病例概况
男性，26岁，自感胸骨后短暂砰声（"pop"），之后出现非常严重的呼吸困难，送至急诊。未报告任何前驱症状，无其他明显病史。
体格检查
急诊检查发现心动过速明显，心率170次/分，舒张压极低（<30 mmHg）。听诊到响亮、粗糙且持续的心脏杂音，在右侧胸骨下缘听诊最明显。
辅助检查
心电图
aVR导联上普遍ST压低，伴ST段升高。
心脏超声
经胸超声心动图发现重度主动脉瓣关闭不全，高度怀疑先天性心脏异常，不过并不十分肯定。
行经食管超声心动图（图1A、B）、心脏CT（图2A）、心脏导管检查（图2B）以明确诊断。
图1.（A）经食管超声心动图短轴切面；（B）经食管超声心动图长轴切面。
图2.（A）CT检查；（B）心脏导管检查。
问题
该患者的先天性心脏异常是什么？
A. 先天性二叶式主动脉瓣
B. 双动脉干下型室间隔缺损（VSD）
C. 先天性主动脉窦瘤
D. 冠状动静脉瘘
答案：C。
解析
对于表现出急性症状、新发持续杂音的患者，强烈怀疑先天性主动脉窦瘤急性破裂入心腔（图3A）。
超声心动图上确定"风洞样"损害，从右侧主动脉窦到右心房，表现为连续内向血流（图1A），由此确诊。此外，舒张期主动脉瓣的右冠状窦被"卡"在主动脉根部（图1B），导致重度主动脉瓣关闭不全。
该患者主动脉瓣关闭不全的血流动力学机制，即"文丘里（Venturi）"效应，表现非常相似于动脉干下型VSD所致的主动脉瓣脱垂/关闭不全。
主动脉瓣关闭不全进一步引起舒张期主动脉径流加重，导致严重心衰和冠状动脉灌注障碍，心电图和心脏CT影像上表现出全心内膜下缺血。对这样的病例，修复破裂的主动脉窦瘤（图3B），有可能恢复主动脉瓣功能。
图3.（A）术中显示"风洞"变薄、破裂；（B）用聚四氟乙烯（ePTFE）补片修补主动脉窦瘤缺损。
鉴别诊断
答案选项D，冠状动静脉瘘，也是一种先天性的心脏异常，可以出现持续性心脏杂音。一般通过传统或CT血管造影可以识别动静脉瘘，典型表现是冠状动脉近段扩张及匐行。
先天性二叶式主动脉瓣（答案选项A）、动脉干下型VSD（答案选项B），这两种疾病也可能有主动脉瓣关闭不全的表现，出现"往复"杂音，与持续性杂音相似，通过超声检查基本可以确诊。
值得注意的是，以上三种先天性心脏异常的患者，往往有长期症状或症状进展，而非突发持续杂音、突发急性症状，如该例主动脉窦瘤破裂的表现。
来源
Yi-Chen Wang, Chen-Wei Huang, Ting-Wei Lin. Acute heart failure with new-onset continuous murmur in a 26-year-old man. Heart Online First, published on January 11, 2018.
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