2013年，一條新聞迅速傳遍全球：國際著名影星安吉麗娜·朱莉做了雙側乳房切除。
很多人聽到這個消息第一反應是，哇！她瘋了嗎？
朱莉當然沒有瘋，能促使她下定如此大的決心的，就是腫瘤易感基因。
準確地說朱莉做了基因篩查，發現她有BRCA1(名稱來自“乳腺癌易感基因1”英文首字母縮寫)基因突變。
也正是通過這個新聞，讓腫瘤易感基因這個概念在普通百姓中有了廣泛的傳播。
根據美國國家癌症中心網站顯示，人人都有BRCA1基因，正常情況下這個基因是好的，能穩定人的DNA，防止乳腺癌發生。
但是朱莉的BRCA1基因發生了改變（突變），正常的功能消失了，她就很容易得乳腺癌。
BRCA1發生突變的患癌率
我們在這裡說「很容易」得乳腺癌，比較籠統。
統計數據顯示，12%的女性在她一生中都會得乳腺癌。
但是對於BRCA1基因發生突變的女性，她得乳腺癌的幾率高達60%；另一篇研究表明，這個幾率甚至能達到恐怖的87%。
假如有人告訴你，我有內幕，明年90%的可能性房地產市場會崩盤，十有八九你會把多餘的房子趕緊賣掉。前提是，這個消息要“可靠”。
回到易感基因篩查上面，可能你會有兩個疑問：
● 那我某個基因突變了，這個測的準不準啊？
● 即使突變了，我得腫瘤的概率真的有那麼高嗎？
兩個問題的答案都是肯定的。
從目前的檢測手段來說，對於一些明確的能與某種腫瘤掛鉤的易感基因檢測（像BRCA1就是這樣的基因），都是很準確的。
而且有越來越多的研究來發現某某腫瘤與哪些易感基因有關，易感基因的數據庫也一直在擴大。
比如今年發表在JCO雜誌上的一篇文章就新發現了十幾種惡性間皮瘤（MM）患者的腫瘤易感基因突變。
腫瘤易感基因更大的價值
我們知道，早發現、早診斷是治癒腫瘤的關鍵。
世界衛生組織（WHO）的文件顯示：早期查出腫瘤能極大的降低死亡率，減少治療費用。
在這裡鄭重地提醒一下，老年朋友到了一定年紀，體檢時多做一些能幫助早期發現腫瘤的體檢項，花體檢的小錢，省治病的大錢。
比如到了一定年齡，要保證每年做一次腸鏡。
因此，檢查自身腫瘤易感基因的更大的價值在於，我們能夠利用腫瘤易感基因的篩查，更早的預測患上某種腫瘤的風險。
比如用B超，CT，核磁等各種檢查去查安吉麗娜•朱莉，查出來結果應該都是好的，只有用基因篩查，才能在很早的階段發現患乳腺癌的風險。
對於腫瘤患者，進一步分析腫瘤易感基因，還有一個很大的價值，就是通過分析腫瘤易感基因輔助臨床用藥，制定更加精準的治療方案。
人和人是有差異的，同樣的腫瘤，發病原因可能不一樣。
打個比方，有兩個胃癌患者，有個人得胃癌是自己生活方式造成的，比如他天天喝酒抽菸，愛吃重辣油膩的食物，麻辣燙燒烤啥的。
另一位病人可能是有胃癌易感基因，即使平時注意生活方式，由於有易感基因還是得了胃癌。
這樣的話，如果發明出針對這些易感基因的藥物，用到第二個病人身上可能就比較有效果，用在第一個病人身上可能一點用也沒有。
哪些腫瘤需要查？
查哪些基因？
首先說明一點，不是所有的腫瘤都有明確的易感基因。
腫瘤易感基因是指由於遺傳而來的某些基因的改變，導致更容易得某種腫瘤。
如果這個腫瘤的易感基因目前還不明確，或者某些腫瘤主要是環境因素導致的，那就沒辦法或沒必要檢測易感基因。
另外需要說明，不同的腫瘤有可能有相同的易感基因，比如BRCA1既是乳腺癌易感基因，又是卵巢癌易感基因。
多數情況下，不同的腫瘤有不同的一組易感基因。
哪些腫瘤需要查
一般來說，乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌，結直腸癌等都有明確的易感基因，甚至有專門的針對易感基因的治療手段。
癌症和相關的易感基因
癌症種類
易感基因
乳腺癌
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C
卵巢癌
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
結直腸癌
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2，EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, MET，PTEN, SMAD4, STK11, TP53，AXIN2，MLH3，BUB1
所以具體要不要檢查，測哪些基因，需要諮詢並聽從主治醫生和專家的建議。
而且隨著科學知識發展，新一代基因測序的技術的興起，新的易感基因在被不斷的被發現，即使是醫生也需要不斷地學習和了解相關知識。
二、易感基因怎麼查？
病人只需要提供一管血或者切下的腫瘤甚至是唾液就夠了，剩下的交給醫院或者專業檢測機構。
現在有很多媒體都說基因檢測不可靠，等同於『算卦』。
不可否認，的確有很多基因檢測公司混水摸魚，提供的報告不可信，給出的建議模稜兩可。
但我們要相信，很多成熟的基因指標（如BRCA1，PD-1）已經能直接決定採用何種臨床治療方案，所以大家不可偏聽偏信，一棍子打死。
隨著科學的進步，依靠腫瘤易感基因的篩查，其實對腫瘤是可以預防，可以控制，甚至是可以治癒的，很多人現在都能帶瘤生存多年。
患者不應再像以前一樣，得了腫瘤就心灰意冷，覺得患了腫瘤就等同於沒救了。
在與腫瘤的鬥爭當中，患者應該保持心情平靜，樹立信心，積極配合腫瘤易感基因檢查，儘可能多的查，多查出一個易感基因說不定就多一種治療手段。
三、基因身份證
相信在不久的一天，每個人都有一個『基因身份證』。
這裡面會標示清楚這個人有哪些腫瘤易感基因，相應的要注意哪些生活方式（比如帶有肺癌易感基因，那一定要戒菸），要定期做哪些體檢（比如帶有結腸癌易感基因，那就要定期做腸鏡）。
跟乘坐高鐵要出示身份證一樣，去醫院看病，醫生說的第一句話就是『請出示您的基因身份證』。
本文參考
● https://www.cnn.com/2013/05/14/health/jolie-what-is-brca/
● Frequency of Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in Malignant Mesothelioma, Vasiliki Panou. Journal of clinical oncoglogy. 2018
●http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/254500/9789241511940eng.pdf;jsessionid=2772E6C3DB3E84B6860D5152ADBCDFFB?sequence=1
●http://www.novogene.com/tumour/service/crpro/
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