罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。然而事实上罕见病并不罕见。目前全球有超过3亿的罕见病患者，其中中国预计超过1600万，每年新出生的患儿超过20万，中国的罕见病领域面临着尤为重大的挑战。
9月14日-16日，主题为“合作与创新-让爱不罕见”国内罕见病领域规模最大的综合性论坛——第七届中国罕见病高峰论坛在上海成功落幕。会议现场大咖云集，共吸引了七百余名来自世界各地罕见病领域的专家学者、政府部门、罕见病组织、医药企业，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友参会。不同领域的多位专家、学者分别从罕见病的诊疗进展；基因检测在罕见病诊治中的作用；我国孤儿药政策进展、投资与研发机遇；大数据时代下罕见病临床服务网络；罕见病医保支付体系探索；如何寻找患者组织与医药公司平衡点等等多个方面，共同探讨如何在“健康中国”的理念下助力中国罕见病事业的发展。
为了展示会议精髓，使更多的人都有机会共享这场难得的学术盛宴，小编将精心整理这些报告，以多期分述的形式陆续呈现给大家。
嘉 宾 简 介
许田教授，西湖大学副校长，曾任耶鲁大学遗传学系副主任、耶鲁大学校长顾问、终身教授
许田教授是国际学术领域的顶级专家，他对遗传学尤其是生长调控领域作出了极为重要的贡献。他在耶鲁大学的实验室首先发现了该领域的重要调控基因和信号转导通道，找到了许多发育和疾病的机理，为癌症和十多种罕见病诊断及多种药物的研发作出了贡献。2018年4月，许田教授放弃美国耶鲁大学终身教职，全职加入中国西湖大学，成为西湖大学讲席教授、副校长。他继续致力于推动包括罕见病在内的疾病的机理研究和转化，来应对人类的疾病挑战。
“1996年的时候，我的双胞胎女儿出生，她们早产，非常的早产。每个人三斤，所以在培养箱里面待了三个多星期。其中一个因为早产她是肠胃发育不成熟，吃奶吃了一个多星期之后，后来发现肠脱落。后来我问医生怎么办，医生没有任何办法，只有饥饿疗法。说这个不成熟，让它休息让它成熟。这是一个很痛苦的经历，因为她第一天就哭的没有声音了，饿了，手就拉着我的小手指，我当时只有一个感觉，我说只要有人能够帮我，我什么都愿意为你们做。”
在报告的开始，许田教授就用自己的亲身经历告诉大家，疾病没有罕见病非罕见病之分，无论是常见病还是罕见病，每个人都会遭受疾病的折磨，因此每个病人都应该得到关爱和治疗，我们要对罕见病患者倾注更多的尊重和关爱。
罕见病的研究不单单只是对罕见病有所帮助，通过罕见病的研究，可以惠及很多其它疾病。许田教授团队最早在美国曾研究一种被称为“蝴蝶症（TSC）”的罕见病，并成功发现了该疾病的信号转导通道和调控生长的机理。最初大家认为这只是一种罕见病的信号通路，但如今已证明，70%的肿瘤受这个信号转导通道突变的影响。到目前为止，已经有20多种和该信号转导途径相关的药物获批。
“创新”是许教授一直倡导的理念。无论是学术领域的创新，企业中的转化，生物科学技术领域的创新，又或是对人工智能（AI）的应用，他主张利用各种途径来研究疾病的诊断和治疗方法。据悉，许田教授在美国与他人共同创立的多家生物科技公司，正在使用AI技术以加速罕见病药物和诊断仪器的开发。例如在许田教授与Jonathan Rothberg博士曾共同创立了罗斯伯格研究所中，第一个项目就是结合计算机联网、云端来进行非典药物试剂的研发。 该研究所在过去孵化出了多个生物技术公司，其中包括研发出世界第一台高通量测序仪454的公司，后被罗氏公司所收购。
许田教授非常看好AI技术的应用潜力。“药物研发在过去的几十年里面，每年越来越慢，费用越来越大。所以，我们认为一定要改变这个现状，改变这个现状要靠创新，创新有无尽的动力能够改变现状。”LAM Therapeutics公司，是许田教授于2013年共同创立的是一家致力于研发癌症及罕见病新药的生物技术公司，主要基于基因组学和蛋白质组学技术，并与AI深度学习能力相结合的方式，以加速药物开发。“我们用了三年时间，现在已经有4个候选药物处于临床2期和1期，新技术带来的速度和时间成本的效果是惊人的”。比如从青蒿中寻找有效成分青蒿素，并进一步合成的过程，用了30年的时间。而现在用人工智能寻找有效分子只需要3个月的时间。
同样，许教授认为将AI应用于医学诊断，方便取样和诊断标准化，也是一件非常有前景的创新。“现在我们到医院里面去看病，其中一个病，一个仪器手段听诊器是200多年前的技术，这个技术太老了，我们需要新技术，完全新的机制。新型的超声波仪，可以微型化非常小，可以放到探头上面，接在手机上直接看。”
帮助每个人是许教授团队一直追求的理念。而要用这些理念变来改变现状，“那么，更重要的是，我们所有的理念要来改变现状，来帮助我们所爱的人，价格一定要降下来......要把健康产品，每个人都能够有办法来测，有办法来知道，有办法来做决定。”
最后许教授提到了西湖大学，西湖大学的办学宗旨就是要在科技创新上面有所作为。“在过去的40年中，改革开放使我国的经济有了很大的发展，成为世界第二大经济体。但是我国主要的发展是依靠商业模式的创新，并不是核心技术的创新。没有核心技术的创新，经济发展难以长久，不可能更上一层楼。西湖大学希望用新的模式来吸引全世界一流的创新人才，培养顶尖创新人才，用创新来改变现状。而创新的动力在于解决别人解决不了的问题，这也正是西湖大学这样的地方所需要的。”
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