在50%左右的患者中，致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一種橋粒基因突變引起的遺傳性疾病。少數患者可能存在非橋粒基因缺陷。類似ARVC的表型也可能發生在其他遺傳性心肌病、神經肌肉障礙等疾病中。該如何進行ARVC的鑑別診斷呢？近日，Eur Heart J發表的綜述或可提供借鑑。
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1 原發性心律失常
➤特發性右室流出道室速（RVOT-VT）患者的12導聯心電圖正常，影像學檢查正常，異丙腎上腺素試驗可誘發室性心動過速（VT），程序性心室刺激不誘發VT，如表1。
表1 RVOT-VT vs. ARVC相關VT
➤與ARVC患者相比，在特發性RVOT-VT患者中，室間隔起源的VT明顯增多。通常，ARVC可累及右心室遊離壁，但不累及室間隔。
➤孤立性左束支傳導阻滯（LBBB）/電軸下偏的VT形態有助於診斷特發性RVOT-VT。無論是自發性還是誘發性多形性VT均強烈提示ARVC。
➤Brugada綜合徵與ARVC在相關基因型、有無明顯的心肌病改變、自主神經和心律失常藥物誘發的心電圖異常、心律失常的發生機制及預後方面均存在顯著差異，如表2。
表2 Brugada綜合徵 vs. ARVC
2 疑似右優勢型ARVC表型的結構性心肌疾病
➤繼發於先天性心臟病的容量超負荷可導致心臟重構（如右心室整體擴張及功能障礙），但無局部室壁運動異常。因此，ARVC的影像學特徵為右心室整體和局部擴張及功能障礙，伴明顯的局部運動障礙，並可以此進行鑑別診斷。
➤肺動脈高壓患者的肺動脈壓力升高可導致右心室異常，通常而言ARVC患者的肺動脈壓力正常或降低。
➤由於運動員的心肌未被脂肪纖維化，因此其臨床表型與ARVC不同，且不伴有以下臨床表現：
①超聲和CMR顯示右心室局部運動障礙或膨出；
②CMR顯示的右心室晚期釓增強（LGE）；
③心電圖除極異常；
④心內膜活檢顯示心肌纖維脂肪化。
3 疑似左優勢型ARVC表型的結構性心肌疾病
➤與左室優勢型ARVC不同，擴張型心肌病（DCM）患者的左室擴張及功能障礙更為嚴重，且與CMR LGE證實的心室瘢痕組織的整體範圍無關。
➤與左室優勢型ARVC不同，DCM較少出現危及生命的室性心律失常，如表3。這種心律失常發生在病程晚期，且與左室收縮功能障礙的嚴重程度相關。
表3 DCM vs. 左室優勢型ARVC
➤在各種遺傳性神經肌肉疾病的患者中均可發生心肌病，且在骨骼肌功能障礙發生前、中、後均可發生。心肌受累通常為此種疾病特徵譜的一部分，但心室收縮功能障礙和/或節律及傳導異常均可改變疾病的臨床表現，或為代表神經肌肉基因缺陷的唯一表型表現，如圖1。
圖1 不同病因的非缺血性左室瘢痕的CMR及組織學特徵
➤骨骼肌受累相關的特定表現有利於鑑別神經肌肉所致心肌病與ARVC。
➤在鑑別單純的神經肌肉性心肌病（不涉及骨骼肌）時，需要通過分子遺傳學檢測證實特定的遺傳缺陷。
➤鑑別ARVC與急性心肌炎/心肌炎後瘢痕時，需要準確詳細的病史、臨床家族史、心電圖和影像學顯示的右心室受累，以及分子遺傳學檢測證據。
➤目前尚未明確心肌炎後瘢痕與遺傳性心肌病的影像學鑑別標準。CMR顯示的左心室心外膜下/中層心肌細胞LGE或提示先天性心肌病，但仍不能確診，還需要明確患者的家族史，並進行篩查，以除外左優勢型ARVC。
➤診斷多系統受累的結節性心肌病需要一致的臨床和影像學特徵，同時一個或多個器官存在非乾酪樣上皮細胞肉芽腫的組織學證據。
➤孤立性心臟結節病應根據心內膜心肌活檢的結果確診，正電子發射斷層掃描或CMR成像也可指導診斷。
➤伴正常心室肌的先天性動脈瘤的階段性和心內膜顯著的心肌纖維化形式並非ARVC的診斷標準。
➤典型的病史和Chagas血清學陽性可鑑別Chagas病和ARVC。
醫脈通編譯自：Domenico Corrado, Peter J van Tintelen, William J McKenna, et al. European Heart Journal. 2020; 41(14): 1414–142. doi.org/10.1093/eurheartj/ehz669.
