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高脂血症( hyperlipidemia)是指血浆中胆固醇( cholesterol, C)或/和甘油三酯( triglyceride ,TC)水平升高。由于血浆中的胆固醇和甘油三酯是疏水分子,不能直接在血液中被转运,必须与血液中的蛋白质和其他类脂如磷脂一起组合成亲水性的球状巨分子复合物一脂蛋白 ( lipoprotein)。所以,高脂血症实际上是血浆中某一类或某.几类脂蛋白水平升高的表现,严格说来应称为高脂蛋白血症( hyperlipoproteinemia)。近年来,人们已逐渐认识到血浆中高密度脂蛋白( high density lipoprotein, HDL)降低也是一种血脂代谢紊乱。因而,有人建议采用脂质异常血症( dyslipidemia),并认为这一名称能更为全面准确地反映血脂代谢紊乱状态。。。

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高脂血症的病因分类

基于是否继发于全身系统性疾病而分为继发性高脂血症和原发性高脂血症。所谓继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常。可引起血脂升高的系统性疾病有甲状腺功能减退症、糖尿病、肾病综合征、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、糖原累积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病等。此外,某些药物如利尿剂、β-受体阻滞剂、糖皮质激素等也可引起继发性血脂升高。

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在排除了继发性高脂血症后,即可诊断为原发性高脂血症。已知部分原发性高脂血症是由于先天性基因缺陷所致,例如低密度脂蛋白( low density lipoprotein, LDL)受体基因缺陷引起家族性高胆固醇血症等;而另一部分原发性高脂血症的病因目前还不清楚。

高脂血症的临床表现

高脂血症的临床表现主要包括两大方面:①脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤;②脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,导致冠心病和周围血管病等。由于患高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高,动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间,所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者所患的高脂血症则常常是在进行血液生化检验(测定血胆固醇和甘油三酯)时被发现的。

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黄色瘤( xanthoma)是- -种异常的局限性皮肤隆凸起,其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色,多呈结节、斑块或丘疹形状,质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞(泡沫细胞)又名黄色瘤细胞所致

(一)肌腱黄色瘤

肌腱黄色瘤( tendon xanthoma)是一种特殊类型的结节状黄色瘤,发生在肌腱部位,常见于跟腱、手或足背伸侧肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆或卵圆形质硬皮下结节,与其上皮肤粘连,边界清楚。这种黄色瘤常是家族性高胆固醇血症的较为特征性的表现。

(二)掌皱纹黄色瘤

掌皱纹黄色瘤( palmar crease xanthoma) 是- -种发生在手掌部的线条状扁平黄色瘤,呈橘黄色轻度凸起,分布于手掌及手指间皱褶处。此种黄色瘤对诊断家族性异常β -脂蛋白血症有- -定的价值。

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