癌症的早期诊断的确非常有吸引力，发现得越早，治愈的可能性也越大。
癌症早期的血液检测比目前的活体组织检查好的多，活体组织检查简称“活检”，通过切取、钳取或穿刺等方式，从患者体内取出病变组织，进行病理学检查的技术。相比较而言，血液检测可操作性更强、为非侵入性，并且检查频率更高。当然，侵入性的“活检”准确率更高。以乳腺癌为例，获得乳房X光假阳性结果的女性，在未来10年中患乳腺癌的几率更高。
科学家很早以前就知道癌细胞会规律性地往血液中释放少量DNA。近几年来，随着DNA测序的进步，这些DNA的检测变得越来越容易。
在癌症的早期血液活检领域，已经取得了一些成果，通过在患者血液中确定肿瘤细胞中的DNA片段，测序定位其基因组，从而实时诊断并找到较好的治疗方法。
但到目前为止，并没有一种可靠而精确的商业化检测能够帮助那些还处于癌症早期的人确定病症。
液体活检领域越来越受到关注，越来越多的公司将目标瞄准了癌症早筛市场。上个月，硅谷独角兽创企Grail Inc.进行了第三轮融资，所筹集的资金将用于开发其早期癌症鉴定的血液检测。自2016年以来，该公司的融资总额达到了15亿美元，也使其成为美国融资最多的三大私人生物技术公司之一。
虽然投资者可能看好这一风险投资，但许多肿瘤学家对Grail的技术能否发挥作用持有怀疑态度。脱胎于DNA测序巨头Illumina，该公司旨在通过使用“高强度”测序来挑选潜伏在血流中的肿瘤脱落遗传物质，从而在症状出现之前检测出癌症。这是Grail检测方法的概念；其大部分投资将用于该公司两项长期的、覆盖人口规模的临床试验。而就在上周末，Grail从其中一项试验中获得的数据让怀疑者有理由相信这一方法是可行的。
在芝加哥举行的美国临床肿瘤学家协会会议（ASCO）是癌症研究人员最大的年度盛会之一，Grail在会上介绍了其循环无细胞基因组图谱研究的早期成果，该研究迄今为止，已从Mayo Clinic和Memorial Sloan Kettering等研究中心招募了约1.2万名参与者。这也是公众第一次看到该公司检测原型的工作原理。
Grail在对约1600人进行的子研究中尝试了三种方法，其中大约一半人被新诊断出具有10种不同的肿瘤类型，另一半人则没有癌症。第一种检测方法研究了大约500个癌症相关基因的变化。第二种方法利用全基因组测序来确定可能导致肿瘤发展的更大的基因组重排。第三种方法分析了可开启致癌基因的DNA变化。
该公司分享了这些可比较方法的结果。综上所述，血液检测正确诊断卵巢癌和肝癌的概率为80%。它发现淋巴瘤和骨髓瘤的准确率稍低。准确率最低的是乳腺癌，只有不到25%。
Grail的数据与其他液体活检创企研究人员先前在Science等期刊发表的结果类似。不同之处在于，Grail在ASCO上的演示没有经过同行评审，其基础数据也未提供。所以要想知道Grail结果的真实性还是有限制的。该公司尚未披露有在同行评议的杂志上发表的计划。
Grail临床发展副总裁Anne-Renee Hartman说：“这是一项发现研究，所以我们真的只是想了解，对于不同癌症，每项测试是如何进行的。随着我们不断前进，我们将验证这一测试，看看它在没有诊断的人群中检测出的癌症发病率。"不过，证明液体活检技术能够可靠地检测出癌症只是第一步。为了真正有用，他们还必须提供一些有关肿瘤在体内位置的信息，并最大限度地减少误报。生物技术公司也必须确保他们能够扩大规模，以提高成本效益，从而让泛癌症筛查成为常规医疗保健的一部分。在这一方面，至少在东部地区，Grail实际上做得很好。
2016年公司成立时，首任CEO Jay Flatley宣布，公司将会在2019年进行首次市场检测。这一目标直到最近，都似乎不太可能。然而去年，Grail与香港筛查创企Cirina进行了联手。Cirina掌握着血液检测专利，该专利方法能够检测出在中国南方常见的鼻咽癌。这一方法的关键是与该疾病相关的病毒——Epstein Barr。肿瘤细胞都携带病毒DNA片段，我们可以通过测序轻松提取。
Grail今年晚些时候将在香港推出这项检测，这将是第一个面向早期检测的液体活检。对于一家雄心勃勃的公司来说，对癌症进行单一检测只是一个小小的开始。但至少，我们看到了曙光。
閱讀更多 基因谷 的文章
