巨結腸與炎症性腸病同源?

一個散發的病例,讀後不禁要問:巨結腸與炎症性腸病同源?這是偶然,還是存在某種聯繫?一起看病例。

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病例介紹

患兒 男,1歲,因先天性巨結腸繼發極早發炎性腸病來診。

曾患有長段先天性巨結腸,在迴腸瓣膜附近72.5cm的空腸有一個過渡帶。在出生後12天接受了空腸造口術,隨後在3個月大時接受迴腸切除術和結腸切除術。隨後,他通過胃造口管腸內營養。

在12個月大的時候,在沒有任何其他臨床症狀的情況下,出現了幾次鮮紅的血便。乙狀結腸鏡檢查顯示直腸殘端輕度水腫、潰瘍和易碎。病理顯示瀰漫性淋巴增生伴斑片狀隱窩炎,符合炎症性結腸炎。開始布地奈德灌腸。

在隨後的2.5周內,直腸持續出血,治療改為氫化可的松灌腸和腸內抗生素治療小腸細菌過度生長。空腸造口排洩量增多,在2周內逐漸發展為黑便。食管胃十二指腸鏡和乙狀結腸鏡檢查:重度急性胃炎伴潰瘍和反應性改變、中度急性十二指腸炎伴局灶性潰瘍和反應性改變、空腸和大腸有反應性隱窩伴淋巴增生(圖)。胃、十二指腸和空腸活檢顯示出不同程度的急性炎症,沒有任何感染表現。

巨結腸與炎症性腸病同源?

開始服用腸內布地奈德和硫糖鋁。繼續使用氫化可的松灌腸劑和抗生素治療細菌過度生長。多次輸血。靜脈注射(IV)脈衝類固醇,開始迅速臨床改善。

重複食管胃十二指腸鏡檢查和乙狀結腸軟組織檢查,在服用類固醇7天后複查顯示明顯改善,患者口服類固醇出院。

在接下來的幾個月裡嘗試停用口服類固醇,導致症狀復發,導致多次入院,在最初症狀出現且單用類固醇治療未能獲得緩解5個月後,開始使用英夫利昔單抗,臨床症狀明顯改善。後使用甲氨蝶呤2個月,認為雙重免疫抑制治療更有效。在最初症狀出現後10個月開始停用這些藥物。患者在初次用藥27個月後一直處於臨床緩解期。在停止使用免疫調節藥物和生物製劑7個月後,他繼續處於臨床緩解期。

根據免疫遺傳學評估的潛在臨床表型,全外顯子組測序顯示已知的IBD途徑基因沒有異常。免疫學檢查未發現潛在的原發性免疫失調疾病和風溼病。

家族史:祖母患有潰瘍性結腸炎。

病例討論

先天性巨結腸是一種先天性腸神經系統缺陷,由腸神經系統祖細胞的分化、遷移、增殖障礙引起。手術修復後,2%-35%的患者發展為先天性巨結腸相關性小腸結腸炎,表現為腹脹、發熱、腹瀉、敗血症等。多項研究表明,先天性巨結腸患者炎症性腸病的發生率高,先天性巨結腸患者的炎症性腸病患病率為2.7%,而沒有先天性巨結腸患者的炎症性腸病患病率為0.7%。

問題

在某些病例中,先天性巨結腸與炎症性腸病可以作為同源性疾病出現嗎?


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