据相关网站报道，目前中国正规遗传咨询师缺口至少达2万至10万人，而且现在遗传学检测技术也发展很快，以前很多因为技术问题而搁置的基因检测问题也得到了继续开展；并且随着“二孩”政策的放开，使得人们对基因诊断、遗传咨询的需求猛增。可以想象，基因检测这是一个与全科医学一样有着广泛前景的行业。
有网友询问：“我是一名神经内科医生，平时接触到的一些疑难杂症也蛮多的，想去参加遗传咨询师培训，但是不确定医学遗传咨询师这个行业未来是否有前景，毕竟目前国家层面还没有认证的考试。求问各位医学大咖同仁们，未来医学遗传咨询师是否有前景，我该不该自己花钱去参加培训。”
相信很多对医学遗传咨询师这个职业感兴趣的伙伴们都会有这样的疑问。正好，我认识一个朋友就是从事基因检测这个方面的工作。我来为大家分享下他的经历吧，这里我们称呼他为朋友a吧！朋友a本科毕业之后，就在某附属医院神经内科攻读硕士研究生。据他说，工作前十年完全是藏在深闺无人识的。朋友a的第一例基因诊断的过程颇为曲折。那还是08,09年前后，朋友a记得那位老爷子是因为头痛入院，体检的时候发现这个病人有舞蹈症表现，详细询问病史之后确定病人的两个姐妹也有同样的临床表现。CT确认了病人的硬膜外血肿，在联系外科手术治疗的同时，朋友a为病人进行了详细的舞蹈症量表评估，确认了亨廷顿舞蹈症的临床诊断。征得了病人儿子的同意之后，朋友a在武汉市到处寻找可以做检测的实验室。在多方询问之后，终于在某个计划生育站找到了HD检测。经过两周左右的等待，终于拿到了一张PCR产物的琼脂电泳图，HD得到了基因层面的确诊。病人的儿子去这家实验室拿到电泳图之后回来交给朋友a，朋友a记得当时问他，这个病是遗传的，他愿意抽血检测自己么？这位家属问朋友a一个问题：“我要是有这个病，有治疗方法么？”得到了否定的答案之后，他斩钉截铁地回答：不用抽他的血，不要查。现在回想起来，这是一个非常复杂的伦理问题，也是我们日常医疗实践中常常需要面对的问题。
另一个令朋友a印象很深的是个DMD孩子的妈妈。来门诊的时候孩子只有5岁，小腿肌肉明显肥大。妈妈告诉朋友a，知道孩子的病之后，孩子的爸爸就消失了，妈妈一个人带孩子四处看病，希望得到一个明确的诊断结果。来到朋友a的医院的时候，她已经非常疲惫了！我想十年之后的今天，DMD的诊断应该没有当时那么曲折了。
后来朋友a到欧洲进行神经疾病方面的博士培训之后，他发现他的同学、老师之中就有DMD，SMA的患者和家属。她们都致力于推动基因治疗方面的研究。更多地了解几种疾病之后，她们也更深切地体会到患者的痛苦，更加迫切地希望能够发挥更大的作用。朋友a自述：在深入地、系统的学习知识的同时，他也更多地参与志愿者活动，为家属，患者组织做些力所能及的事情。
下面，我自己来总结下吧！虽然我不是学医学遗传相关专业的，但也接触过神经内科的相关医生，对这方面也有一定的了解。这方面的医生都是要懂一些遗传学知识的，神经内科、尤其是罕见遗传病的高发地，智力障碍、癫痫、运动发育异常，都是跟基因突变有一定关联的。如果你想在这个岗位上有更好的发展，建议去系统学习医学遗传咨询相关课程，如果有好的培训班也是值得投资自己的。现在医学遗传方面的文章也还相对容易发表，相信这对你的晋升是有帮助的。另外，如果你后续想要转行，有了医学+遗传咨询背景，你往一些基因测序公司去转做医学遗传咨询师都是不错的选择。
閱讀更多 柳三舍 的文章
