自闭症谱系障碍(ASD)的绝大多数病例都是特发性的-原因尚不清楚。在本月发表在《分子精神病学》杂志上的一篇论文中，加利福尼亚大学圣地亚哥分校(UCSD)医学院的研究人员与来自全国和世界各地的同事一起，创建了一种“小脑”模型，该模型源自患有特发性ASD的一种特殊形式，其特征是大脑过大，揭示了大脑发育过程中分子通路的缺陷，导致早期神经元过度生长和皮质网络功能异常。
UCSD医学院副教授Alysson R. Muotri博士说：“最重要的是，我们现在可以使用通过清晰的内表型选择的一组人群来有效地对特发性ASD进行建模。在这种情况下，是大脑的体积。”儿科与细胞与分子医学系。“早期的发育性大脑扩大可以通过潜在的分子和细胞途径失调来解释，从而导致神经元皮层网络的改变。”
ASD的特征和病因是多种多样的，而且还不完全为人所知。事实使得很难完全发现可能广泛共享的相关遗传，病理和细胞因素。一种独特的病理生理学或失调过程是某些ASD儿童发生脑脊髓畸形，其特征是早期神经元过度生长和大脑异常扩大。Macrencephaly发生在生命的头三年，并且先于ASD的最初临床体征。大约20%的ASD患者患有脑脊髓炎。
研究人员认为，患有多脑症的ASD患者可能具有潜在的分子和细胞病理学特征。他们创建了神经祖细胞，这些神经祖细胞是从ASD儿童衍生的多能干细胞中编程的。
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