诊断内分泌紊乱,如何做到“由表及里”?(上)

【1】一位慢性肾功能衰竭患者出现进展迅速、弥漫且广泛的皮肤坏死(如图)。可以看见大疱。这种皮肤表现可能是什么疾病导致?

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答案:继发性甲状旁腺功能亢进症导致的钙过敏症。

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钙过敏症一种少见且以血管钙化和皮肤坏死为特征的一种病态综合征。钙过敏症的发病机制尚不完全清楚,某些因素为该病的激发因素,如白蛋白制剂、血制品、糖皮质激素、免疫抑制剂等。钙过敏症可表现为急进性、弥漫性、广泛性、皮肤坏死(如图所示),可见于慢性肾功能衰竭的患者。大疱为钙过敏症的一个罕见表现。

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坏死区周围看见星状紫癜。以下疾病与钙过敏症发病机制相关,包括慢性肾功能衰竭、肥胖、糖尿病、高钙血症、高磷血症、高磷酸钙产品和继发性甲状旁腺功能亢进症。这些异常表现尽管常见于终末期肾脏疾病患者,但钙过敏症发病仍比较少见。

【2】一位27岁男性,鼻子表现出毛细血管扩张、红色丘疹、鼻唇沟加深。患者同时表现牙龈丘疹及甲状旁腺功能亢进。鼻子(箭头)的皮肤表现是什么?

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答案:血管纤维瘤

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患者病变组织学检查证实为血管纤维瘤。患者同时表现多处皮肤色素轻度减退、中间略呈白色的圆顶状丘疹(箭头)。病灶活检结果显示为一种胶原蛋白。

【3】除多发面部血管纤维瘤和多发胶原瘤外,患者牙龈出现一些小的白色丘疹(箭头),通过这些牙龈丘疹你能想到什么疾病?

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答案:多发性内分泌腺瘤综合征1型

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牙龈丘疹是多发性内分泌腺瘤综合征1型(MEN1)一种罕见表现。该患者诊断为伴有原发性甲状旁腺功能亢进症的多发性内分泌腺瘤综合征1型。皮肤表现包括,血管纤维瘤、牙龈丘疹和脂肪瘤(箭头)。MEN1是多发性内分泌腺瘤综合征亚型之一。MEN可分为良性或恶性,是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。有家族聚集倾向,但也有散发性病例。良性肿瘤预后较好,癌的预后较差。

【4】一位女性表现出皮肤色素过度沉着的疤痕,什么内分泌紊乱疾病最有可能造成这种色素过度沉着?

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答案:原发性肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病)

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该图片显示黏膜色素斑块(蓝色箭头)和指甲纵向色素带(红色箭头)。当肾上腺受损时会出现艾迪生病,导致患者分泌足够的皮质醇和醛固酮。该疾病的发病率约为1-4/100000,不分性别和年龄。

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箭头显示牙龈色素沉着斑块。约80%的艾迪生案例是由肾上腺皮质自身免疫性萎缩、纤维化以及淋巴细胞浸润导致的特发性自身免疫性肾上腺皮质功能不全。肺结核导致的疾病约占10%。

【5】一位19岁的大学生表现出多尿、烦渴、呼吸果香味,胫前病变(如图),这是什么皮肤病变?

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答案:类脂质渐进性坏死

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患者皮肤损害为类脂质渐进性坏死,通常发生于糖尿病患者,但是有时也与类风湿关节炎相关。本例中,类脂质渐进性坏死由1型糖尿病导致。糖尿病患者也可出现糖尿病性大疱病(箭头)。


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