兒童孤獨症，又稱自閉症，是廣泛性發育障礙的一種亞型。
孤獨症（屬於孤獨症症譜系障礙，縮寫ASD）以男性多見，起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。《中國自閉症發展狀況報告》顯示，我國孤獨症發病率呈上升趨勢，患者可能超過1000萬，其中0-14歲兒童患兒的數量可能超過200萬。
面對如此高發的兒童孤獨症，科學家們針對其的相關研究越來越深入詳實，同時，對維生素D與孤獨症症譜系障礙的關係也進行了深入探尋。
2015年我國首先報道了1例合併維生素D缺乏的孤獨症譜系障礙（ASD）患兒，應用維生素D後孤獨症症狀明顯改善。Saad等的研究進一步驗證了維生素D對治療ASD的效果。他們對83例維生素D水平不足或缺乏的ASD患兒採用維生素D補充治療3個月後進行評估，發現80.72％（67/83）的患兒臨床症狀得到改善。這兩個研究均表明維生素D能夠改善ASD的臨床症狀。
在對吉林大學第一醫院小兒神經康復科應用維生素D治療的1例孤獨症譜系障礙的臨床資料進行回顧性分析後發現：此患兒因言語發育落後和不聽指令來醫院就診，結合患兒的臨床症狀，根據檢查，該患兒確診為孤獨症譜系障礙。但是血清維生素D水平為14.3 ng/ml。給予患兒維生素D兩個月，患兒臨床症狀好轉，疾病嚴重程度減輕，血清維生素D水平升至51.8 ng/ml。最終證實補充維生素D有可能改善孤獨症譜系障礙患兒的臨床症狀。
信息來源：《亞洲兒科病例研究》2014,2（3）：21-24，《維生素D改善孤獨症譜系障礙患兒行為》吉林大學第一醫院 小兒神經康復科 賈飛勇，王冰，單玲，徐志達，馮俊燕，杜琳
發表在《中國兒科雜誌》2017年12月第55卷第12期上的題為《孤獨症譜系障礙患兒維生素D水平與孤獨症核心症狀相關性研究》（董涵宇、王冰、李洪華、單玲、賈飛勇）中指出，研究人員選取2017年1月至5月就診于吉林大學第一醫院發育行為兒科的4-6歲近期未補充維生素D的ASD患兒作為ASD組，與同期4-6歲，且性別分佈情況與ASD組匹配的近期未補充維生素D製劑的吉林省內體檢兒童作為對照組，結果發現，ASD組血清維生素D水平相較健康兒童明顯低，且與ASD多種核心症狀之間存在顯著的相關關係。文中提到多國科學家都曾做過相關對照，與先前多數研究結果都是一致的。
文中指出，活性維生素D可在人體多個系統起到重要作用，在神經系統中的作用包括影響運動、神經元興奮系統傳導速度、調節神經生長因子等營養因子的作用及對有序的腦發育過程有重要影響。維生素D可以改善由於興奮性毒性作用和腦部炎症引起的腦損傷，增加神經元分化、結構形式和新陳代謝及基因和蛋白質的表達，增加胚胎大腦海馬神經生長因子的含量並促進神經軸突的生長，清除自由基和重金屬的毒性，上調維生素D受體的水平，進而保護大腦神經元。
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