小王是一名16岁的高中男孩，为备战高考，近期均在学校上课。7月26日突起畏寒高热，体温达40.8摄氏度。伴头痛，腹泻。既往有脾肿大病史。其父亲亦曾因贫血、脾肿大行脾切除术。但一直未明确病因。患者在当地输液治疗没有好转，急诊转入中南大学湘雅二医院感染科。
患者入院后仍有高热，并出现血压下降，呼吸困难，轻度黄疸，伴有进行性加重的贫血，以及白细胞，血小板三系下降。血红蛋白短期内下降至47克/升。溶血？嗜血？再障？什么原因诱发？病毒还是细菌感染？一系列问题摆在面前。发热原因还不清楚，但孩子生命已危在旦夕。感染科迅速采取措施，一方面吸氧、监护，加强抗感染、抗休克治疗，注射地塞米松减轻中毒症状和稳定红细胞膜，联系转入重症监护病房，另一方面针对贫血和粒细胞缺乏，予以输血、使用粒细胞集落刺激因子。孩子体温很快恢复正常，血压、呼吸稳定，贫血得以改善。
病情稳定后，针对发热和贫血的原因调查紧锣密鼓地随之展开。血培养骨髓培养均为阴性，骨髓检查发现红细胞系列减低，外周血发现球形红细胞占19.2%！正常的红细胞形态为双面凹圆盘状，球形红细胞变形能力弱，容易被破坏而导致溶血性贫血。流式细胞检测证实了球形红细胞增多症的诊断。
那么发热的原因是什么呢？接下来做的病原体宏基因组检测有了重要发现！通过对患者外周血DNA病原体检测发现患者感染了人类细小病毒B19 ！检出序列数达到1587个！这个病毒通常引起的典型疾病是传染性红斑和急性关节炎，还可以引起婴儿急性呼吸道炎、心肌炎等。但在一些血液病和免疫受损病人可以引起再生障碍危象。
诊断明确了！原来患者有遗传性球形红细胞增多症，这次感染了人类细小病毒B19导致暂时性再生障碍危象。明确了病因，继续予以输血，刺激粒细胞生成，很快患者的白细胞、血小板恢复正常，红细胞也上升。复查病原体宏基因组检测，人类细小病毒B19检出序列数降到了1。说明机体的免疫系统已经将病原体清除。住院11天好转出院。
目前，中南大学湘雅二医院由感染科主任龚国忠教授牵头，王文龙副教授组织成立了发热查因MDT专家团队，针对发热原因不明的疾病进行多学科合作，结合最新的一些先进的检测手段，大大提高了发热性疾病的诊治水平，成效显著。本例疾病比较罕见，得益于湘雅二医院感染科、重症监护病房医疗团队丰富的临床经验和先进的诊断手段，得以迅速明确病因，扭转疾病进程，让患者转危为安。出院时患者和家属送来了锦旗，开心之情溢于言表。解民众之疾苦，助国民之健康，是医院和医务工作者应尽之职责，意义之所在。看着病人从疾病中恢复，是一件多么开心的事情！
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