（患唐氏綜合症的患兒）

“唐氏篩查”只針對“唐氏兒”嗎？

不是這樣的。“唐氏篩查”是個醫學檢查名稱，目的是為了篩查以三種出生缺陷為主的染色體異常疾病，如：21三體綜合症（唐氏綜合症、先天愚型）、18三體綜合徵（愛德華綜合症）、先天性神經管畸形，具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，通過生化的方法，檢測血液中激素等數值的濃度變化從而把人群分成高、低風險。

唐氏篩查參考範圍

唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，遊離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準確的數值，只是一個比例，當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。以下是具體參考數值。

“唐篩”中真正“高危”人大約有多少？

孕婦群體的80%——90%的人群都在做“唐篩”，但是真正需要做羊水穿刺的只佔了5%左右，因此95%就是低危人群，當然，低危人群也不是說就沒有風險的，只是風險比較低。

唐氏篩查結果“高危”怎麼辦？

唐氏篩查是一種特殊意義的篩查，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患一些發病率相對較高的染色體缺陷疾病篩選出來。

國家要求在所有人群當中進行“唐氏篩查”，其特點是費用低、針對所有人群。需要明確的一點是，篩查出來的結果並不代表孩子是否有問題，而是把人群分成“高風險人群”和“低風險人群”從而進行第二步“分流”工作。因此，不能根據唐篩結果決定孩子“好與不好，要與不要”。

打個比方說，就跟警察抓小偷一樣，如果有一個地點出現失竊等案件，警察首先要“海選”一下，鎖定一部分犯罪嫌疑人——這就屬於是高危人群，剩下的普通群眾老百姓就暫時放走了

，但是這些高危人群不一定就都有問題，真正的小偷可能只有一個或者幾個，因此，“唐篩”就好比一個“海選”。

那麼，你選完了之後的高危人群怎麼處理呢？咱們國家是有技術規範的，如通過侵入性產前診斷技術來確定，主要是以羊水穿刺為主，也包括臍帶血、絨毛的一些穿刺技術。

所有的穿刺技術雖然所取材料不同，但都是從胎兒身上直接獲取的標本，通過實驗室細胞培養或者是一些“分子”的方法把孩子的染色體排列顯示出來。所以說，“唐篩”主要篩的就是以“21三體唐氏兒（先天愚型）”為主的一些非整倍體疾病——這些疾病主要是染色體的數目有問題，我們獲取孩子的標本，把孩子的染色體核型分析出來，自然就知道他的染色體的排列、數目是否有問題，那麼“羊水穿刺”之後，我們才決定這個孩子是“留”還是“流”，這需要由醫學專家給出建議。