随着二孩政策的放开，二宝诞生的期盼和喜悦固然美好，但对于产科医生而言，母婴安全与健康始终是他们关注的唯一问题，尤其是高龄孕产妇人群。近日，西安交大一附院妇产科白桂芹教授团队通过全方位严密监护，用“减法”帮助一位双胞胎的高龄妈妈圆了二胎梦。
今年42岁的张女士一直有一个愿望：生二胎。随着政策的放开，在先生和儿子的支持鼓励下，张女士开始积极备孕。由于高龄，自然受孕没能成功。但这熄灭不了她心中执着的火苗，最终通过辅助生殖技术，张女士怀上了双胞胎。
二胎终于实现，开心的同时，担忧也随之而来。高龄、双胎已是高危妊娠，胎儿和孕妇承担的风险都很大，尤其是胎儿畸形的发生率很高；同时她还合并了妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退，情况非常棘手，为了保证母子的孕期安全，当地医院建议转诊。
于是，张女士慕名来到西安交通大学第一附属医院产科白桂芹教授的门诊就诊。白桂芹教授通过细致的检查，考虑孕妇的复杂性，结合无创产前基因检测的安全性和高准确性（≥95%），和孕妇共同商议后选择了在一附院基因联合实验室为张女士先进行无创产前基因检测。
等待结果的时刻总是漫长的，全家翘首以盼，当结果出来的那一刻张女士内心一颤：无创产前基因检测结果提示21-三体畸形是高风险。
面对这样的结果，白桂芹教授马上开始制定下一步的诊疗计划：由于张女士怀的是双胎，这一结果无法判定到底是一个胎儿有问题，还是两个胎儿都有问题，必须通过羊水穿刺进行确诊。然而，两个胎儿在宫腔内是动态的，羊水穿刺需要2-4周后出结果，分清并标记胎儿成为进一步诊查的关键环节。经过与省内的各家医院专家探讨，均表示难以完成穿刺结果与畸形胎儿的对应。
此时的张女士在家人的陪伴下难以平静，焦躁不安。白教授团队一边安抚张女士，一边继续寻找解决方案。终于联系到上海一位妇婴领域的专家，顺利进行了羊水穿刺和胎儿标记的手术。庆幸的是，羊水穿刺诊断的结果为仅一胎21-三体畸形，另一胎儿染色体完全正常。也就是说，历经辛苦的张女士终于可以拥有一个健康的宝宝。随后，上海的专家为张女士进行了畸形胎儿的减胎手术。从上海返回后的张女士定期在白教授门诊产检，在严密监护下于8月25日顺产一个健康的小王子，体重2650g，各项指标均正常。张女士通过白教授团队个体化诊疗，迅速恢复，于8月28日顺利出院。
21-三体，即我们常说的唐氏综合症又名“先天愚型”，是最具代表性、发生率最高的三倍体染色体畸形，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等一系列畸形。这个病因在19世纪末，以首次描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。作为产科专家，白教授接诊过的高龄产妇不在少数，帮助张女士克服了双胎妊娠、一胎减胎术后、妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退等造成的一系列风险，安全顺利地实现了自然分娩，着实让整个治疗团队松了一口气，感谢母爱的坚持也感谢张女士对治疗团队的信任，更得益于先进的诊查技术和手段。
西安交通大学第一附属医院基因联合实验室，严格按照临床基因扩增实验室设计标准，实验区域按照试剂准备、样本制备、PCR扩增和高通量测序区严格分区，由气压调节装置控制空气单一流向防止污染；检测人员均经过专业技能培训并拿证上岗，操作程序规范严格。主要通过无创基因检测技术，筛查单胎和双胎孕妇的唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病，该技术准确性接近有创产前诊断。经过近一年的运行，已成为一个规范、标准和高端基因检测实验室。
交大一附院基因联合实验室的负责人及遗传咨询专家白桂芹教授表示，及时为张女士安排无创产前基因检测，筛查出胎儿畸形，并为安排了畸形胎儿的遗传咨询、诊断及处理，这样一系列的流程为高龄双胎孕妇提供了一种产前筛查及产前诊断的优选模式，为健康宝宝的孕育保驾护航。
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