3月21日，是“世界唐氏綜合徵日”。當準爸媽知道孩子存在唐氏綜合徵高風險時，心都是揪著的。因為“唐寶寶”有著“單純”的面容，但是大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題。哪些高危因素會導致“唐寶寶”的誕生？孕期如何進行篩查？如何預防“唐寶寶”闖入人間呢？東南大學附屬中大醫院婦產科副主任於紅主任醫師為您指點迷津。
“唐寶寶”長啥樣？
於紅主任介紹，之所以將3月21日定為唐氏綜合徵日，是因為321這組數字有著特殊意義，代表著3條21號染色體，唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多一條21號染色體）而導致的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一，大約600到800人中有1人。
“唐寶寶”們都有著一樣“單純”的面容：面部輪廓扁平、小眼裂、眼距增寬、外眥上斜、內眥贅皮、鼻樑低平、張口吐舌、耳廓發育不良、低位耳等。女性通常無月經、不孕；男性隱睪、精子數量減少、不育等。
據瞭解，大約60%患兒在胎內早期即流產，存活者大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏綜合徵患者平均壽命為20-30歲，隨著現代醫學的發展，小部分患者可存活至40-50歲，但智力低下，生活不能自理，成為家庭和社會的巨大負擔。
哪些準媽媽容易生出“唐寶寶”？
於紅主任介紹，遺傳因素是其中主要的高危因素。曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體綜合徵家系的孕婦。
孕婦高齡是唐氏綜合徵重要的危險因素，21-三體綜合徵發病風險隨著孕婦的年齡增加而增加，產時年齡≥35週歲發病概率顯著增加。研究學者曾做統計，高齡妊娠（35歲）導致的結果，孩子罹患唐氏綜合徵的概率約為1/380，而20歲的產婦發生這種情況的概率僅為1/1400。
另外，孕媽媽在孕期接觸過致畸物質，如放射線、化學藥物、毒物等，或者在懷孕期間有病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病等，都是高危因素。
懷孕時能看出來是“唐寶寶”嗎？
在產檢時，注意這幾個時間段進行相應檢查，以篩查胎兒唐氏綜合徵。在早孕期11-13周+6天，進行超聲胎兒頸項透明層厚度（NT）測量；早孕期11-13周+6天，中孕篩查15-20周+6天，分別進行母體血清學篩；孕12-22周+6天，進行無創產前DNA檢查（NIPT）；孕20-24周，進行系統B超（大排畸B超）。
專家介紹，篩查出高風險或異常的寶寶，只是提示胎兒的染色體異常風險比較高，應進一步進行介入性產前診斷明確診斷，如絨毛活檢、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺。一般情況下，如果產前診斷確診為21三體，建議終止妊娠。當然，首先要告知孩子父母具體情況，講解風險及預後，尊重家屬的選擇。
由於唐氏綜合徵尚無有效治療方法，產前篩查與產前診斷是預防唐氏兒出生的關鍵，因此定期產檢非常重要。
專家建議，對於普通低危孕婦，普遍建議先唐篩，而對於高危孕婦，尤其年齡大於35歲的，普遍建議直接做無創DNA，因其相對於唐篩準確率會高很多。由於目前沒有治癒唐氏綜合徵的方法，若孩子出生後發現患有此疾病，建議儘早進行康復治療，可以最大程度地促進孩子的生長髮育。
通訊員 劉敏 錢惠勤
揚子晚報/紫牛新聞記者 楊彥
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