精准医学:全球影响行动计划

在上个世纪,大多数疾病都是通过患者症状的基本表现特征来诊断的,比如“咳嗽”或者“这儿疼”。这些症状通常是许多种疾病的共同症状,这就不可避免地会导致不精确的诊断和使用既没有效果也不安全的治疗方法。大多数的治疗方法都是基于一种药物在患者群体中的“平均疗效”来开发的,这就忽略了一个事实,即只有30 - 70%的患者可能会对一种给定的治疗方案产生积极的反应。

进入本世纪以来,科学的进步和洞察改变了我们对生物学、疾病和医学的认识。全球范围内的科学研究成果使我们进入了医疗保健服务和疾病治疗的新时代。疾病正在得到更好的理解,甚至在最详细的层面上,这使得科学家们能够开发新的药物、疗法和预防技术,以非常特定的方式应对问题。一种由病人的基因和个人特征所决定的新型医疗保健服务,已经成为可能。


精准医学的定义是:“根据每位患者的个性特征进行量身定制式的医疗……将人群分成对特定疾病的遗传易感性不同或对某一特定治疗方案的反应不同的若干亚群,……这就使得预防措施或治疗干预措施仅用于能够受益的人群身上,从而节约了费用,减少了非受益人群的副作用”。

正如这一定义所表明的,精准医学的力量在于它能指导医疗决策,使之朝着对特定患者最有效的疾病预防或治疗方向发展,提高医疗质量,同时减少不必要的诊断检查和治疗。当应用于人群层面时,精准医学对公共卫生,尤其是疾病预防和风险评估,具有极好的前景。

尽管精准医学最近取得了一些突破性进展,且发展势头日益强劲,但其在全球医疗实践中的广泛实施和整合仍面临重大挑战和障碍。为了充分发挥精准医学的潜力,政策制定者需要应对这些关键挑战。在国际精准医学专家们的参与下,世界健康创新峰会(WISH)精准医学论坛探讨了这些挑战的复杂性,但也展示了一些克服精准医学整合中的困难和障碍的项目实例。

基于这些挑战,本报告提出四个主要行动域:1、患者和公众的参与;2、产生证据;3、实施和实现;4、数据所有权、隐私和共享,并提出了国际化及跨行业合作的建议。


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