6月12日下午，中山大学附属第六医院与华大基因挂牌联合实验室，并启动了结直肠癌防治基因检测公益项目，共选取50名符合赠送条件的市民，有机会获得“遗传性结直肠癌基因检测（4600元）”或“结直肠癌个体化诊疗基因检测（5060）元”免费检测项目，总价值高达25万元！
据《2015中国癌症统计数据》统计，癌症新发病例年总数为429.2万人，死亡281.4万人。国家千人计划、中山大学附属第六医院胃肠病学研究所执行所长李孟鸿教授介绍到，照这个速率计算，每天约有12000人被诊断为癌症，即每分钟就有8人被新确诊为癌症患者。患病后给自己、家庭、社会和国家都带来各种负担。
肿瘤筛查和个体化诊疗方法对降低癌症死亡率功不可没
不过，2017年美国癌症报告也表明：过去20年间，癌症总体死亡率下降了25%。其中，肿瘤筛查和个体化诊疗方法的推广功不可没。《全球癌症防治白皮书》上明确指出：癌症是基因病，防治癌症，必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。美国癌症协会曾介绍，约90%的癌症病例发生与后天的基因变异、环境变化等因素影响相关，属于散发性肿瘤；而约5%-10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致，且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代，属于遗传性肿瘤。
“遗传性肿瘤具有家族聚集性，且发病年龄早，危害性大”，著名胃肠外科专家，该院院长兰平教授指出。遗传性易感基因会在家族中遗传，遗传给后代的概率为50%（显性遗传），遗传到该突变的家族成员会有较高的风险罹患相应肿瘤，医学上称为“遗传易感性”。
当天，中山六院—华大基因联合实验室正式揭牌！该基因检测实验室可检测以上16种肿瘤的遗传易感基因，并提供检测前的遗传咨询和检测后的报告解读（例如疾病介绍，肿瘤风险评估解释等），针对携带易感基因风险的个体制定突变位点的验证方案，预测罹患相应肿瘤的风险，提供个性化健康管理计划，协助广大民众共同抵御癌症，让癌症早发现、早诊断、早治疗。而本次提供的“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查出14种基因，包括：Lynch综合症、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人类基因相关息肉病、黑斑息肉综合症等。
基因检测对精准治疗的指导用药意义重大
基因检测除了发现遗传性肿瘤外，更具临床意义的是指导目前的抗肿瘤靶向用药。兰平表示，以结直肠癌为例，该院结直肠肛门外科汪建平教授团队此前开展的一项研究中发现，三分之一的化疗药物对患者有用，三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害，还有三分之一的化疗药物不仅无用而且伤害。
经研究发现，伴随着结直肠癌的病程发展，其肿瘤组织的基因变异情况也不断变化，再加上靶向药物的研发推进，结直肠癌的治疗进入精准医学指导下的靶向治疗时代，个体化用药已经成为基础和临床研究的共同目标，基因检测可为结直肠癌的靶向治疗提供有效的选药依据。例如，大量临床实验证实西妥昔单抗或帕尼单抗联合化疗一线治疗野生型KRAS基因结直肠癌的有效率为41%-61%,而KRAS基因突变型患者的有效率为零。多基因的检测是实现结直肠癌精准化治疗的基因。兰平还指出，除KRAS基因，其它基因发生突变也会导致结直肠癌靶向治疗药物出现耐药。
在用药之前，结直肠癌患者能接收药物基因检测，可有效识别药物靶点、化疗敏感性，帮助医生和患者将疗效发挥到最适合水平，制定随访策略，并将不良反应、无效治疗降到最低。兰平院长希望通过本次惠民项目的实施能使广大人民群众加深“治未病”的观念，帮助患有癌症的人群及其亲属获得更早、更好、更规范化和系统化的治疗及管理。
深圳华大基因杜玉涛书记详细介绍了华大基因对疾病诊治方面的攻坚、认真态度与强大的实力保障，表示将认真协助六院联合实验室的建立和管理，组织实验室人员进行专业培训和长期指导，不断提高实验室的检测水平，确保实验室提供的检测数据准确性和高效性，并确保联合实验室的平稳发展。同时，她强调本期惠民项目将推出至少50项检查，累计高达25万元人民币，同时他希望在往后的时间里，将争取协助联合实验室不断的推出更多的惠民基因检测服务，服务于广大患者及社会大众，为广东省医疗卫生事业的发展奉献一点力量，提高我院的公益活动实施范围和医疗服务声誉。
如果您符合以下任一条件，将有机会获得免费的基因检测：
1.一级亲属（父母或子女）有结直肠癌病史的健康人群；
2.发病年龄小于45岁的结直肠癌患者；
3.就诊时已发生远处转移的结直肠癌患者。
文|广东科技报记者 刘艳芳 通讯员 简文杨 戴希安
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