紅網時刻4月21日訊（記者 周曼 通訊員 張蓓）在中國每年2000多萬的新生兒中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。這些遺傳代謝病不僅給患兒帶來巨大的痛苦，也給家庭和社會帶來了沉重的精神、經濟負擔。長沙市婦幼保健院作為“長沙市新生兒疾病篩查中心管理單位”和“中國出生缺陷干預救助基金會出生缺陷干預救助基地”，一直在針對遺傳代謝病患兒及其家庭開展救助活動。即日起，確診為遺傳代謝性疾病的患兒可以來長沙市婦幼保健院申請救助。
1.什麼是遺傳代謝病？
遺傳代謝病是由於基因突變等原因引起的代謝功能缺陷，涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸等多種物質代謝障礙的疾病，患兒在新生兒時期一般沒有特別的臨床表現，但一旦出現異常，很可能造成神經系統損害，包括腦癱、智力低下等一系列嚴重併發症，甚至引起昏迷或死亡。還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛髮異常、皮膚異常、耳聾等症狀。因此，重視新生兒遺傳代謝病的篩查，是為寶寶提供人生健康的第一道防線。
2.哪些患兒可以申請救助？申請救助的患兒需同時滿足下列條件：
①患兒父母雙方或一方具有湖南省戶籍。
②0-18週歲（含）臨床診斷的遺傳代謝病的患兒。
③家庭經濟困難，且診療費用的自付部分超過2000元（國家級貧困縣患兒的自付部分超過1000元）。
④通過國家基本醫療保障制度（包括城鎮居民基本醫療保險、新型農村合作醫療、城鄉居民大病保險、城鄉醫療救助等制度）報銷比例達到90%的病種除外。
3.哪些病可以申請救助？
原則上所有可診治的遺傳代謝性疾病都在救助範圍內，包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退症、蠶豆病、先天性腎上腺皮質增生症和串聯質譜（MSMS）篩查確診的疾病（具體可到長沙市婦幼保健院1號樓二樓兒童保健中心新篩專科諮詢）。
4.救助標準是怎樣的？
對患兒在2015年1月1日（含）至今，在醫療機構的診斷、治療和康復醫療費用給予補助。項目根據患兒醫療費用報銷之後的自付部分，給予1000元至10000元補助。每位患兒具體補助標準如下：
①自付部分超過1000元（含）、小於2000元的，補助額度為1000元，此項標準僅適用於國家級貧困縣。
②自付部分超過2000元（含）、小於3000元的，補助額度為2000元。
③自付部分超過3000元（含）的，按自付費用的85%予以補助，最高補助額度為10000元（含）。
患兒在獲得第一次補助金（以中國出生缺陷干預救助基金會救助時間為準）之後可申請第二次補助。
5.怎樣申請救助？
首先，向長沙市婦幼保健院兒童保健中心（1號樓二樓兒童保健中心護士站）提出申請，並按要求提供下列材料。
①法定監護人及患兒戶口簿複印件、法定監護人身份證複印件；
②患兒出生醫學證明覆印件；
③家庭經濟困難證明原件（村委會/居委會/社區出具）；
④病歷資料複印件（病情說明頁）；
⑤檢查報告單複印件（如抽血化驗檢查、串聯質譜檢查）；
⑥疾病診斷證明覆印件（疾病診斷醫院出具蓋章）；
按要求填寫上述表格，交到申領表格處。長沙市婦幼保健院負責審核資料，並將資料上交，逐級審核後予以公示且無異議的患兒，醫院通知家屬來院填寫《出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目受助對象回執單》，提交合規的醫療收費票據、患兒或其監護人的銀行卡或存摺信息。
最後，中國出生缺陷干預救助基金會對患兒所有資料及醫療收費票據進行審核確認無誤後，核定醫療費用補助金額，向受助患兒或其監護人銀行賬戶撥付相應救助金。
