大家一提到呼吸系统疾病，可能都会想到咳嗽咳痰和气喘，想到肺炎、慢阻肺、哮喘、肺结核等等疾病，治疗方法也不少。
可是，有些病人去医院花了许多钱，做了许多检查，医生却告诉你，无法查出你得了什么病。
你不甘心，去了北上广等大城市，又做了许多检查，医生告诉你得了这些疾病，可是这些疾病的名字你听都没有听说过：特发性肺动脉高压（IPAH）、特发性肺间质纤维化(IPF)、淋巴管肌瘤病（LAM）、朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)、肺泡蛋白沉着症（PAP）、肺囊性纤维化(CF）等等。
更让你崩溃的是，虽然医生诊断出了疾病，却告诉你的病无法治愈，甚至没有可以服用的药物……
这不少段子，这是许多罕见病患者每天都在经历的痛苦的现实生活
这几个疾病都是呼吸系统的罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
目前已知的罕见病种有7000多种，多以遗传为主，儿童发病多见，30%患者寿命短于5年。90%罕见病为严重的疾病，但由于发病人数少，大多数罕见病长期以来诊疗不规范，确诊时间长，许多病被耽误。
针对罕见疾病的治疗药物被称为“孤儿药”，由于罕见病发病率低，孤儿药市场需求小、科研投入少、研发成本高，其研发回报往往不及常见病药物，药物研发机构对此类药物投入的研发精力较少，愿意关注罕见病治疗药物研发的企业不多，仅有5%的罕见病有治疗方法。
2月29日，每四年才有的闰日，历史上在这一天发生的大事情可谓屈指可数。而正因为闰日的稀缺性，所以在2008年，欧洲罕见病组织发起第一届国际罕见病日，并将此后每年二月的最后一天定为国际罕见病日，以唤起人们对罕见病群体的关注和帮助。
疾病“罕见”，但关爱并不应“罕见”！
美国、欧盟、日本等许多国家和地区先后出台了针对孤儿药上市的福利措施，以鼓励药物研发机构对此类药物投入更多的研发精力。近年来我国也对罕见病治疗和孤儿药研发领域给予更多重视和支持。
为了进一步加强罕见病的规范诊治，为罕见病患者研究和治疗带来有效举措，国家卫生健康委员会在2018-05-22发布第一批罕见目录，共121种罕见病入选，其中包括6种呼吸系统罕见病（特发性肺动脉高压（IPAH）、特发性肺间质纤维化(IPF)、淋巴管肌瘤病（LAM）、朗格汉斯组织细胞增生症(LCH)、肺泡蛋白沉着症（PAP）、肺囊性纤维化(CF），并在国内开始罕见病直报制度。
特发性肺动脉高压
特发性肺动脉高压（IPAH）是一种不明原因的肺血管阻力增加，从而引起肺动脉压力持续升高，最终导致右心衰竭甚至死亡的疾病。该病发病率较低，但预后极差。症状包括呼吸急促，晕厥，疲倦，胸痛，腿部肿胀，心跳加快。
特发性肺纤维化
特发性肺纤维化是一种慢性、进行性、纤维化性间质性肺疾病，病因不明，病变局限在肺脏，好发于中老年男性人群，其肺组织学和/或胸部高分辨率CT（HRCT）特征性表现为普通型间质性肺炎（UIP）。主要表现为进行性加重的呼吸困难，伴限制性通气功能障碍和气体交换障碍，导致低氧血症、甚至呼吸衰竭，预后差IPF诊断后的平均生存期仅2.8年，死亡率高于大多数肿瘤，IPF被称为一种「类肿瘤疾病」。
朗格汉斯细胞增生症
朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是一类罕见的、原因不明的、以组织细胞浸润为特征的疾病，可以累及多个器官系统。多见于婴幼儿或青少年，成人少见。肺LCH可原发于肺脏，也可是全身性系统性病变的一部分，以青年人居多。肺LCH是一种少见的与吸烟相关的弥漫性肺实质疾病，肺活检资料表明肺LCH约占肺简质病的5％，该病与吸烟密切相关。PLCH有自限倾向，75％的患者在戒烟后6~24个月病情稳定或好转。也有部分患者预后较差，出现其它脏器受累，导致不良转归。该病症状不典型，成人易被漏诊误诊。
淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病（LAM）是一种比较罕见的疾病，以育龄期女性为主，平均发病年龄30~40岁。LAM主要累及肺脏，典型表现为弥漫性囊性改变，严重影响患者肺功能，而目前尚缺乏有效的治疗方法。
肺泡蛋白沉积症
肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种以肺泡腔内积聚过多过碘酸雪夫染色阳性的脂蛋白物质为特征的临床罕见疾病。IPAP的发病机制并不完全清楚，目前认为是一种自身免疫性PAP。该病临床表现差异明显，患者可无症状，也可出现呼吸衰竭而危及生命，全肺灌洗是目前治疗该病的主要手段。
肺囊性纤维化
肺囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，累及全身的系统性疾病，临床表现多样，最常见是反复的呼吸道感染，呼吸功能受损是最主要的致残和致死原因。
呼吸科医生也没有放弃对罕见病病人的关爱，2019年11月1日，在北京成立了中国罕见病联盟呼吸病学分会，由北京协和医院呼吸科徐凯峰教授作为分会负责人牵头发起，来自全国各地共87家医院参加并成为首批联盟单位。
相信更多的关注，会换来罕见病病人更多的诊断和治疗机会，这就是“罕见病日”的意义！
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