一说到抽血做唐筛检测，很多人可能只想到唐氏综合征（21三体综合征）。其实产前血清学检测不仅仅筛查唐氏综合征，还可以筛查18三体综合征和神经管缺陷。
唐筛不仅仅筛唐
早期唐筛（11周-13周+6）可以筛查21三体和18三体，中期唐筛（15周-20周+6）可以筛查21三体，18三体和神经管缺陷。
有人可能会问，“21三体”和“18三体”是什么鬼？其实他是我们人类染色体的编号，正常情况下是一对一对（两条）存在的，“三体”就是发生突变了。
什么是18三体综合征？
18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于21三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960年由Edwards等首先报道，故又称爱德华氏综合征。
经染色体检查，18三体综合征患儿的核型有3条18号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第18号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条18号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。
18三体综合征的死胎，死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是18三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断尤为重要。
如何诊断18三体综合征？
如果孕妇早期或者中期唐筛显示18三体临界风险或者高风险，则孕妇需要进行进一步的检测来确诊胎儿是否是18三体。无创产前基因检测可以快速筛查胎儿18三体，准确率可以达到99%。
目前，18三体综合征确诊方法主要是超声引导下绒毛、羊水、脐血穿刺取样做细胞培养后进行染色体核型分析。
另附，不同时期唐氏筛查的内容有哪些？
孕早期的唐氏综合征筛查
在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做（这叫做“联合筛查”），也可以单独做。血液检查会评估：人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
孕中期唐氏综合征筛查
这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：人绒毛膜促性腺激素（hCG） 、甲胎蛋白（AFP） 、雌三醇(uE3) 和抑制素A(inhibin-A) 。
如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
这种筛查包含的内容也会有以下不同：
• 两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
孕早期与孕中期的联合筛查
血清综合筛查结合了孕早期所做的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测和孕中期包含人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的进一步血液检测。
综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。
这些筛查需要测量很多指标，所以，到你怀孕中期才能得出结果。
唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。
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