中国胚胎基因组计划（CEGP）由首席单位山东大学附属生殖医院和中国遗传学会遗传咨询分会联合发起，旨在通过对胚胎的检测及研究进行大规模的临床验证及探索，获得一手的临床数据，为建立PGS/PGD的临床标准规范、评价新技术对胚胎检测的安全性、准确性和可信度提供理论支持，同时探索未知的胚胎早期发育的奥秘，最终实现减少出生缺陷、提高人口素质的目标。
2020年4月18日，山东大学附属生殖医院顺利举办了“第四届中国胚胎基因组计划线上学术研讨会”。受疫情影响，此次研讨会采用了线上视频直播的形式进行，全国各地127家医疗单位的近300人在线参与讨论和观看了直播。贺林院士提前预祝了本次研讨会取得圆满成功，陈子江院士为研讨会致了开幕词，山东大学附属生殖医院的高媛主任，吴克良主任，颜军昊主任分别为大家带来了精彩授课。
陈子江院士在致辞中表示，对于提高人口质量、人口健康发展战略及生殖健康领域，防止出生缺陷是我们当前生殖医学的重要任务，使中国实现人口健康、生殖健康水平走在前列也是我们义不容辞的责任。陈子江院士希望中国胚胎基因组计划的同仁以及企业界的朋友们在创建我们自己数据库、自己的诊断标准、自己的检测方法上共同努力，真正的和国际接轨，对于实现健康中国做出自己应有的贡献，同时预祝此次线上研讨会取得圆满成功！
高媛主任表示，目前国内主要有三家公司的PGS产品获得了创新医疗器械特别审批并启动了相关临床试验，其中基于半导体测序法的PGS试剂盒日前已经获得了国家药监局的批准上市。随后，高主任就PGS临床试验相关数据进行了详尽的统计分析，就各组适用人群的临床妊娠数据以及应用中的问题也进行了交流分享。随后，高主任从PGS临床试验、染色体平衡易位（包括罗氏易位）携带者筛查、胚胎甲基化是否影响PGS的累积妊娠率、其他技术在辅助生殖中的无创胚胎筛选的临床应用4个方面分别进行了阐述，对于参会人员的提出的问题，高主任也在线进行了回复，线上互动非常热烈。
吴克良主任向与会专家分享了改良后的囊胚活检方法和技术操作要点，并通过视频详细介绍了改进的囊胚活检方法与质控方案。除了理论知识的讲解，吴主任还播放了在遇到不同状态的胚胎时需要采用的不同活检方案，生动地向所有参会专家展示了山东大学附属生殖医院丰富的活检经验。多个生殖中心胚胎实验室的参会人员就自身在日常胚胎活检过程中遇到的问题，向吴主任进行了线上咨询和沟通，吴教授也逐一进行了详尽的解答。
颜军昊主任首先从生殖遗传咨询门诊的常见问题上进行展开报告。对于女方年龄多大需要考虑三代试管婴儿以及如何对某些染色体倒位多态性患者进行遗传咨询、不同适用人群与特殊情况的遗传咨询注意事项等多种情形，颜主任均表达了自己的看法，并结合具体案例进行了阐述。会后，针对嵌合体胚胎的遗传咨询和某些致病性不明确的变异基因携带家庭是否适合开展PGD的问题，颜教授也结合自身的实践经验向提问的参会人员做了详细的解答和经验分享。
本次会议得到了所有参会学员的热烈参与，授课老师通过大量的案例，详尽的数据和丰富的临床实践经验为学员带来了一次学习盛宴，同时解答了很多学员提出的临床问题。大家都期待着在疫情结束后，可以通过线下研讨会来进行更为深入的沟通和交流，在提高试管婴儿成功率和预防出生缺陷工作中一起努力，为更多的不孕不育家庭和遗传病家庭带来希望！
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今年起，做试管婴儿可能需要多备一个「证」
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