算出胎儿发生唐氏综合征的风险，但孕妇体内激素的波动和计算的偏差，均有可能影响最终的结果，所以各位准妈妈不要过分看重这个数值，引起不必要的担心，筛出低危也有生出“唐宝宝”的可能，筛出高危也不是一定就会生出“唐宝宝”。
唐氏筛查高危的孕妇和年龄大于35岁的孕妇，医生会建议进行诊断检查，包括羊水穿刺和无创胎儿DNA检查，羊水穿刺可以看到羊水中胎儿脱落的细胞，可以直接观察到胎儿的染色体，从而发现染色体结构和数量的异常，是产前诊断唐氏综合征的金标准，但是羊水穿刺存在一定的风险，穿刺时细针进入羊膜腔，孕妇有感染和流产的风险，在超生定位下进行羊水穿刺，可使这些风险降低。
无创胎儿DNA检查是通过母体的外周血中来自于胎儿的13、18、21号染色体的相对含量，来判断是否存在这三种染色体的增加或缺失，与羊水穿刺不同的是，这种检测方法不能看到胎儿染色体的全部信息，所以存在一定的局限性，虽然无创胎儿DNA检查的检出率很高，但目前仍然无法取代羊水穿刺，无创胎儿DNA检查结果高危的孕妇，仍建议进行羊水穿刺，以作出最终诊断。
参考文献：
唐氏综合征妊娠期诊断和管理（2018英国围产期服务指南）
南开孙药师
今年5月初唐氏筛查高风险，需要进一步检查来确诊，在无创DNA检测和羊水穿刺之间也是徘徊了好久，最后选着了羊水穿刺。
唐氏筛查我们这边现在是免费检查的。它是抽取孕妇的血，然后根据检验结果再跟孕妈的年龄、孕周、体重等套入一个公式，算出一个风险值，这个风险值并不准确，它的准确率只有60%~70%左右，低风险不能代表胎儿一定健康，而高风险也不能确诊胎儿一定是唐氏儿。35周以上的高领产妇，是没必要做这个检查的了，因为数值套入公式后，基本都是高风险。唐筛一般孕16周就可以做了。
无创DNA检测是近几年才刚刚开始流行起来的，它同样是抽取孕妈的血来检查，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。跟唐氏筛查一样，检测胎儿的21、18、13三体，它的准确度比唐氏筛查要高很多，孕妇在12周以上即可检测，但是费用相对较高。我们这边大概2800左右。
羊水穿刺是抽取胎儿的羊水进行检测，它可以检测胎儿所有的染色体，比较全面，是确诊手段，唐筛和无创DNA是筛查手段！但羊水穿刺毕竟属于一个微创手术，存在一定的流产风险，而且费用也不低。土豆妈今年做了两次，一次在宁波花费3800左右，一次在上海花费8200左右，因为还做了我们两个大人的基因比对。（具体我在头条上写过一篇文章《亲身经历：1个月内2次羊水穿刺手术的心路历程》）
这三者，无论是哪一种检测，都是为了排除胎儿是否畸形。没有最好，求个心安；若有那就免得以后痛苦。
土豆姑娘的日记
唐氏筛查
有些准妈妈会把唐氏筛查这个“唐筛”和葡萄糖筛查这个“糖筛”混淆起来了，“糖筛”仅仅筛查孕期的糖尿病，这是母体方面的问题，而“唐筛”是筛查胎儿的缺陷。
1. 唐筛是用抽血检验一些指标，然后结合妈妈的其他一些数据来综合计算一些特定胎儿先天异常的发生风险的一种产前筛查方法，最常用来判断唐氏综合征的发生风险，所以叫做唐氏筛查。
2. 唐筛又分为早期唐氏筛查（一般在11~13周左右）和中期唐氏筛查（一般在15~18周左右）， 早唐的检出率大概在80%，假阳性率在3%左右，中唐的检出率大概在60~70%，假阳性率在7%左右。
3. 比较常用的是中期唐筛，因为中唐只需要抽妈妈的血检测几个特定指标然后计算就可以了，因早唐必须有胎儿颈项透明层（NT）这个指标，NT的测量对超生医生和机器的要求比较高。
无创DNA检查、羊水穿刺与唐筛的区别
唐筛这种方法准确率不是非常高，但胜在操作简单，效率高，成本低；
无创DNA检查是使用特殊合成的试剂，这种方法比较准确，但是试剂合成困难，成本高；
羊水穿刺准确率几乎100%，但成本高，理论上有把产品废掉的风险，当然这个风险非常之低。
总结一下，羊水穿刺可以替代唐筛和无创；无创DNA检查可以替代唐筛，不能替代羊穿；唐筛谁也替代不了。
