髓母細胞瘤是神經系統中較為常見疾病，尤其好發於兒童，並且佔兒童原發性神經腫瘤的 1 / 5 左右。之所以稱之為“髓母細胞瘤”，是因為這種腫瘤的顯微鏡下組織學特點與胚胎時期的髓母細胞較為相似。髓母細胞瘤並不是滿腦殼都長，有其偏好生長的部位，小腦的下蚓部就是最常見的部位，並且常向第四腦室生長。
腫瘤之所以可怕，就在於隨著病情的進展，它可侵犯並壓迫腦幹，嚴重威脅著患兒的生命。
髓母細胞瘤的發病率高嗎？性別上有什麼差異嗎？
目前還未找到中國的統計數據，但從國外的統計分析上看，髓母細胞瘤大約佔兒童顱內腫瘤的20% ，佔所有兒童後顱窩腫瘤的40% 。在美國每年有大約400 例新病例被診斷。美國國家腫瘤研究所估計白人兒童年發病率為4.5/百萬，而黑人為3.1/百萬。1993年-1998年期間髓母細胞瘤和原發神經外胚層腫瘤的發病率較1973-1977年增加了23%。而在英格蘭西南部，其發病率從1976-1984年的6.2/百萬降至1985-1991 年的2.8/百萬，考慮可能與孕前多種維生素的補充有關。
髓母細胞瘤偏好於男性，大約佔所有病例的2/3。70%的病例發病年齡在10歲以下，發病的高峰在5 歲左右。20% 的病例在2歲以前發病，50歲以上的成人病例極為少見。
為什麼兒童會得這種病？
髓母細胞瘤與一些綜合症有關。6.4%的髓母細胞瘤與遺傳綜合症和天生異常有關。
Gorlin綜合症又稱為“基底細胞痣綜合症”，這是以多發的痣樣基底細胞癌為特徵的常染色體顯性遺傳病。而兒童髓母細胞瘤中有15-2%合併有Gorlin綜合症，而Gorlin綜合症的病例中髓母細胞瘤的發病率為3%-5%。
Rubinstein-Taybi綜合症的典型特徵是身材矮小、鉤型鼻、畸形耳、角狀拇指和腳趾、精神發育遲緩、睪丸下降不全。這種病和髓母細胞瘤的關係密切。
Turcot綜合症又稱為“膠質瘤-息肉病綜合症”，這是一種罕見的可遺傳的畸形，其特徵為中樞神經系統新生物和胃腸息肉病。
在懷孕期間，鐵、鈣和維生素C的補充，以及在懷孕前6周多種維生素的補充，可能減少其後代腦神經外胚層腫瘤的發生。
髓母細胞瘤長得什麼樣子？
髓母細胞瘤多為紫紅色實質性包塊，觸之柔軟，質地較脆，邊界較清楚，瘤體常無包膜，呈浸潤生長，腫瘤內可見出血與壞死，囊變及鈣化較少見。
髓母細胞瘤對人體會造成什麼傷害？
髓母細胞瘤的惡性程度較高，生長迅速，病程較短，一般在 5 個月左右。臨床表現主要為顱內壓升高表現、小腦損害表現、神經受損表現、錐體束徵等。下面我們分別介紹一下各種損害的表現形式。
1 顱內壓升高
隨著腫瘤的不斷生長，多數會向前阻塞第四腦室，使中腦導水管受壓，出現梗阻性腦積水的臨床表現：頭痛、頭暈、噁心、嘔吐及眼底視神經乳頭水腫等表現，對於顱囟尚未完全閉合的患兒，表現為頭圍增大，叩診呈破罐音。在該病晚期，腫瘤可對小腦扁桃體造成壓迫，使之向枕骨大孔移位，出現小腦扁桃體下疝，引起死亡。嘔吐是該病最為常見的臨床症狀，一方面與顱內壓升高有關，另一方面與腫瘤對第四腦室底迷走神經核的刺激有關。
2 小腦損害
腫瘤不斷增大後，可對小腦造成壓迫，患兒會有共濟失調的臨床表現：步距增寬、平衡障礙、蹣跚步態，重症患兒可有站立不穩的臨床表現。腫瘤侵犯小腦上蚓部時，患兒可出現向前傾倒的表現，當侵犯小腦下蚓部時，患兒可出現向後傾倒的臨床表現。行體格檢查時，患兒可有指鼻笨拙不準、持物不穩等精細動作完成較差的表現，也有肌張力降低、腱反射降低、眼球震顫的表現。當出現眼肌的失調時，患兒可表現為眼球水平性震顫。
3 顱神經受損
單側或雙側展神經都可有受損而導致麻痺的臨床表現，前者是因為腫瘤對面神經丘的壓迫所致，此時還可有面癱的臨床表現。而後者為顱壓高所致，可表現為單側或雙側眼球外展受限。當頸神經根受到刺激時，患兒可出現保護頭位的保護性的臨床體徵。
在迷走神經或舌咽神經受損後，患兒可因咽反射下降而出現嗆咳的臨床表現，也可能和腦幹受壓有關。當腫瘤壓迫腦幹時，患兒可出現雙下肢的病理陽性反射。
怎樣才能明確診斷？
MRI（核磁共振）檢查是首選的影像學檢查手段，能夠反映腫瘤與周圍神經組織的關係，判斷有無腦脊液的播散轉移，從而指導治療方案的合理制定。
該怎麼治？
髓母細胞瘤的標準治療方案為:顯微手術的腫瘤全切並在手術後進行足量的全腦-後顱凹-脊髓的放療及多元聯合化療。
手術切除的重要性和必要性不言而喻，患兒家長也好理解。但是，讓自己的孩子再去放化療，有些就膽怯了。
放療很重要！
髓母細胞瘤對射線敏感，放療能夠使患兒的生存時間得以延長，由於該病易復發、易轉移，可經腦脊液播散，常見脊髓的轉移，也可經血液播散到肺、肝等重要臟器。約有 1/3 的患兒在就診時即有轉移種植的影像學表現，因而手術後應行放射治療。
近年來對高危患兒給予化療也取得較好的治療效果，使患兒的生存時間得以延長。在術後給予放療聯合替莫唑胺治療，在取得顯著治療效果的同時，減少了不良反應的發生，推薦臨床應用。
所有的治療都做了，能治癒嗎？預後怎樣？
腫瘤的分期、手術後腫瘤的殘留等對預後的影響是明確的。年齡和性別也是決定預後的因素。大約20%-35%的髓母細胞瘤患者≦3歲。美國國家癌症研究所的治療顯示，2歲前診斷髓母細胞瘤的患兒 1 年生存率為32%，5 年生存率為12%。嬰幼兒腫瘤的生物學特性與兒童不同，其侵襲性更強。其沿神經軸傳播的比例更高。發病年齡<4歲，其腦脊液播散的發生率為34%，而≧4歲則僅為14%。另外，在年齡較小的兒童，腫瘤常常巨大且難以全切。
其它易混淆的影響預後的因素是年齡小的兒童，標準全腦脊髓軸放療的神經毒性大。許多年齡小的患兒僅接受小劑量的神經軸和後顱窩的放療。或在手術後僅接受後顱窩的放療輔助化療。
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