28日上午,住了十年ICU病房的龐貝病患者,時隔五年,在接受社會捐助後再度用上“救命藥”。但天價藥費家庭依然無力承擔,患者鄭宇寧家人祈盼“救命藥”能夠納入醫保。
住了十年ICU病房
全省首例龐貝病患者
當天,在中山大學附屬第一醫院張成教授的指導下,市中醫院ICU病房護士為清遠龐貝病患者鄭宇寧注射了阿糖苷酶。這也是時隔五年之後,鄭宇寧再一次接受社會捐贈用上了“救命藥”。
鄭宇寧是我省首例龐貝病患者,也是我市唯一一例龐貝病患者。2009年,年僅18歲的鄭宇寧被確診為龐貝病,至今已在市中醫院ICU病房裡度過了近十年。
鄭宇寧正在專家的指導下用救命藥。（通訊員供圖）
龐貝病
在醫學術語中被稱為“糖原累積病II型”,是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症罕見病,在已篩查過的一些地區,患病率約為1:40000,分為嬰兒型和成年型兩種。“簡單來說,就是她的肝臟先天缺少一種酶,無法將日常我們吃的東西中所獲得的糖元,轉化為支持全身肌肉運動所需的能量。”市中醫院ICU病房主任曾凡鵬說。
患上龐貝病的鄭宇寧身體最大的症狀就是肌無力,正常人輕輕鬆鬆能做到的動作她都無法完成。比如說,她的手無法舉過頭頂,腳也只夠力氣微微離地。
最要命的是呼吸管道的問題。因全身肌無力,鄭宇寧沒有力氣將氣管裡的痰咳出來,一旦痰堵塞了氣管,呼吸不暢,就會要了鄭宇寧的命。從2009年2月17日被送進ICU,下達“病危通知書”,鄭宇寧被切開了的氣管就沒有合上過。
父親鄭洋每天都要用手掌重重地按壓鄭宇寧的腹部,以便痰液能夠往上排,然後再借助吸痰機將痰液排出。這種操作每天要重複三四十次,十年來沒有一天間斷。
雖然在ICU室裡住了十年,鄭宇寧仍然十分樂觀,見到有人來探望她不時莞爾一笑。她的頭腦和意識也十分清醒,醫護人員詢問她一些問題,她都能夠清晰作答。
鄭宇寧的事經媒體報道後,引起了社會廣泛關注。2012年至2013年,多家慈善機構、機關事業單位和愛心人士紛紛施以援手。今年,鄭宇寧父親在網絡上發起慈善籌款,為女兒籌到了一部分醫藥費,這才讓鄭宇寧又用上了藥。
輸一次液花費8萬
盼“救命藥”能夠納入醫保
28日上午的一次輸液,鄭宇寧用掉了爸爸買來的全部16瓶阿糖苷酶,每瓶阿糖苷酶價格超過5000塊,這意味著鄭宇寧的這次輸液,總共花掉了8萬多塊錢。據醫護人員介紹,按照正常的治療程序,鄭宇寧每隔半個月就要用一次阿糖苷酶。
母親溫美光介紹,龐貝病是一種慢性病,立即停藥並不會馬上出現嚴重症狀,但時間一久身體健康狀況會越來越差。“最開始,她還能在病房裡活動一下,坐上輪椅還能推著去外面走走,現在已經不行了。”溫美光說。
在去年4月,龐貝病的進口特效藥阿糖苷酶免臨床進入了國內市場,但每年近兩百萬的藥費讓這個普通家庭“有藥用不起”。自2009年起,鄭洋辭去了在深圳的工作回家照顧女兒,溫美光也已退休,只有退休金。“現在,我們也只能在籌得到款的時候用一下藥,沒錢了就只能停藥。”溫美光介紹,在她加入的一個龐貝病患者交流群裡,與鄭宇寧一樣在艱難續命的患者全國多達100多人。
張成教授介紹,龐貝病發病的根源是基因突變導致肝臟缺乏一種酶,輸入阿糖苷酶只是補充了酶的缺失,並不能從根本上治癒。這意味著,如果沒有根治方法,為了維持生命,鄭宇寧今後一直都要用這種昂貴的“救命藥”。
“這種天價藥不是普通家庭可以承擔得起的,希望國家能夠將這種罕見病藥納入醫保,以減輕家庭的負擔。”溫美光說。
目前,國內已有針對龐貝病的基因治療研究,但何時能夠出成效仍不得而知。張成教授表示,他希望能經過國家醫保體系、家庭和社會慈善機構等多方努力,減輕患者家庭的負擔,“給他們帶來生活的希望”。
採寫 | 清遠日報記者彭勇珍 通訊員成諭福
校對 | 喵果果
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