這位可愛的美國小姑娘Lilly Jaffe，出生後一個月就被診斷為1型糖尿病。還是小嬰兒的她，手指小得沒法採血，只能一次次刺破腳跟來測血糖。為了更好地控制血糖，她戴上了胰島素泵，但奇怪的是，血糖仍然控制得很差。4歲開始，她多次發生癲癇，每次都很危險。
事情的轉機發生在2006年，那年她6歲。芝加哥大學請了一位英國教授介紹他的最新研究成果 — 一種由於基因突變引起的新生兒糖尿病，單基因糖尿病。Lilly的父親聽了這個講座，立刻和教授取得了聯繫，為自己的女兒進行了基因檢測，發現她得的就是這種少見的單基因糖尿病。被正確地診斷後，Lilly摘掉了胰島素泵，改服一種常見且便宜的口服降糖藥，血糖控制得很好，也不再需要頻繁地監測血糖來調整胰島素劑量了。這無疑是一場改變生命軌跡的檢測。
類似的故事，在中國也有。21歲的小強（化名）被診斷為1型糖尿病。他的姐姐在18歲時被診斷為1型，父親也在49歲時確診。瞭解到這個情況後，中南大學湘雅二醫院的周後德教授帶領課題組成員找到這家人，為他們進行了基因診斷，確認一家三口均是HNF1A基因突變導致的糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是
MODY。周教授將姐姐的胰島素治療改為磺脲類藥物治療，小強也用相同藥物治療，父親則減藥量治療。被正確診斷後，這家人不再需要頻繁監測血糖，也不需要注射胰島素，只需在良好生活方式的基礎上，口服少量降糖藥物即可。這兩個小故事裡的奇蹟是如何發生的呢？原因就在於對於特殊型糖尿病的錯誤診斷。
說起糖尿病類型，大家都知道1型，2型，妊娠糖尿病。其實還有少數的“特殊型糖尿病”。
前面兩個小故事裡提到的單基因糖尿病，就是特殊糖尿病的一種。單基因糖尿病主要包括新生兒糖尿病，以及成年起病型青少年糖尿病（MODY）。相關數據顯示，新生兒糖尿病發病率為二十萬分之一，而MODY大概佔全部糖尿病人群的1%-3%。按這個比例測算，我國大概有800萬人患有單基因糖尿病。
由於在症狀上沒有特異的表現，單基因糖尿病極易被誤診。英國的一項調查顯示，有70%-80%的單基因糖尿病被誤診為1型或2型糖尿病，誤診的平均時間是13年。也就是說，這些患者在13年中，都按照1型或2型糖尿病治療，但血糖很有可能控制得不是很好。目前國內對單基因糖尿病的重視程度不夠，這種情況可能更嚴重。
為什麼要正確診斷出單基因糖尿病呢？因為這樣才能對患者使用最簡單有效的治療方法，提高治療效果，改善生活質量。有些單基因糖尿病根本不需要藥物治療，僅僅通過飲食和運動治療即可；另外一些則只需使用口服藥治療，無須注射胰島素。同時，由於單基因糖尿病具有遺傳性，因此對於未生育的年輕患者來說，如果可以提前找到致病基因，做一些優生優育方面的工作，就可以盡最大可能保證生出健康的寶寶。反之，類似小強這樣一家三口遺傳單基因糖尿病的事情就可能發生。
單基因糖尿病的患者具有哪些特點呢？北京協和醫院內分泌科的肖新華教授總結了常見的單基因糖尿病患者的特點。
第一，發病年齡特別小。有些嬰兒六個月以內就發現有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時往往體重偏低。
第二，有明顯的家族遺傳史。也就是說，如果家裡好幾代都有糖尿病，這類患者要小心可能是單基因糖尿病。
第三，發病年齡相對比較輕，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C肽檢測)水平卻不低，這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2型的患者並不胖，而且發病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。
第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類患者需要特殊鑑定，也很有可能是單基因糖尿病。
單基因糖尿病如何檢測呢？它的檢查包括常規檢查（和普通糖尿病一樣，查血糖、糖化、胰島功能和肝腎功能等），一些特殊檢查（比如自身抗體標誌物檢查），超敏C反應蛋白等。最重要的，是要做基因篩查。一般來說。60%-70%患者可以查明致病基因，剩下的患者則需要更先進的手段。
本文第一個故事裡的Lilly Jaffe一家，後來成為了單基因糖尿病的宣傳大使。芝加哥大學所在的伊利諾伊州通過了一條法律，建立糖尿病登記數據庫，希望能收集更多的糖尿病遺傳信息，幫助到更多的孩子。這條法律被稱為“莉莉法案”，規定這個州的醫務人員發現一週歲以內兒童發生糖尿病的，都要向州衛生部報告。這條法律的支持者希望藉此來促進對糖尿病遺傳病因的進一步研究。
美國糖尿病協會2018年發佈的糖尿病臨床指南特別提出，所有6個月以內診斷的糖尿病都應進行新生兒糖尿病的基因檢測。另外兒童和成人早發糖尿病，但不具有典型的1型或2型糖尿病特徵，並有連續性的早發糖尿病家族史，應做MODY的基因檢測。
親愛的糖友，如果您具有上述特點，建議去正規的三甲醫院找專家鑑定一下自己的糖尿病類型。這樣的一次檢查，有可能徹底改變你的人生。
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