由於罕見，也因為不同患者臨床表現差異大，使得患者往往在不同科室就診，但普通醫生很難想到戈謝病，所以比較容易錯誤診斷。張永紅教授透露：“我國戈謝病患者平均誤診時間為5年，最長甚至達20餘年，很多患者在確診之前已經花光了家庭積蓄，可以說是一人患病，全家‘劫’。”
政府和社會團體在行動
今年“兩會”上，李克強總理指出，在貧困人口當中，很多是因為大病致貧，或大病返貧。所以要在鞏固基本醫保的基礎上，把治大病的問題作為重點來抓。
近年來，我國在罕見病藥品保障與醫保銜接方面都有了積極的進展，國家相繼出臺國家罕見病藥物上市綠色通道政策，加快罕見病藥物的審評審批；2017年，上海市罕見病防治基金會、上海市醫學會罕見病專科分會聯合設立，匯聚多方力量，率先為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金；上海在今年3月份公佈了“上海市罕見病專科門診”名單……
呼籲醫保“撐腰”
“通過各方幫助，用上特效藥後，孩子的病情得到了有效控制，可以像其他健康孩子一樣上學讀書，但是費用太貴，我們這樣的家庭根本承受不來。現在最大的期望就是醫保政策可以多報銷一些，早一點落地執行，這樣像小林一樣的孩子就可以用上藥了。”小林父母和很多戈謝病患者及家屬都在期盼著河南省更多關注罕見病的救助。
據瞭解，浙江、青島已經探索出“多方共付”的模式來解決包括戈謝病在內的罕見病醫療保障問題。多地政府正在嘗試新的罕見病救助模式來減輕患者的經濟負擔。河南省在基本醫保政策基礎上，還建立了城鄉居民大病保險、困難群眾大病補充保險、城鄉醫療救助等制度，河南省的一些地市也對戈謝病患者給予了部分醫療保障。
隨著社會進步，相信未來會有更多像小林一樣的罕見病患者可以長期用得起特效藥，到“未來”實現自己的夢想。
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