“Nature”杂志官网1月21日的报道，介绍了张峰所创立的公司Editas Medici近期在“Nature Medicine”上发表的一篇论文，其中展示了基因编辑对某种先天性失明的可能的治疗效果。
具体而言，Editas Medicine公司开发的一种候选基因组编辑治疗剂——EDIT-101，可能能去除由CEP290基因中的IVS26突变产生的异常剪接供体，恢复正常的CEP290表达，从而治疗由CEP290基因突变引起的“Leber先天性黑蒙10型”（LCA10）严重视网膜营养不良。
这种治疗的关键是确定了一对金黄色葡萄球菌Cas9指导RNA，它们对人类CEP290靶序列具有高活性和特异性。一系列体外实验和非人类灵长类动物实验的结果已表明了CRISPR / Cas9在体内编辑灵长类动物细胞的能力。这些结果将支持进一步开发用于LCA10的EDIT-101和用于其他遗传性视网膜疾病的其他基于CRISPR的药物。
信息源：
https://www.nature.com/articles/s41591-018-0327-9?utm_medium=social&utm_content=organic&utm_source=twitter&utm_campaign=NatureMedicine_&sf206383507=1
点评
2018年12月1日，Editas Medicine公司宣布FDA已接受该公司为EDIT-101递交的IND申请，允许该公司开展使用CRISPR基因编辑手段治疗Leber先天性黑朦10型（LCA10）患者的临床试验。
最新论文的发布，不仅直接有利于这种新治疗手段的临床研究；在更深远层面上，还进一步证明了基因编辑在遗传病研究领域的无限可能：大部分遗传病都是罕见病，由于病例少、科研难、研发回报率低等原因，遗传病的药物研究一直相对滞后，而基因编辑（尤其在体细胞层面）或许能改变这一现状，为遗传病的治疗带来重大影响。
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