病例概況
男性，26歲，自感胸骨後短暫砰聲（"pop"），之後出現非常嚴重的呼吸困難，送至急診。未報告任何前驅症狀，無其他明顯病史。
體格檢查
急診檢查發現心動過速明顯，心率170次/分，舒張壓極低（<30 mmHg）。聽診到響亮、粗糙且持續的心臟雜音，在右側胸骨下緣聽診最明顯。
輔助檢查
心電圖
aVR導聯上普遍ST壓低，伴ST段升高。
心臟超聲
經胸超聲心動圖發現重度主動脈瓣關閉不全，高度懷疑先天性心臟異常，不過並不十分肯定。
行經食管超聲心動圖（圖1A、B）、心臟CT（圖2A）、心臟導管檢查（圖2B）以明確診斷。
圖1.（A）經食管超聲心動圖短軸切面；（B）經食管超聲心動圖長軸切面。
圖2.（A）CT檢查；（B）心臟導管檢查。
問題
該患者的先天性心臟異常是什麼？
A. 先天性二葉式主動脈瓣
B. 雙動脈幹下型室間隔缺損（VSD）
C. 先天性主動脈竇瘤
D. 冠狀動靜脈瘻
答案：C。
解析
對於表現出急性症狀、新發持續雜音的患者，強烈懷疑先天性主動脈竇瘤急性破裂入心腔（圖3A）。
超聲心動圖上確定"風洞樣"損害，從右側主動脈竇到右心房，表現為連續內向血流（圖1A），由此確診。此外，舒張期主動脈瓣的右冠狀竇被"卡"在主動脈根部（圖1B），導致重度主動脈瓣關閉不全。
該患者主動脈瓣關閉不全的血流動力學機制，即"文丘裡（Venturi）"效應，表現非常相似於動脈幹下型VSD所致的主動脈瓣脫垂/關閉不全。
主動脈瓣關閉不全進一步引起舒張期主動脈徑流加重，導致嚴重心衰和冠狀動脈灌注障礙，心電圖和心臟CT影像上表現出全心內膜下缺血。對這樣的病例，修復破裂的主動脈竇瘤（圖3B），有可能恢復主動脈瓣功能。
圖3.（A）術中顯示"風洞"變薄、破裂；（B）用聚四氟乙烯（ePTFE）補片修補主動脈竇瘤缺損。
鑑別診斷
答案選項D，冠狀動靜脈瘻，也是一種先天性的心臟異常，可以出現持續性心臟雜音。一般通過傳統或CT血管造影可以識別動靜脈瘻，典型表現是冠狀動脈近段擴張及匐行。
先天性二葉式主動脈瓣（答案選項A）、動脈幹下型VSD（答案選項B），這兩種疾病也可能有主動脈瓣關閉不全的表現，出現"往復"雜音，與持續性雜音相似，通過超聲檢查基本可以確診。
值得注意的是，以上三種先天性心臟異常的患者，往往有長期症狀或症狀進展，而非突發持續雜音、突發急性症狀，如該例主動脈竇瘤破裂的表現。
來源
Yi-Chen Wang, Chen-Wei Huang, Ting-Wei Lin. Acute heart failure with new-onset continuous murmur in a 26-year-old man. Heart Online First, published on January 11, 2018.
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