即使在白天，黄女士（化名）依然呼吸机不离身，拿掉几分钟，就会气喘吁吁。30岁的陈先生（化名）比同龄人瘦不少，一年需要近200万元药费才能维持生命。3岁的星星（化名）乖巧活泼，但命运和他开了个不小的玩笑，在接受治疗前，小心脏被挤成一条缝，血液进出困难。他们，有共同的名字——庞贝病（一种罕见病）患者。截至目前，我省纳入庞贝病登记系统的人数有13位。近日，记者倾听了医生和他们的讲述，了解庞贝病的故事。
呼吸机成了身体一部分
“我连一个仰卧起坐都做不起来，特别容易感冒，整个人无比乏力。”因为长期戴着呼吸面罩，患者黄女士脸上留下深深的印痕。如今，呼吸机成了她身体的一部分，是她延续生命的必需品。
无独有偶，28岁的病友陈先生是IT行业的，身高1.68米，体重仅有43公斤。小陈当年高考时，肝功能异常，没查出原因，到后来指标一直不好。2014年，大学毕业后那段时间，他总是觉得乏力，爬楼梯气喘吁吁，抵抗力下降，经常感冒还引起肺炎。他辗转多家医院看过呼吸内科、感染科、骨科等，也都没有查出真正原因。直到2017年，他在上海的一家大医院做了基因检测后，被确诊为患上庞贝病。
小陈告诉记者，他所使用的酶替代药物全自费，一年要花近200万，如果不服药，只能看着自己一天天衰弱下去。浙大二院神经内科医生罗巍告诉记者，目前药物未进医保，对于需要终身用药的患者来说，是巨大的负担。
小婴儿的“心脏杀手”
浙江大学医学院附属儿童医院心内科章毅英教授记得，前年有一个两个多月大的婴儿，首诊时就被怀疑是庞贝病。但孩子家人辗转多家医院，犹豫不决，最后孩子没了，当天还是大年初一。“之后的检测报告证实了我们的推断，但为时已晚。”
章教授告诉记者，婴儿型庞贝病被称为小婴儿的“心脏杀手”，极其凶险。他们科室从2017年开始，每年都能确诊两位庞贝病小患者，基本是通过基因检测等手段查出来的，最小的确诊时只有1个多月。遗憾的是，目前，只有一个进行酶替代治疗的孩子还正常生活着。
“这个病最直接的表现是肌无力，但这点在小婴儿身上很难显现，增加了识别难度。”章毅英说，如果确诊的孩子在一岁之内不进行治疗，生命很快就会凋谢。多数小孩是呼吸无力以后，造成肺炎就诊时查出来的。他们心胸比例极不协调，心脏浑圆，从心脏B超上看，心肌比成人还要肥厚，将心脏挤成一条缝。
在我国，庞贝病发病率在1/5万左右。按照这个比例，我省每年可能有二三十个新增婴儿病例。章毅英提醒，如果婴儿手脚不太动，哭声也很轻，舌头特别大，就要引起重视了。目前，酶学检测、肌肉活检以及基因检测是主要的确诊方法。
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