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爱的承诺
她问：“如果我活不过30岁，你还会爱我吗？”
他说：“如果你真的只能活到30岁，那我就陪你一起走到生命的尽头。从此以后，我们只有死别，再无生离。”
——喵喵和喵君的对话
疾病突然降临
从此踏上寻医问药之路
喵喵 (化名) 今年29岁。她的童年记忆常常是医院白白的外墙，穿着白大褂的医生护士，白色的床单，白色的针筒，还有刺鼻的消毒药水味道。
4岁那年喵喵发病了，家人发现她常常左脚脚尖踮着走路，容易摔倒，脚开始萎缩，走路姿势也渐渐变得奇怪。家人带着她跑遍了无数家医院、辗转于血液科、骨科、神经科等不同科室，在5岁那年曾因多次抽血而晕倒；8岁那年因为偷听到医生对爸妈说自己活不过10岁，而开始拒绝吃药，还偷偷把药全部扔掉；还曾经历过吃草药、喝符水、打穴位针、中西药泡脚、神婆算命、抽血、查骨等偏方……这些年来，医生曾怀疑过脚抽筋、小儿麻痹、风湿，甚至脑瘫，但检查结果却是正常，无法确诊。这一切一直持续到喵喵24岁，她才终于在中山大学附属第一医院被
初次诊断为“腓骨肌萎缩症”。 
本文的主角——喵喵 (化名)
这20多年来，喵喵的爸爸妈妈一直对她不离不弃，鼓励她遇到任何困难，不要恐惧、不要回避，勇敢直面，就一定可以战胜自己。而喵喵也坚强地忍受着疾病的折磨和外人不解的眼光，努力做一些对社会和他人有意义的事情。
“腓骨肌萎缩症”
漫长而坎坷的寻因路
喵喵表现出典型的“腓骨肌萎缩症”症状，但在基因层面却迟迟未能找到明确的疾病成因。2016年，喵喵通过“CMT关爱之家”了解并主动联系了华大基因的工作人员，希望通过华大，能有机会探寻到困扰她二十几年的病因真相。
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腓骨肌萎缩症 (CMT)
腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth, CMT) 病是一种脱髓鞘型常染色体隐性遗传的外周神经系统疾病，表现为进行性肌无力和肌萎缩(始于腓骨肌后发展到手臂远端肌肉)。
CMT病根据电生理和组织学特点分为两类:原发周围性脱髓鞘型神经病 (CMT1) 和原发周围性轴突型神经病 (CMT2)。脱髓鞘型神经病表现为严重的神经传导速度降低 (不足38米/秒)，神经活检可见部分性脱髓鞘及髓鞘再生并伴有洋葱头样外观，患者表现为缓慢进展的肌无力和肌萎缩、深度腱反射缺失和弓形足。
华大基因的遗传咨询师在详细了解喵喵的临床诊断及既往基因检测结果后，为她进行了一次全外显子基因检测，希望可以更大范围来排查基因层面的病因。检测报告结果只发现喵喵的IGHMBP2基因上存在一个临床意义未明的突变，该基因相关的疾病为腓骨肌萎缩症2S型 (CMT2S型)，与喵喵的临床诊断结果是相吻合的。但是，
IGHMBP2基因相关的疾病——CMT2S型呈现为常染色隐性遗传模式，单纯携带一个杂合突变位点一般不会导致疾病的发生。所以，这份初步分析报告虽然给大家带来了曙光，但可惜仍无法准确解释喵喵的病因。最好的“结婚礼物”
送给喵喵与喵君
喵喵和喵君在网上偶遇相识相恋，但因为介意自己身患疑难杂症，她一直都回避着喵君的追求，甚至还曾斩断二人的一切联系。但深爱喵喵的喵君一直不愿放弃，当喵喵向他坦白病情并问他：“如果我活不过30岁，你还愿意爱我吗？”喵君认真地回道：“如果你真的只能活到30岁，那我就陪你一起走到生命的尽头，我会一直照顾你。从此以后，我们只有死别，再无生离。”正是喵君这番告白融化了喵喵心中的坚冰。今年1月，28岁的喵喵和她的喵君走入了婚姻的殿堂。
正准备穿上婚纱的喵喵
结婚那一天，喵喵在心里悄悄许了一个小小的心愿——“希望能为喵君生一个健康的宝宝”，而华大基因遗传咨询团队也希望能为达成她的甜蜜心愿尽一份力量。
适逢2017年10月中国首个“疑难病例诊断联盟”正式成立 (了解更多：① 联盟成立；②英雄榜)，在喵喵的授权下，华大基因将她的全外显子测序数据作为首批疑难案例发布给联盟成员，希望集合广泛力量展开更全面的分析。令人惊喜的是喵喵的案例成为了联盟中首个成功破译的案例：“她的IGHMBP2基因上还发现了一个外显子水平的缺失，经过家系验证，之前分析的临床意义未明变异和这次发现的外显子缺失分别来源于父母。父母因各有一个变异，是表型正常的携带者，而喵喵正是因为遗传到分别来源于父母的这两个变异，构成复合杂合子，导致疾病的最终发生”。
得知结果的喵喵兴奋而激动，这也感染了电话这头的华大遗传咨询师。后续，华大基因为喵君提供了免费的基因检测，喵君在IGHMBP2基因上未携带可疑的致病突变，这意味着喵喵和喵君生育CMT患儿几率极低，他们可以拥有健康的宝宝。这个结果，无疑是送给喵喵最好的结婚礼物。为此，收入不高的喵喵仍特意给华大基因送来感谢锦旗，她也开始沉浸在备孕的喜悦中。
喵喵的感谢锦旗与华大基因遗传咨询师
结 语
目前已经明确的罕见病有7000多种，其中80%认为跟遗传因素相关[1]。根据世界卫生组织（WHO）的定义 ，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，而在中国，有超过1000万的罕见病患者。根据最新研究表明，平均每个人有2.8个遗传病致病携带[2]，其实，罕见病离我们并不遥远；其实，我们每个人都并不完美。
爱不罕见，我们同并相联。我们希望更多的力量因爱汇聚，关注罕见病群体，并通过科技的力量，给他们带来活的温暖，生的希望！
拓展阅读：
华大基因遗传咨询团队
——旨在用专业的知识 提供优质的咨询服务
遗传咨询官网：yczx.bgidx.cn (文末“阅读原文”)
CMT关爱之家
CMT关爱之家于2015年由患者和患者家属共同发起，是国内首家关注腓骨肌萎缩症的公益组织，通过组织大家可以相互交流，分享就医指南，康复锻炼知识，提高患者对疾病的认识，掌握正确的应对方法，提高患者的生活质量，从而使患者在人文关怀，融入社会方面得到改善。
CMT关爱之家联系方式：
网站：www.cmtchina.org
参考文献：
[1] Danielsson K, et al. Expert Rev MolDiagn, 2014, 14(4):469-87.
[2] Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.
注：部分内容引自主人公自述、BLOVE婚戒定制对主人公的宣传报道
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