很多复发性流产的夫妻纠结于染色体检测中的染色体多态性的问题，特别是男士Y染色体的多态性更是给患者造成极大的心理困惑！
染色体多态性（chromosome polymorphism）又称异态性（heteromorphism），是指在正常人群中，染色体存在着各种恒定微小的变异，主要表现为同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄和着色强度等方面的明显差异，染色体多态性按孟德尔方式遗传，几乎涉及所有的染色，通常没有明显的表型效应或病理学意义。
常见的染色体多态性部位包括
1。 Y染色体的长度变异，这种变异存在着种族差异。主要变异部位是Y染色体长臂结构异染色质区。通常表现是Y染色体增大，称为“长Y”“大Y”或“巨Y”，描述为Yq+。
2。D组、G组，也就是13、14、15、21、22、Y近段着丝粒染色体的短臂，随体及随体柄部次缢痕区的变异。表现为次缢痕的增长或缩短以及随体的有无、大小以及重复。
3。第1、9、和16号染色体次缢痕的变异，表现为次缢痕的有无或长短的差异。
4。第1、2、3、9、16号染色体和Y染色体的p11～q13间的倒位多态性。
这种稳定的正常变异多态现象能以一定的遗传方式传给下一代。
然而，许多临床医生发现染色体呈多态性的个体存在不孕、不育、自然流产、死胎、生育畸形儿等临床表现。因此，染色体多态性是否有临床效应成为一个备受争议的问题。
临床工作中需要积累更多的经验，大样本来论证染色体多态性对妊娠的影响！
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