綜合徵性耳聾：臨床上常見的綜合徵性耳聾包括大前庭水管綜合徵，Usher綜合徵，阿耳斯特雷姆綜合徵，以及前面病案中提到的Waardenburg 綜合徵等等。這部分患兒常表現為包括耳聾在內的身體不同器官的一組臨床表現。以Waardenburg 綜合徵為例介紹，Waardenburg 綜合徵(Waardenburg syndrome，ws)是臨床上常見的引起綜合徵性耳聾的疾病之一，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，至少有2％的先天性耳聾由Waardenburg綜合徵引起。該病的發病機制為神經嵴起源的黑色素細胞缺失造成的神經嵴細胞功能異常而導致的症候群。Waardenburg綜合徵主要表現為感音神經性聾及色素異常，後者包括虹膜異色、白額髮、早白髮、皮膚色素減退或雀斑沉著；其他表現還有內眥異位、高寬鼻根、多毛症、一字眉或眉毛中部潮紅等。
應對策略：疾病大多為遺傳性，耳聾多表現為雙側重度感音神經性聾，治療可根據耳聾程度選擇助聽器或植入人工耳蝸並收穫一定效果。解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽覺植入中心為1300餘例重度耳聾患者成功植入人工耳蝸，其中包括很大一部分綜合徵性耳聾的患兒，效果明確。16名Waardenburg綜合徵患兒在我科接受耳蝸植入手術並收穫良好聽覺言語康復效果。產前診斷可避免一部分綜合徵性耳聾患兒出生。
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