許多準爸媽都非常關心自己孩子的出生健康狀況，相信許多準爸媽也都去諮詢過相關醫生，做過相關的檢查，為了生出一個健康活潑的寶寶，可謂是操碎了心~最近博聖君看到一些媽媽發來的私信，問“我和老公都很健康，可為什麼生出了一個地中海貧血寶寶？”“我們夫妻以及家族都沒有這種疾病，可我們的孩子卻是苯丙酮尿症”...這正是單基因遺傳病。
為了讓各位準媽媽們更詳細的瞭解單基因遺傳病的遺傳規律以及防治辦法，今天博聖君就整理了一份有關單基因遺傳病的資料，備孕的小主以及各位孕媽請及時查收哦~
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▶ 什麼是單基因遺傳病
我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總髮生率約為5.6%,以全國出生人數1600萬計算，每年新增出生缺陷約為90萬例，單基因遺傳病是新生兒出生缺陷的主要原因之一。目前已發現的單基因遺傳病達10000多種，雖然每一種病的發病率低，但是由於種類多，其綜合發病率高達1/100，遠高於我國唐氏綜合徵的發生率 (1/680)。
我們的基因是成雙成對存在的，遺傳信息一半來自父親，一半來自母親，當遺傳自父母的同一基因發生純合或複合雜合突變才會導致隱性疾病的發生。如果隱性遺傳病的基因發生雜合突變，則攜帶雜合突變的人被稱為攜帶者。研究顯示平均每人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病突變，即人人都是遺傳病的攜帶者。我國至少有3000-5000萬遺傳病基因的攜帶者。簡單的說就是雖然單個遺傳病患病的可能性比較低，但幾百種遺傳病彙集在一起的患病幾率就會非常高了。
單基因遺傳病往往會導致患者身體殘疾、智力障礙、生活不能自理，甚至死亡。迄今為止，大多數單基因遺傳病並沒有有效的治療藥物，雖然目前有一些為數不多的藥物（僅5%有有效的治療藥物），但是費用十分昂貴，普通家庭是難以承受的。
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▶ 單基因遺傳病是如何遺傳給後代的
有研究報道，對104名無關個體進行448種兒童期嚴重隱性遺傳病篩查，發現平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變。這意味著看似健康的夫婦，也可能“非常巧合地”攜帶了相同疾病的致病突變。如果篩查的病種增加，人均攜帶的致病突變將會更多，夫妻同時攜帶相同致病突變的“巧合”概率也會更大。
通過對患兒進行統計分析後發現，只有不到35%的患兒能追溯到家族遺傳史。這就意味著看似健康的夫妻，也可能會“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變，他們的後代超過65%的患兒家族中沒有出現過這類疾病。有些疾病如耳聾，超90%的聾兒出生於聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭，這些都是常規體檢無法檢測出來的。通過單基因隱性遺傳病攜帶者篩查可及時發現致病基因攜帶情況，在幫助人們瞭解自身健康狀況的同時有效避免嚴重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優生優育。
▶ 單基因病攜帶者篩查可檢測的疾病
該篩查採用基於新一代測序的高通量靶向性檢測技術，檢測140種單基因遺傳病的致病基因外顯子區域的熱點突變和新發突變，為單基因遺傳病的早發現、早診斷和早干預提供科學依據。
單基因遺傳病攜帶者篩查目前可檢測的140種疾病種類
是不是看起來比較抽象，以下是14種較常見的單基因遺傳病
14種較常見的單基因遺傳病
哪些人需要做單基因遺傳病攜帶者篩查
1、所有表型正常的夫妻
2、近親結婚的夫妻
3、有相關遺傳病家族史或生育史的夫妻
以下是博聖君收集的諮詢較多的問題，供各位小主們參考~
· 什麼是基因
基因是存在於人體細胞中的遺傳物質，也是信息與指令，它能夠指導人體的生長與發育，例如它能決定您的身高、膚色等等。基因也是“成對”存在的，其中一半來自母親，另一半來自父親。
· 為什麼要做單基因攜帶者篩查
一次基因檢測能同時篩查多種危害性較大的單基因遺傳病，擴大了篩查疾病範圍。通過基因檢測，能輔助臨床判斷受檢者是否有生育患某種遺傳病後代的風險，幫助受檢者做出最佳生育規劃。
· 單基因攜帶者篩查能夠告訴我什麼
判斷您是否為這140種單基因遺傳病致病基因的攜帶者。
如果報告結果為雜合突變，即只在一個等位基因中有致病突變，說明您為該疾病的攜帶者，但不會患病，因為您還有另一個正常的基因複本。但是，如果您的另一半也是該基因的攜帶者，那麼你們生育患兒的風險將明顯升高。
如果報告結果為純合突變，即在一對等位基因中發生了相同的突變，意味著您是該疾病的患者。
如果報告結果為複合雜合突變，即在一對等位基因中發生了不同形式的突變，意味著您是該疾病的患者
如果未檢測到突變，說明檢測範圍內的140種單基因遺傳病相關的基因中沒有突變發生。
· 如果基因檢測結果顯示夫妻其中至少一方或雙方是遺傳病攜帶者，怎麼辦？
如果基因檢測結果顯示夫妻其中至少一方是常染色體隱性遺傳病攜帶者或妻子是X染色體隱性遺傳病攜帶者，則建議受檢者進行遺傳諮詢，生育時進行產前診斷或者胚胎植入前遺傳學診斷。
· 如果夫妻雙方都未檢出攜帶者致病基因，是不是我們一定不會生育患病的小孩？
檢測結果是基於目前對這些疾病致病基因的認識，因此，不排除受檢者後代會因為新發生的基因突變（de novo）而導致相關疾病的發生，也不排除在檢測基因範圍以外存在其他未知致病突變的可能。因此，本檢測陰性結果會顯著降低後代患病風險，但不能完全排除。
· 如何降低生育遺傳病患兒的風險？
遺傳病的發生是有規律的。夫妻懷孕前要確定雙方是否是遺傳病攜帶者，如果不是攜帶者，可以放心生育；如果是遺傳病攜帶者，則需要向專業醫生諮詢生育指導建議，通過採取必要的干預措施，避免或降低生育遺傳病患兒的風險。
隨著國內取消了強制性的婚檢產檢，一些小兩口認為自己身體健康，家裡人也都沒啥特殊的毛病，因此忽略了基因方面的篩查。要知道，從理論上說，每個健康的家庭都有生育一些遺傳病患兒的可能性。對於這類難以治療的疾病，我們從必須根本上進行預防。最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，可及時發現致病突變攜帶情況。如果是攜帶同一遺傳病致病基因突變的高危夫婦，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，就可以顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
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