亨廷顿舞蹈症患者通常都会极度消瘦。除了舞蹈样动作，极度消瘦是亨廷顿舞蹈症的招牌标志之一，但大家一直无法解释为什么患者会出现极度消瘦。最开始的时候大家认为舞蹈样动作会燃烧多余的能量，或进食困难和吞咽困难导致了体重减轻。然而，最近的研究发现，事实上，极度消瘦涉及到一系列复杂的细胞代谢变化，这意味着亨廷顿舞蹈症会影响患者的身体把食物转化为能量的能力。
通过测量代谢物来跟踪
当细胞分解食物中的糖、蛋白质和脂肪时，食物中的营养物质就会转化为燃料。这个过程会产生很多物质，称为代谢产物。因为许多代谢产物在血液和大脑液体中循环，研究人员可以测量血液、脑脊液或组织中成百上千种代谢产物。通过比较健康人和亨廷顿舞蹈症患者的样本，我们可以更好地了解哪些类型的变化与疾病相关。
亨廷顿舞蹈症转基因绵羊
剑桥大学的莫尔顿教授是亨廷顿舞蹈症转基因羊研究的领军人物。 “为什么选择转基因羊呢？” “首先，绵羊的大脑和身体和人类的体积类似，其化学成分也相似，而且羊也有学习复杂的行为任务的能力。
为了研究转基因绵羊和正常羊代谢的差异，研究人员收集了24个小时的血液样本，然后检查了130种代谢物的水平。令人惊讶的是，尽管转基因羊还没有表现出其他亨廷顿舞蹈症的症状，但是许多代谢物的水平已经出现异常。
研究结果表明一个被称为尿素循环的重要代谢过程出现问题。尿素循环会移除一种叫做氨的毒素，氨是蛋白质分解成能量后的副产品。通过一系列步骤中，细胞必须将有毒的氨转化成毒性较小的尿素，这样可以通过尿液的形式排出体外。研究小组发现，在疾病症状出现前，尿素循环先被破坏。
同时，莫尔顿和他的同事确定了可以区别正常绵羊和亨廷顿舞蹈症转基因绵羊的8种血液中物质 。根据所有8种代谢产物的水平，他们可以正确预测绵羊是否携带亨廷顿舞蹈症基因、准确率高达80%。
这是生物标志物研究的三个主要目标的第一个：
（1）找到亨廷顿舞蹈症导致的一个稳定的变化
（2）看看这个变化是否随着时间的推移变得恶化
（3）确定是否药物可以改变这个变化或减慢变化的速度。
随着科研人员的进一步改进和验证，这种结合多种血液代谢产物的方法在将来可能是有用的，以了解是否一种治疗减缓了疾病进展。
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